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新华社华盛顿2月23日电 美国《新英格兰医学杂志(zhi)》近日发表的一篇论文介(jie)绍，为(wei)了在孩子出生前治疗(liao)一种遗传性(xing)运动(dong)神经元疾病，一名两岁半女孩的母亲曾(ceng)在孕晚期(qi)服用基因靶向药物，女孩出生后继(ji)续服用该药。目前女孩未出现(xian)有关这种遗传病的任何症状。论文称，这是(shi)全球首次在子宫内有效治疗(liao)遗传病。
据英国《自然》杂志(zhi)网站报道，负责此次治疗(liao)研究的美国圣祖德儿童研究医院临(lin)床(chuang)神经学家理查德·芬(fen)克尔介(jie)绍说，女孩父母此前已有一个孩子死于这种名为(wei)脊髓性(xing)肌萎缩症的遗传病，因此他们想知道是(shi)否有任何治疗(liao)方案可以在孩子出生前开始(shi)使用。美国食品(pin)和药物管理局批(pi)准仅针对这一病例进行(xing)子宫内治疗(liao)后，母亲在孕晚期(qi)服用了一种名为(wei)Risdiplam的口(kou)服基因靶向药物，女婴在出生后继(ji)续服用该药。
脊髓性(xing)肌萎缩症会影响运动(dong)神经元，导致患者出现(xian)进行(xing)性(xing)肌肉萎缩、无力，是(shi)造成婴幼儿死亡的主要(yao)遗传性(xing)疾病之(zhi)一。大约每1万名新生儿中就有一人患有这种疾病。脊髓性(xing)肌萎缩症最严重的情况是(shi)个体(ti)缺乏SMN1基因的两个拷贝，只有相邻基因SMN2的一个或两个拷贝。因此，身体(ti)不(bu)能产生足(zu)够的SMN蛋白质来维(wei)持脊髓和脑干中的运动(dong)神经元。而这种蛋白质在怀孕中后期(qi)以及新生儿最初几个月至(zhi)关重要(yao)，因此严重脊髓性(xing)肌萎缩症的患儿通常活不(bu)过3岁。
Risdiplam是(shi)一种小分子药物，通过修改SMN2基因表达以产生更多SMN蛋白质，来治疗(liao)这种疾病。
此前，脊髓性(xing)肌萎缩症的治疗(liao)都是(shi)在患儿出生后进行(xing)的。但在缺乏SMN1基因的两个拷贝、仅有两个SMN2基因的拷贝的新生儿中，多达一半在出生时就已经具有一些症状。研究团队认(ren)为(wei)，这次治疗(liao)的成功(gong)可能为(wei)在出生前治疗(liao)其(qi)他遗传疾病铺平道路。（完）