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本文转自【央视财经】;
国际罕见病日(ri)即将到来,让(rang)我们聚焦那些因罕见而往往被忽视的疾病,如渐(jian)冻(dong)症、白化病、多发性硬化症和血友病等。这些病症有一(yi)个共同的名字——罕见病。这些少见且(qie)复杂的疾病,有些甚至无法(fa)治愈,患者和家庭面临着沉(chen)重的经济负担和精神压力。
今天(tian),我们一(yi)起来了解(jie)其中一(yi)种(zhong)罕见病——渐(jian)冻(dong)症,这一(yi)疾病虽然发现难(nan),但也(ye)有一(yi)些早期的“预警信号”,包括难(nan)以(yi)拧开瓶(ping)盖(gai)、容易摔倒、肌肉(rou)跳动等症状。
什么是渐(jian)冻(dong)症?
渐(jian)冻(dong)症的医学术语是肌萎缩侧索硬化(ALS),是一(yi)种(zhong)慢性、进行性神经性疾病,主要对上运(yun)动神经元和下运(yun)动神经元以(yi)及其支配的躯干、四(si)肢和头面部肌肉(rou)造成损伤。临床(chuang)表现为逐(zhu)渐(jian)加重的肌肉(rou)萎缩和无力,以(yi)至完全瘫痪,不能吞(tun)咽和进食,影响呼吸,身(shen)体就像被逐(zhu)渐(jian)冻(dong)住一(yi)样。
渐(jian)冻(dong)症确诊难(nan)
与许多罕见病一(yi)样,渐(jian)冻(dong)症面临发现难(nan)、确诊难(nan)的问题。渐(jian)冻(dong)症缺乏明(ming)确的生物学标志物,不像乙肝、糖(tang)尿病等疾病,通过某项检测(ce)化验就可以(yi)诊断。
渐(jian)冻(dong)症患者发病部位往往不同,可能是手、脚、咽喉等,症状表现也(ye)存在差异,加之(zhi)早期症状轻微,容易被忽略或误诊。
渐(jian)冻(dong)症有哪些早期症状?
渐(jian)冻(dong)症的早期“预警信号”虽然隐(yin)匿,但还是有迹可循的,主要表现为:
拧不开瓶(ping)盖(gai):偶(ou)尔遇到这种(zhong)情(qing)况(kuang)不要过于担心。渐(jian)冻(dong)症早期发病可表现为手部完成精细动作逐(zhu)渐(jian)变得困难(nan),持续(xu)数月(yue)后,手部虎口处的肌肉(rou)可能萎缩,然后出现抬胳膊困难(nan),从一(yi)侧肢体发展到另一(yi)侧,有个逐(zhu)渐(jian)发展的过程。
容易摔倒:患者可表现为走路时一(yi)只(zhi)脚抬不起来,在平坦的路面上也(ye)容易摔倒。这种(zhong)情(qing)况(kuang)需注意与腰椎病进行区分,腰椎间盘突(tu)出压迫神经也(ye)会出现相似(si)症状,但常伴有相应区域(yu)的麻木、疼痛等。
说(shuo)话(hua)不清:渐(jian)冻(dong)症患者的咽喉肌、舌肌、面肌等肌肉(rou)逐(zhu)渐(jian)萎缩,会出现说(shuo)话(hua)不清楚(chu)、饮水呛咳(ke)等症状,但意识(shi)比(bi)较清醒。脑梗也(ye)会引起说(shuo)话(hua)不清的症状,需注意鉴别,一(yi)般到医院进行CT等检查(cha)能够诊断脑梗情(qing)况(kuang)。
肌肉(rou)跳动:渐(jian)冻(dong)症会导致肌肉(rou)纤维颤动,患者会感(gan)觉到“肉(rou)跳”。渐(jian)冻(dong)症的肉(rou)跳和痛性痉挛的区别在于——渐(jian)冻(dong)症的肉(rou)跳一(yi)般不痛,肉(rou)跳的部位往往局限于一(yi)块肌肉(rou),不会引起关节、肢体的活动。
小(xiao)贴士:生活中如果经常出现以(yi)上情(qing)况(kuang),要引起重视,及时就医。
渐(jian)冻(dong)症是什么原因导致的?
渐(jian)冻(dong)症的具体病因尚未完全明(ming)确,这也(ye)增加了治疗的难(nan)度。研究表明(ming),以(yi)下几个因素可能与其发病有关:
遗传因素
部分渐(jian)冻(dong)症患者有家族病史,提示遗传因素在疾病发生中起一(yi)定作用。
环境因素
某些环境暴露可能增加渐(jian)冻(dong)症的风(feng)险,例(li)如长(chang)期接(jie)触重金属、农药等有毒物质,被认为可能是诱发因素。
免疫(yi)系(xi)统异常
渐(jian)冻(dong)症患者能运(yun)动吗?
渐(jian)冻(dong)症患者根据病情(qing)进展,进行适度运(yun)动对于延缓(huan)肌肉(rou)萎缩、维持关节的活动范围(wei)有一(yi)定作用,比(bi)如走路和身(shen)体柔韧性的锻炼。一(yi)般来说(shuo),要避免力量训练,比(bi)如抓握橡胶握力圈等。
渐(jian)冻(dong)症患者饮食上要注意什么?
在患者能够正常进食时,应采用均衡饮食。咀嚼和吞(tun)咽困难(nan)的患者可进食软食、半流食,少食多餐。当(dang)患者无法(fa)吞(tun)咽、存在呛咳(ke)误吸风(feng)险时,可根据病情(qing)施行胃造瘘术,保证(zheng)营养摄取(qu)。