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刚出生或(huo)几个月大的宝宝
身上有褐色的斑(ban)片
就像牛奶和咖啡(fei)混合的颜色
不少家长感到疑惑
这是“胎记”吗？
要当心了
这可能并不是普通的“胎记”
而是“牛奶咖啡(fei)斑(ban)”
浙大二院近(jin)期(qi)接诊了一名患者(zhe)小叶，她(ta)从小身上就有一些棕(zong)色斑(ban)块，看(kan)似是无害(hai)的“胎记”，可慢慢地听力开始下降：最开始只是听不清细(xi)微的声(sheng)音，随后右耳更严重，连辨(bian)别(bie)人声(sheng)都困难。
当时小叶即将参加高考，听力下降让她(ta)特(te)别(bie)焦虑。检查后发现，这并不是简单的耳朵(duo)问题。小叶双侧(ce)颅内的前庭神经正被一种肿瘤“侵(qin)袭”，这就是她(ta)听力下降的元凶。小叶患上了一种罕(han)见的遗传疾病——神经纤(xian)维瘤病。
01
什么是神经纤(xian)维瘤病？
神经纤(xian)维瘤病（Neurofibromatosis，简称(cheng)NF），是一种遗传性全身性神经外(wai)胚叶异常性疾病。
神经纤(xian)维瘤病主(zhu)要有三种类(lei)型：
1型神经纤(xian)维瘤病（NF1型）
2型神经纤(xian)维瘤病（NF2型）
施万细(xi)胞瘤病
牛奶咖啡(fei)斑(ban)的形成主(zhu)要与NF1基因(yin)突(tu)变有关，超过90%的NF1型患者(zhe)会在生命(ming)早期(qi)（通常为出生后或(huo)婴幼儿期(qi)）出现牛奶咖啡(fei)斑(ban)。
每种类(lei)型与不同(tong)基因(yin)的变异有关，如果父母一方患有神经纤(xian)维瘤病，遗传给(gei)子女(nu)的概率为50%。除(chu)了多数为家族遗传病例，人群中可见少数为散发病例。
相关专家介绍，从发病率角(jiao)度来看(kan)，神经纤(xian)维瘤病为人类(lei)罕(han)见类(lei)疾病，目前尚无根治手段。
神经纤(xian)维瘤大多为良(liang)性肿瘤，虽然(ran)恶变几率不算(suan)高，但会造成面部大块色斑(ban)，不仅影响(xiang)容貌，影响(xiang)神经功能，还可能造成全身各组织脏器多发肿瘤、脊柱畸形导致瘫痪等一系列并发症。
而如果发现短期(qi)内瘤体(ti)迅(xun)速增大，疼痛(tong)加剧，则需要考虑恶变的可能。
02
可通过手术或(huo)药(yao)物
改善(shan)神经纤(xian)维瘤
医生解释，尽管神经纤(xian)维瘤病目前尚无法(fa)根治。但大多数患者(zhe)可通过手术或(huo)药(yao)物治疗显著改善(shan)生活(huo)质量(liang)。
对(dui)于引起症状的神经纤(xian)维瘤，手术能够有效减轻压(ya)迫症状，改善(shan)功能；对(dui)于早期(qi)发现的听神经瘤，及(ji)时干预(yu)有可能保留部分听力功能，同(tong)时减少对(dui)面神经的压(ya)迫，降低面瘫发生的风险(xian)。
经过综合评估，医生认为，小叶右侧(ce)的听神经瘤目前较为稳定，可选择定期(qi)随访观察。而左侧(ce)听神经瘤体(ti)积较大，对(dui)周围组织产生明显压(ya)迫，导致小叶可能出现颅内高压(ya)等症状，将严重影响(xiang)生活(huo)质量(liang)。
最终，医生为小叶实施了微创左侧(ce)听神经瘤切除(chu)术，成功切除(chu)肿瘤。术后恢复顺利，小叶顺利完成了高考。
神经纤(xian)维瘤虽然(ran)是一种遗传性疾病，但它并非无法(fa)应对(dui)。
对(dui)于3岁以(yi)上特(te)定类(lei)型的丛状I型神经纤(xian)维瘤病儿童，新型靶向药(yao)物司美(mei)替尼通过抑制突(tu)变基因(yin)作用，可显著抑制神经纤(xian)维瘤细(xi)胞的生长与扩散。
03
长牛奶咖啡(fei)斑(ban)
就是神经纤(xian)维瘤吗？
答案是：不一定！
虽然(ran)牛奶咖啡(fei)斑(ban)是NF1型的主(zhu)要诊断标准之(zhi)一，并且超过90%的NF1型患者(zhe)会在生命(ming)早期(qi)（通常为出生后或(huo)婴幼儿期(qi)）出现牛奶咖啡(fei)斑(ban)，但并不意(yi)味着所有NF1型患者(zhe)都会有牛奶咖啡(fei)斑(ban)，有也不意(yi)味着一定是NF1型。
例如
这些情况(kuang)也可能出现
到牛奶咖啡(fei)斑(ban)
↓↓↓
正常人群：
单个或(huo)少量(liang)牛奶咖啡(fei)斑(ban)可以(yi)在健康人中观察到。
其他遗传性疾病：
如Legius综合征、McCune-Albright综合征、II型神经纤(xian)维瘤病、Noonan综合征和结构性错配修复缺陷综合征等。
环境和其它原因(yin)：
某些情况(kuang)下，皮肤摩擦或(huo)局(ju)部炎症可能导致色素(su)沉着，类(lei)似于牛奶咖啡(fei)斑(ban)。
04
上海六院医生提醒：
如果出现这些症状
要警惕神经纤(xian)维瘤病
如果有1到3个斑(ban)点，一般只是胎记的一种，除(chu)了美(mei)观上的影响(xiang)外(wai)，对(dui)人体(ti)健康并无不良(liang)影响(xiang)。这种斑(ban)通常形状不规则，边缘锯齿状，激光治疗效果较好。
若(ruo)有超过6个斑(ban)点，至少0.5厘(li)米(mi)或(huo)数量(liang)一直在增加，建(jian)议进行(xing)基因(yin)测试，以(yi)确定这些斑(ban)点的潜在原因(yin)。
若(ruo)幼儿期(qi)孩子已经有20或(huo)30块咖啡(fei)斑(ban)，咖啡(fei)斑(ban)颜色较深(shen)，边界清楚且规则，随着年龄增长周围还出现小斑(ban)点；或(huo)者(zhe)父母一方有神经纤(xian)维瘤病，孩子出生后身上有多块咖啡(fei)斑(ban)，同(tong)时伴有多发性神经纤(xian)维瘤，基本上可以(yi)确诊为神经纤(xian)维瘤病。如果咖啡(fei)斑(ban)面积较大，也可见于神经纤(xian)维瘤病，同(tong)样需要引起重视。
由于不同(tong)个体(ti)的临床表现差(cha)异较大，神经纤(xian)维瘤的诊断难度大，其治疗、随访、管理等多方面都存在挑(tiao)战。如果身上长了这种斑(ban)，请(qing)尽早到医院就诊，做(zuo)到及(ji)时干预(yu)，早治疗。
来源：上海杨浦