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南都讯记者谢(xie)萌 为破解儿童罕见病“诊断难、治疗(liao)难、用药难”的困境，2月20日(ri)，深圳市儿童医院儿童罕见病诊疗(liao)中心(xin)正式成立。该(gai)中心(xin)将汇(hui)集深儿医20多个(ge)科室、60多名(ming)资深专家的资源，通过(guo)专属绿色通道，开设多学科罕见病联合(he)门诊，并从药学、心(xin)理、康复、科普教育、医保综合(he)保障(zhang)等角度发力，为罕见病患者提(ti)供“一站式、专业化、个(ge)体化”的诊疗(liao)服务。
揭牌仪式现(xian)场。
聚焦儿童罕见病难题
提(ti)供“一站式”诊疗(liao)服务
罕见病，是(shi)指发病率(lu)极低、患病人数极少的疾病。目前，全球已知的罕见病种类多达7000多种，其(qi)中80%与(yu)遗传相关，且50%~70%在儿童期发病。我国(guo)罕见病患者数量约为2000万人，庞大的数字表(biao)明，罕见病其(qi)实并不“罕见”。然而，由于罕见病种类繁多、症状复杂，很多患者面临(lin)着(zhe)“诊断难、治疗(liao)难、用药难”的重重困境。
为了更好地服务深圳地区(qu)的罕见病患儿，深圳市儿童医院整合(he)优(you)势资源，成立儿童罕见病诊疗(liao)中心(xin)。该(gai)中心(xin)主要依托内分泌科室，集结了神经(jing)内科、神经(jing)外科、风湿免疫(yi)科、血(xue)液肿(zhong)瘤科、心(xin)血(xue)管内科、康复科等多个(ge)学科的专家团队，开设罕见病MDT门诊，并配备了先进的诊疗(liao)设备，致力于为罕见病患者提(ti)供“一站式、专业化、个(ge)体化”的诊疗(liao)服务，实现(xian)罕见病早发现(xian)、早诊断、精(jing)细化以及全生命周期管理的目标。
值得一提(ti)的是(shi)，该(gai)中心(xin)汇(hui)聚了众多知名(ming)儿科专家，如内分泌科苏喆教授、神经(jing)内科廖建湘教授、风湿免疫(yi)科杨(yang)军教授、血(xue)液肿(zhong)瘤科刘四(si)喜教授、心(xin)血(xue)管内科李博宁(ning)教授、康复科曹建国(guo)教授等。中心(xin)成员涵盖了20余个(ge)科室、60多名(ming)专家，阵容强大。
“在罕见病患儿诊治方(fang)面，深儿医已具(ju)备较为全面的救治能力”，深圳市儿童医院院长麻晓鹏介绍，目前，国(guo)家卫生健康委、科技部、国(guo)家药监局等6部门联合(he)制定了《第一批(pi)罕见病目录》和《第二批(pi)罕见病目录》，共包(bao)含(han)207个(ge)疾病名(ming)称(cheng)。根据(ju)近三年数据(ju)统计，目录内近200种可在深圳市儿童医院获得诊治，该(gai)院已为近2万例罕见病患儿提(ti)供了医疗(liao)服务。
六(liu)大特色服务
全方(fang)位护航患儿健康
深儿医新成立的儿童罕见病诊疗(liao)中心(xin)，将提(ti)供六(liu)大特色服务，包(bao)含(han)精(jing)准筛查与(yu)诊断：开展多种罕见病筛查项目，大幅提(ti)升早期确诊率(lu)；多学科联合(he)诊疗(liao)（MDT）：针(zhen)对(dui)复杂病例，专家团队联合(he)会诊制定个(ge)性化方(fang)案；药物咨询与(yu)治疗(liao)：提(ti)供罕见病药物信息及临(lin)床(chuang)应用指导；患者教育与(yu)心(xin)理支持：定期开展科普宣教，为家庭提(ti)供心(xin)理援助；全生命周期管理：首诊未满18岁患儿，成年后可继续(xu)由原团队提(ti)供延续(xu)性医疗(liao)服务；康复评估与(yu)治疗(liao)：专业团队助力功能恢复，提(ti)高生活质量。
今后，该(gai)中心(xin)将整合(he)深儿医全院诊疗(liao)资源，形成团队合(he)力，每例疑难罕见病患儿的诊疗(liao)均(jun)由各专业学科专家集体讨(tao)论、评估，采用损伤(shang)小(xiao)、受益最大化的治疗(liao)方(fang)案，为更多患儿带来健康福祉。
据(ju)悉，该(gai)中心(xin)实行预约制，预约就(jiu)诊流程包(bao)括(kuo)公众号预约、现(xian)场预约就(jiu)诊（患儿家长现(xian)场预约挂(gua)号，并在门诊大厅便民服务中心(xin)登记）以及互联网医院就(jiu)诊（部分疾病可根据(ju)互联网医院的诊疗(liao)队列进一步开展图(tu)文咨询、复诊、处(chu)方(fang)开药等诊疗(liao)服务）。
“2025国(guo)际(ji)罕见病日(ri)”深儿医儿童罕见病诊疗(liao)中心(xin)
将举办(ban)“不止罕见”系列义诊及科普直(zhi)播(bo)活动
深圳市儿童医院将定期举办(ban)罕见病义诊活动，市民可关注“深圳市儿童医院儿童罕见病诊疗(liao)中心(xin)”公众号获取最新信息。以下是(shi)近期义诊及科普活动安排：
1.内分泌科“医疗(liao)卫生三名(ming)工程”儿童内分泌遗传罕见病团队义诊
时(shi)间：2025年2月23日(ri)（周日(ri)）9:00—12:00
地点：深圳市儿童医院福田院区(qu)B栋1楼大厅
义诊对(dui)象：疑似或确诊儿童内分泌遗传罕见病的患儿（0—18岁）
报名(ming)二维码：
2.罕见病的康复评估和康复治疗(liao)
时(shi)间：2025年2月28日(ri)（周五）10:00—11:00
地点：深圳市儿童医院福田院区(qu)康复医学科门诊大厅（门诊楼7楼）
报名(ming)二维码：
3.神经(jing)内科“神经(jing)遗传性罕见病”专题直(zhi)播(bo)及义诊活动
直(zhi)播(bo)时(shi)间：2025年3月1日(ri)（周六(liu)）8:00—11:45
直(zhi)播(bo)扫码：
义诊时(shi)间：2025年3月1日(ri)（周六(liu)）13:00—17:00
义诊地点：深圳市儿童医院福田院区(qu)B栋1楼智慧(hui)教室
活动对(dui)象：确诊或疑似患有神经(jing)遗传性罕见病病种，以及相关疾病的产(chan)前咨询
报名(ming)二维码：
4.肾脏内科“从‘肾’出发专家与(yu)您话低磷”直(zhi)播(bo)预告
时(shi)间：2025年3月13日(ri)（周四(si)）19:00—19:50
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