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刚出(chu)生或几个月大的宝(bao)宝(bao)
身上(shang)有褐色的斑片
就像牛奶(nai)和咖啡混合的颜色
不少家长感到疑惑
这是“胎记”吗？
要当心了
这可能并不是普(pu)通的“胎记”
而是“牛奶(nai)咖啡斑”
浙大二院近期(qi)接诊(zhen)了一名(ming)患者小(xiao)叶，她从小(xiao)身上(shang)就有一些棕色斑块，看(kan)似是无害的“胎记”，可慢(man)慢(man)地听力开始下降：最开始只是听不清细微的声音，随后右耳更严重，连辨别人声都困难。
当时(shi)小(xiao)叶即将参加高考，听力下降让她特别焦虑。检查后发现，这并不是简单的耳朵问(wen)题。小(xiao)叶双侧颅内的前(qian)庭(ting)神经正被一种肿瘤“侵袭”，这就是她听力下降的元凶(xiong)。小(xiao)叶患上(shang)了一种罕(han)见的遗传疾病——神经纤维(wei)瘤病。
01
什么是神经纤维(wei)瘤病？
神经纤维(wei)瘤病（Neurofibromatosis，简称NF），是一种遗传性全身性神经外胚叶异常性疾病。
神经纤维(wei)瘤病主要有三种类型(xing)：
1型(xing)神经纤维(wei)瘤病（NF1型(xing)）
2型(xing)神经纤维(wei)瘤病（NF2型(xing)）
施万细胞瘤病
牛奶(nai)咖啡斑的形成主要与NF1基因突变有关，超过90%的NF1型(xing)患者会在生命早期(qi)（通常为出(chu)生后或婴幼儿期(qi)）出(chu)现牛奶(nai)咖啡斑。
每种类型(xing)与不同基因的变异有关，如果父母一方患有神经纤维(wei)瘤病，遗传给子女的概率为50%。除了多数为家族(zu)遗传病例，人群中可见少数为散(san)发病例。
相关专家介绍，从发病率角度来看(kan)，神经纤维(wei)瘤病为人类罕(han)见类疾病，目前(qian)尚无根治手段。
神经纤维(wei)瘤大多为良性肿瘤，虽然恶(e)变几率不算高，但(dan)会造成面部大块色斑，不仅(jin)影响容(rong)貌，影响神经功能，还可能造成全身各组织(zhi)脏器多发肿瘤、脊(ji)柱(zhu)畸形导致瘫痪等一系列并发症。
而如果发现短(duan)期(qi)内瘤体(ti)迅速增大，疼痛加剧，则需要考虑恶(e)变的可能。
02
可通过手术或药物(wu)
改善神经纤维(wei)瘤
医生解释，尽管神经纤维(wei)瘤病目前(qian)尚无法根治。但(dan)大多数患者可通过手术或药物(wu)治疗显著(zhu)改善生活质量。
对于引起症状的神经纤维(wei)瘤，手术能够有效减轻压迫症状，改善功能；对于早期(qi)发现的听神经瘤，及(ji)时(shi)干预(yu)有可能保留部分听力功能，同时(shi)减少对面神经的压迫，降低面瘫发生的风险。
经过综合评估(gu)，医生认为，小(xiao)叶右侧的听神经瘤目前(qian)较为稳定，可选择定期(qi)随访观察。而左侧听神经瘤体(ti)积(ji)较大，对周围组织(zhi)产生明显压迫，导致小(xiao)叶可能出(chu)现颅内高压等症状，将严重影响生活质量。
最终，医生为小(xiao)叶实(shi)施了微创左侧听神经瘤切除术，成功切除肿瘤。术后恢复顺利，小(xiao)叶顺利完成了高考。
神经纤维(wei)瘤虽然是一种遗传性疾病，但(dan)它并非(fei)无法应对。
对于3岁以上(shang)特定类型(xing)的丛状I型(xing)神经纤维(wei)瘤病儿童，新型(xing)靶(ba)向药物(wu)司美替尼通过抑制突变基因作用，可显著(zhu)抑制神经纤维(wei)瘤细胞的生长与扩散(san)。
03
长牛奶(nai)咖啡斑
就是神经纤维(wei)瘤吗？
答案是：不一定！
虽然牛奶(nai)咖啡斑是NF1型(xing)的主要诊(zhen)断标准之一，并且(qie)超过90%的NF1型(xing)患者会在生命早期(qi)（通常为出(chu)生后或婴幼儿期(qi)）出(chu)现牛奶(nai)咖啡斑，但(dan)并不意(yi)味着(zhe)所有NF1型(xing)患者都会有牛奶(nai)咖啡斑，有也不意(yi)味着(zhe)一定是NF1型(xing)。
例如
这些情况也可能出(chu)现
到牛奶(nai)咖啡斑
↓↓↓
正常人群：
单个或少量牛奶(nai)咖啡斑可以在健康人中观察到。
其他遗传性疾病：
如Legius综合征、McCune-Albright综合征、II型(xing)神经纤维(wei)瘤病、Noonan综合征和结构性错配修复缺陷(xian)综合征等。
环境和其它原因：
某(mou)些情况下，皮肤(fu)摩擦(ca)或局(ju)部炎(yan)症可能导致色素沉着(zhe)，类似于牛奶(nai)咖啡斑。
04
上(shang)海(hai)六院医生提醒：
如果出(chu)现这些症状
要警惕(ti)神经纤维(wei)瘤病
如果有1到3个斑点，一般(ban)只是胎记的一种，除了美观上(shang)的影响外，对人体(ti)健康并无不良影响。这种斑通常形状不规(gui)则，边缘(yuan)锯齿状，激(ji)光治疗效果较好。
若有超过6个斑点，至(zhi)少0.5厘米(mi)或数量一直在增加，建议进行基因测试(shi)，以确定这些斑点的潜在原因。
若幼儿期(qi)孩子已经有20或30块咖啡斑，咖啡斑颜色较深，边界清楚且(qie)规(gui)则，随着(zhe)年龄(ling)增长周围还出(chu)现小(xiao)斑点；或者父母一方有神经纤维(wei)瘤病，孩子出(chu)生后身上(shang)有多块咖啡斑，同时(shi)伴有多发性神经纤维(wei)瘤，基本上(shang)可以确诊(zhen)为神经纤维(wei)瘤病。如果咖啡斑面积(ji)较大，也可见于神经纤维(wei)瘤病，同样需要引起重视。
由于不同个体(ti)的临床表现差异较大，神经纤维(wei)瘤的诊(zhen)断难度大，其治疗、随访、管理等多方面都存在挑战。如果身上(shang)长了这种斑，请(qing)尽早到医院就诊(zhen)，做到及(ji)时(shi)干预(yu)，早治疗。
来源：上(shang)海(hai)杨浦(pu)