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近期，一名17岁中国足球少年在西班牙集训期间突发脑(nao)死亡，引发公(gong)众对青少年运动健康的关注。在校(xiao)园生(sheng)活中，一种常被忽视的健康隐患——遗传(chuan)性心(xin)律失(shi)常，悄然威(wei)胁着孩子们的生(sheng)命安全(quan)。如何识别(bie)与防范这一“隐形杀手”？近日，记者专访无(wu)党派人士、北京清华长(chang)庚(geng)医院副院长(chang)张萍，作权威(wei)解答。
运动时偶发的晕(yun)厥或癫痫常是“警示信号”
遗传(chuan)性心(xin)律失(shi)常，也叫原发性心(xin)电疾病(bing)，是一种与基因有关的心(xin)律失(shi)常，通常潜伏在青少年体内，缺乏明(ming)显(xian)的预警信号，可能带来生(sheng)命危险。
这类疾病(bing)多因先天的基因突变导致心(xin)肌细胞的离子通道功(gong)能异常，引发恶性室性心(xin)律失(shi)常，导致猝(cu)死。常见的有长(chang)QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征、儿(er)茶酚胺敏感性多形性室速(su)等多个类型。
张萍表示，这类疾病(bing)有些看不见摸不着，在发病(bing)前没有征兆，但多数和(he)运动相关，也是青少年猝(cu)死的主要(yao)原因之(zhi)一，“孩子在进行剧烈(lie)运动时，疾病(bing)可能突然发作，表现为晕(yun)厥或心(xin)脏骤停。”
与常见的心(xin)脏疾病(bing)不同，遗传(chuan)性心(xin)律失(shi)常的症状看似轻微，常规体检也难以发现异常。张萍指出：“发病(bing)前，孩子的心(xin)脏结构通常是正常的，超声检查(cha)、心(xin)电图(tu)等常规检查(cha)也常常无(wu)法捕捉到异常，这使得许多病(bing)例容易被误诊。”
尤其是在运动过程中，若(ruo)孩子发生(sheng)晕(yun)厥，家(jia)长(chang)和(he)医生(sheng)往往容易忽略(lue)心(xin)脏疾病(bing)的可能性，反而将(jiang)其误诊为癫痫。张萍提醒：“这类病(bing)症诊断非常困难，甚至专业(ye)医生(sheng)也难以准确识别(bie)。若(ruo)孩子频繁在运动中出现晕(yun)厥或癫痫样发作，这很可能是遗传(chuan)性心(xin)律失(shi)常的信号。多数患者直到病(bing)情持续加重(zhong)时，才(cai)发现问题的严重(zhong)性，耽误治疗时机。”
张萍强调，家(jia)长(chang)应特别(bie)关注家(jia)族病(bing)史，如果家(jia)族中有少年夭折或有青少年在运动中发生(sheng)猝(cu)死的病(bing)史，或者孩子自(zi)身有反复晕(yun)厥的情况，应该高(gao)度警惕遗传(chuan)性心(xin)律失(shi)常。
日常生(sheng)活中，如果孩子在运动过程时出现了偶发性晕(yun)厥、癫痫或心(xin)脏骤停等表现，家(jia)长(chang)应及时带孩子到医院找到专业(ye)医生(sheng)进行心(xin)电图(tu)或动态心(xin)电图(tu)、心(xin)脏超声等检查(cha)，以排(pai)查(cha)潜在的心(xin)脏问题，千万不要(yao)轻易将(jiang)运动中的晕(yun)厥、抽搐等异常症状简(jian)单地(di)归因于癫痫，必须进行详细筛查(cha)，排(pai)除恶性心(xin)律失(shi)常的可能性。
“遗传(chuan)性心(xin)律失(shi)常一旦发作，孩子便面临着生(sheng)死考验。这种心(xin)电异常导致的恶性心(xin)律失(shi)常，尤其是室颤(chan)，可能在几分(fen)钟内将(jiang)人从生(sheng)命中带走。”张萍补充。
基因筛查(cha)有助于精准识别(bie)潜在风险
遗传(chuan)性心(xin)律失(shi)常患者的病(bing)情往往与交感神经兴奋和(he)运动劳累密切相关。
张萍分(fen)析道：“临床(chuang)经验中，一些遗传(chuan)性心(xin)律失(shi)常患者可能会在剧烈(lie)运动中突发病(bing)情，表现为突然晕(yun)厥，甚至呼吸停止，若(ruo)未及时进行心(xin)肺(fei)复苏(su)，可能会危及生(sheng)命；而另一些患者则可能因简(jian)单刺激，如电话铃声等，引发发病(bing)，严重(zhong)时甚至导致猝(cu)死。”
想要(yao)预防遗传(chuan)性心(xin)律失(shi)常患者发生(sheng)恶性心(xin)脏事件，减少剧烈(lie)运动是一个至关重(zhong)要(yao)的措施(shi)。特别(bie)是对于那些已经确认有遗传(chuan)性心(xin)律失(shi)常风险的孩子，应遵循医生(sheng)的建议(yi)，采取药物治疗、手术干预或安装心(xin)脏除颤(chan)器等一系列有效的防治手段。
此外，“家(jia)长(chang)也要(yao)特别(bie)注意孩子的身体状况，避免(mian)出现腹泻(xie)。一旦出现腹泻(xie)，及时补充钾，以防止低(di)钾血症的发生(sheng)。对于高(gao)烧的孩子，要(yao)避免(mian)使用罗红霉(mei)素和(he)喹诺酮等抗生(sheng)素，减少不必要(yao)的诱发风险。”张萍提醒，另外，还应确保孩子在睡(shui)觉时将(jiang)电话静音，谨(jin)防突然的铃声引发不必要(yao)的心(xin)脏问题，危及生(sheng)命。
对于遗传(chuan)性心(xin)律失(shi)常的高(gao)风险群体来说，基因筛查(cha)尤为关键。随着医疗技术的不断进步，基因筛查(cha)与临床(chuang)分(fen)析的结合，已大大提高(gao)了早期识别(bie)的可能性。
作为预防遗传(chuan)性心(xin)律失(shi)常患者发生(sheng)猝(cu)死的重(zhong)要(yao)手段，基因筛查(cha)不仅为医生(sheng)提供了诊断线索，也能够帮助精准识别(bie)潜在风险。通过基因检测，可以识别(bie)是否存在导致心(xin)脏电活动异常的基因突变，进而实(shi)现早期发现和(he)干预，有效预防心(xin)脏突发事件。
“一旦检测出遗传(chuan)性心(xin)律失(shi)常的风险，及时采取药物治疗或安装心(xin)脏除颤(chan)器等预防措施(shi)，可以显(xian)著降低(di)猝(cu)死风险。”张萍强调，“长(chang)期规范化管理也是降低(di)这类人群的必要(yao)措施(shi)。”
在日常生(sheng)活中，家(jia)长(chang)还应鼓励孩子进行适量的体育活动，但对于有晕(yun)厥史的孩子，在没有经过专业(ye)筛查(cha)的情况下，要(yao)避免(mian)过度剧烈(lie)的运动。张萍还特别(bie)提到，“在学校(xiao)等场所配置体外自(zi)动除颤(chan)器（AED）是非常必要(yao)的。因为一旦发生(sheng)晕(yun)厥或猝(cu)死，快速(su)的救治至关重(zhong)要(yao)。”（记者 杜雅楠 刘益(yi)伶(ling)）