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2月19日，澎湃新闻(wen)记者从上海交通大(da)学医学院附属(shu)新华医院（以(yi)下简称上海新华医院）获悉(xi)，医院为一名软骨发育不全患儿申请(qing)的(de)临时进口创新药“伏索利(li)肽”获批。这是上海首个为软骨发育不全罕见病患者申请(qing)的(de)急需药品。

患儿毛豆（化名）为3岁男孩，出生后出现头(tou)围偏(pian)大(da)、呼吸窘迫、发绀等症状，四处求医后确诊为软骨发育不全。上海新华医院医生介绍，软骨发育不全是一种(zhong)由成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突(tu)变(bian)引(yin)发的(de)罕见骨骼(ge)发育障碍性疾病，其患者主要表现为短肢(zhi)型(xing)侏儒症，身高(gao)显著低于同龄人，并常(chang)伴随枕骨大(da)孔(kong)狭窄(zhai)、睡眠呼吸暂停、脊髓压迫等严重并发症，导致行动受限、多(duo)器官功能障碍甚至(zhi)危及生命。该病全球发病率约为3.72-4.60/10万出生人口，已(yi)被纳入中国《第二批罕见病目录(lu)》。患者主要表现为短肢(zhi)型(xing)侏儒症，身高(gao)显著低于同龄人，并常(chang)伴严重并发症。

目前，国内并无针(zhen)对该罕见病的(de)有效治疗手(shou)段，2024年10月，上海新华医院基于患者的(de)迫切(qie)需求，向国家药监局申请(qing)临时进口创新药伏索利(li)肽，用(yong)于软骨发育不全的(de)治疗，申请(qing)于近(jin)日获批。