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新(xin)华社华盛顿2月23日电 美国《新(xin)英(ying)格兰(lan)医学杂志》近日发表的一篇论文介绍，为了在孩子(zi)出生前治疗一种遗(yi)传性运动神经(jing)元疾病，一名两岁半女孩的母亲曾在孕晚期服用基(ji)因靶(ba)向(xiang)药物，女孩出生后(hou)继续服用该药。目前女孩未出现有关这种遗(yi)传病的任何(he)症状(zhuang)。论文称，这是全球首次在子(zi)宫(gong)内有效治疗遗(yi)传病。

据英(ying)国《自然》杂志网站报(bao)道，负责此次治疗研究的美国圣祖德儿童研究医院临床神经(jing)学家理查德·芬克尔介绍说，女孩父母此前已有一个孩子(zi)死于这种名为脊髓性肌萎缩症的遗(yi)传病，因此他们想(xiang)知道是否有任何(he)治疗方案可以在孩子(zi)出生前开始使(shi)用。美国食品和药物管理局批准仅针对这一病例进行(xing)子(zi)宫(gong)内治疗后(hou)，母亲在孕晚期服用了一种名为Risdiplam的口服基(ji)因靶(ba)向(xiang)药物，女婴在出生后(hou)继续服用该药。

脊髓性肌萎缩症会影响运动神经(jing)元，导致患者出现进行(xing)性肌肉萎缩、无力，是造成婴幼儿死亡的主要遗(yi)传性疾病之一。大约每1万名新(xin)生儿中就有一人患有这种疾病。脊髓性肌萎缩症最严重的情况是个体缺(que)乏SMN1基(ji)因的两个拷(kao)贝，只有相邻(lin)基(ji)因SMN2的一个或两个拷(kao)贝。因此，身(shen)体不能产(chan)生足够(gou)的SMN蛋(dan)白质来维持脊髓和脑干中的运动神经(jing)元。而(er)这种蛋(dan)白质在怀孕中后(hou)期以及新(xin)生儿最初几个月至关重要，因此严重脊髓性肌萎缩症的患儿通常活不过3岁。

Risdiplam是一种小分子(zi)药物，通过修改SMN2基(ji)因表达以产(chan)生更多SMN蛋(dan)白质，来治疗这种疾病。

此前，脊髓性肌萎缩症的治疗都是在患儿出生后(hou)进行(xing)的。但在缺(que)乏SMN1基(ji)因的两个拷(kao)贝、仅有两个SMN2基(ji)因的拷(kao)贝的新(xin)生儿中，多达一半在出生时就已经(jing)具有一些症状(zhuang)。研究团队认为，这次治疗的成功(gong)可能为在出生前治疗其他遗(yi)传疾病铺平道路(lu)。

来源：新(xin)华网