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本文转自【新华网】；
新华社华盛顿2月23日电 美国《新英格兰医学(xue)杂志》近(jin)日发表的一篇论文介绍，为了在孩子出生前治(zhi)疗一种遗传性运动(dong)神经元疾病，一名两岁半女孩的母亲(qin)曾在孕(yun)晚期服用基因靶向药物，女孩出生后继续(xu)服用该药。目前女孩未出现有关这(zhe)种遗传病的任何症状。论文称，这(zhe)是全球首次(ci)在子宫内有效治(zhi)疗遗传病。
据英国《自然》杂志网站(zhan)报道，负责此次(ci)治(zhi)疗研究(jiu)的美国圣祖德儿童研究(jiu)医院(yuan)临(lin)床神经学(xue)家理查德·芬克尔介绍说，女孩父母此前已有一个孩子死于这(zhe)种名为脊(ji)髓性肌萎(wei)缩症的遗传病，因此他们(men)想知道是否有任何治(zhi)疗方案可以(yi)在孩子出生前开始使(shi)用。美国食品和药物管理局批准仅针对这(zhe)一病例进行子宫内治(zhi)疗后，母亲(qin)在孕(yun)晚期服用了一种名为Risdiplam的口服基因靶向药物，女婴在出生后继续(xu)服用该药。
脊(ji)髓性肌萎(wei)缩症会影响运动(dong)神经元，导致患者出现进行性肌肉萎(wei)缩、无(wu)力，是造成(cheng)婴幼儿死亡的主要遗传性疾病之一。大约每1万名新生儿中就有一人患有这(zhe)种疾病。脊(ji)髓性肌萎(wei)缩症最严重的情况是个体缺(que)乏SMN1基因的两个拷贝，只有相邻基因SMN2的一个或两个拷贝。因此，身体不能产生足够的SMN蛋(dan)白质来维持脊(ji)髓和脑干中的运动(dong)神经元。而(er)这(zhe)种蛋(dan)白质在怀孕(yun)中后期以(yi)及(ji)新生儿最初几个月至关重要，因此严重脊(ji)髓性肌萎(wei)缩症的患儿通常活不过3岁。
Risdiplam是一种小分(fen)子药物，通过修改(gai)SMN2基因表达以(yi)产生更多SMN蛋(dan)白质，来治(zhi)疗这(zhe)种疾病。
此前，脊(ji)髓性肌萎(wei)缩症的治(zhi)疗都(dou)是在患儿出生后进行的。但在缺(que)乏SMN1基因的两个拷贝、仅有两个SMN2基因的拷贝的新生儿中，多达一半在出生时就已经具有一些症状。研究(jiu)团队认为，这(zhe)次(ci)治(zhi)疗的成(cheng)功可能为在出生前治(zhi)疗其他遗传疾病铺平道路。