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本文转自【新华网】；

新华社华盛顿2月23日电 美国《新英格兰医学杂志(zhi)》近日发(fa)表的一篇论文介绍(shao)，为了在孩子出生前治疗一种遗传性运动神经元疾病，一名两岁半女孩的母亲曾在孕晚期服用基因(yin)靶(ba)向(xiang)药物，女孩出生后(hou)继续服用该药。目前女孩未出现有关这种遗传病的任何症状。论文称，这是全球首次在子宫内有效治疗遗传病。

据英国《自然》杂志(zhi)网站报道，负责此次治疗研究的美国圣(sheng)祖德儿童研究医院临床(chuang)神经学家理查德·芬克尔介绍(shao)说，女孩父母此前已有一个孩子死于这种名为脊(ji)髓性肌萎缩症的遗传病，因(yin)此他们想知道是否有任何治疗方案可以在孩子出生前开始使用。美国食品和药物管理局(ju)批准仅针对(dui)这一病例进行子宫内治疗后(hou)，母亲在孕晚期服用了一种名为Risdiplam的口服基因(yin)靶(ba)向(xiang)药物，女婴在出生后(hou)继续服用该药。

脊(ji)髓性肌萎缩症会影响运动神经元，导(dao)致患者出现进行性肌肉萎缩、无力，是造成婴幼儿死亡的主要遗传性疾病之一。大约每1万名新生儿中就有一人患有这种疾病。脊(ji)髓性肌萎缩症最(zui)严重的情况是个体(ti)缺乏SMN1基因(yin)的两个拷贝，只有相邻基因(yin)SMN2的一个或(huo)两个拷贝。因(yin)此，身体(ti)不能产生足够的SMN蛋白质来维持脊(ji)髓和脑干中的运动神经元。而这种蛋白质在怀孕中后(hou)期以及(ji)新生儿最(zui)初几个月至关重要，因(yin)此严重脊(ji)髓性肌萎缩症的患儿通常活不过3岁。

Risdiplam是一种小分子药物，通过修改SMN2基因(yin)表达以产生更多(duo)SMN蛋白质，来治疗这种疾病。

此前，脊(ji)髓性肌萎缩症的治疗都是在患儿出生后(hou)进行的。但在缺乏SMN1基因(yin)的两个拷贝、仅有两个SMN2基因(yin)的拷贝的新生儿中，多(duo)达一半在出生时(shi)就已经具(ju)有一些症状。研究团队认为，这次治疗的成功可能为在出生前治疗其他遗传疾病铺平(ping)道路。