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在对话框(kuang)中输入(ru)“发现孩子从2岁起发育、语言和动作都明显落后，交(jiao)流也无法(fa)完成”等症状，几秒钟后，人(ren)工(gong)智能（AI）大模型就会给出“需(xu)警惕罕见遗传性疾病（如雷特综(zong)合征、天使综(zong)合征等）或复杂神经发育障碍”的判断，并给出就诊科室、补充检查等医学建议。
这(zhe)是记者试(shi)用全国首(shou)个罕见病领域人(ren)工(gong)智能大模型“协(xie)和·太初”的场景。记者19日(ri)从北京协(xie)和医院了解到，这(zhe)一由该院与中国科学院自动化研究所共同研发的大模型，已(yi)于近日(ri)面向(xiang)患者开放测试(shi)初诊咨询和预约功能。
罕见病虽(sui)然单病种患者稀(xi)少，但病种繁多。易误诊、漏诊，确诊难，是许多罕见病患者面临的难关，而人(ren)工(gong)智能大模型有(you)望(wang)成为“破题(ti)之钥”。
北京协(xie)和医院院长张抒扬(yang)介绍，罕见病人(ren)工(gong)智能辅(fu)助诊疗工(gong)具研发是罕见病专家团队多年坚持的一个重点攻关方向(xiang)，“协(xie)和·太初”罕见病大模型的研发基于我国罕见病知识库(ku)的多年积累和中国人(ren)群基因检测数据，是国际首(shou)个符(fu)合中国人(ren)群特点的罕见病大模型，能帮助医生更加准确快捷地识别(bie)诊断罕见病，进一步缩短(duan)确诊时间。
中国科学院自动化研究所所长徐波介绍，AI模型往往需(xu)要(yao)海(hai)量数据训练，但罕见病病例分(fen)散、数据稀(xi)缺，传统的AI模型难以得到有(you)效训练。对此，研发团队创新技术路(lu)径，采用极(ji)小样本冷启动的方式，仅(jin)需(xu)少量数据与医学知识融合即可实现覆盖全流程(cheng)的辅(fu)助决策功能。
“‘协(xie)和·太初’大模型是罕见病诊疗‘中国方案’的重要(yao)突破。”张抒扬(yang)表示，北京协(xie)和医院作为全国罕见病诊疗协(xie)作网国家级牵头(tou)医院，将继续推动AI技术与临床需(xu)求的深度融合，更好助力基层能力提升与分(fen)级诊疗保障体系建设，让罕见病诊疗的“微光”照亮(liang)更多。
目前，这(zhe)一大模型的初诊咨询和预约功能已(yi)面向(xiang)患者开放测试(shi)，患者可通过(guo)多轮交(jiao)互问诊咨询并获(huo)得初步诊疗建议。下一步，支持病历书写、基因解读、遗传咨询等医生端服务功能，将进行二期上线测试(shi)。
据悉，后续“协(xie)和·太初”罕见病大模型将接入(ru)北京协(xie)和医院罕见病联合门诊的线上诊疗服务，未来(lai)还将逐步推广至全国罕见病诊疗协(xie)作网医院。