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新华社华盛顿2月23日电 美(mei)国《新英格兰医学杂志》近日发表的一篇论文介绍，为了在孩子出生前治疗一种遗(yi)传性运(yun)动神经元疾病，一名两岁半女孩的母亲曾在孕晚期服用基因靶向药物，女孩出生后继续服用该药。目前女孩未出现有关这种遗(yi)传病的任何(he)症状。论文称，这是全球首次在子宫内有效治疗遗(yi)传病。
据(ju)英国《自然》杂志网站(zhan)报道，负责此次治疗研究(jiu)的美(mei)国圣祖德儿童研究(jiu)医院临(lin)床神经学家理查德·芬克尔介绍说，女孩父母此前已有一个孩子死于这种名为脊髓性肌萎缩症的遗(yi)传病，因此他们想知道是否有任何(he)治疗方案可以在孩子出生前开始使用。美(mei)国食品和药物管理局批准仅针(zhen)对(dui)这一病例进行子宫内治疗后，母亲在孕晚期服用了一种名为Risdiplam的口服基因靶向药物，女婴在出生后继续服用该药。
脊髓性肌萎缩症会影响运(yun)动神经元，导致患者出现进行性肌肉(rou)萎缩、无力，是造成(cheng)婴幼儿死亡的主要遗(yi)传性疾病之一。大约每1万名新生儿中就有一人患有这种疾病。脊髓性肌萎缩症最严(yan)重的情况(kuang)是个体缺乏(fa)SMN1基因的两个拷贝，只(zhi)有相邻基因SMN2的一个或两个拷贝。因此，身体不能产生足够的SMN蛋白质来维持脊髓和脑干中的运(yun)动神经元。而这种蛋白质在怀孕中后期以及(ji)新生儿最初几个月至关重要，因此严(yan)重脊髓性肌萎缩症的患儿通常活不过3岁。
Risdiplam是一种小分子药物，通过修改SMN2基因表达以产生更多SMN蛋白质，来治疗这种疾病。
此前，脊髓性肌萎缩症的治疗都是在患儿出生后进行的。但在缺乏(fa)SMN1基因的两个拷贝、仅有两个SMN2基因的拷贝的新生儿中，多达一半在出生时就已经具有一些症状。研究(jiu)团(tuan)队认为，这次治疗的成(cheng)功可能为在出生前治疗其他遗(yi)传疾病铺平道路。（完）