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在对话框中输入(ru)“发现孩子从2岁起(qi)发育、语言和动(dong)作都明显落后，交流也无法完成”等症状，几秒钟后，人工智能（AI）大模型就会给出“需警惕罕见遗传性疾病（如雷特综合(he)征、天使综合(he)征等）或复杂神经发育障碍”的判断，并给出就诊科室、补充检查(cha)等医学建议。

这是记者试用全国首个罕见病领域(yu)人工智能大模型“协和·太初”的场景(jing)。记者19日从北京协和医院(yuan)了解到，这一由该院(yuan)与中国科学院(yuan)自动(dong)化研究(jiu)所共同研发的大模型，已(yi)于近日面向患者开放测试初诊咨询和预约功(gong)能。

罕见病虽然单(dan)病种患者稀少，但病种繁多。易误诊、漏(lou)诊，确诊难，是许多罕见病患者面临(lin)的难关，而人工智能大模型有(you)望(wang)成为“破(po)题之钥”。

北京协和医院(yuan)院(yuan)长张抒扬(yang)介绍，罕见病人工智能辅助诊疗(liao)工具研发是罕见病专家(jia)团队多年坚持的一个重点攻关方向，“协和·太初”罕见病大模型的研发基于我国罕见病知(zhi)识库的多年积累和中国人群(qun)基因检测数(shu)据，是国际首个符合(he)中国人群(qun)特点的罕见病大模型，能帮助医生更加准确快捷地识别(bie)诊断罕见病，进一步(bu)缩短(duan)确诊时(shi)间。

中国科学院(yuan)自动(dong)化研究(jiu)所所长徐(xu)波(bo)介绍，AI模型往往需要海量数(shu)据训练，但罕见病病例分散、数(shu)据稀缺，传统的AI模型难以得到有(you)效训练。对此，研发团队创新技术路径，采用极小样本冷(leng)启动(dong)的方式，仅需少量数(shu)据与医学知(zhi)识融合(he)即可(ke)实现覆盖全流程(cheng)的辅助决策功(gong)能。

“‘协和·太初’大模型是罕见病诊疗(liao)‘中国方案’的重要突破(po)。”张抒扬(yang)表示，北京协和医院(yuan)作为全国罕见病诊疗(liao)协作网国家(jia)级牵头医院(yuan)，将继续推动(dong)AI技术与临(lin)床需求(qiu)的深度融合(he)，更好(hao)助力基层能力提升与分级诊疗(liao)保障体系建设，让罕见病诊疗(liao)的“微光”照亮(liang)更多。

目前，这一大模型的初诊咨询和预约功(gong)能已(yi)面向患者开放测试，患者可(ke)通过多轮(lun)交互(hu)问诊咨询并获得初步(bu)诊疗(liao)建议。下一步(bu)，支持病历书写、基因解读、遗传咨询等医生端服务功(gong)能，将进行二期上线测试。

据悉(xi)，后续“协和·太初”罕见病大模型将接入(ru)北京协和医院(yuan)罕见病联(lian)合(he)门诊的线上诊疗(liao)服务，未(wei)来还将逐步(bu)推广至全国罕见病诊疗(liao)协作网医院(yuan)。