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刚出生或几个月大的宝宝
身上(shang)有褐色的斑片
就像牛(niu)奶(nai)和(he)咖啡混合的颜色
不少家长感到疑惑
这是“胎记”吗？
要当心了
这可能并不是普通的“胎记”
而是“牛(niu)奶(nai)咖啡斑”
浙(zhe)大二院近期(qi)接诊了一名患者小叶，她从小身上(shang)就有一些(xie)棕色斑块，看似是无害的“胎记”，可慢慢地听(ting)力开始下降：最(zui)开始只(zhi)是听(ting)不清细微的声音，随后右耳更严重，连辨别人声都(dou)困(kun)难。
当时小叶即将参加高考(kao)，听(ting)力下降让她特别焦虑(lu)。检查(cha)后发现，这并不是简单的耳朵(duo)问题。小叶双侧(ce)颅内的前庭神经正被一种肿瘤“侵(qin)袭”，这就是她听(ting)力下降的元凶。小叶患上(shang)了一种罕见的遗(yi)传疾(ji)病——神经纤维瘤病。
01
什么是神经纤维瘤病？
神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，简称NF），是一种遗(yi)传性全身性神经外胚叶异常性疾(ji)病。
神经纤维瘤病主要有三种类型：
1型神经纤维瘤病（NF1型）
2型神经纤维瘤病（NF2型）
施万细胞(bao)瘤病
牛(niu)奶(nai)咖啡斑的形成主要与NF1基因突变有关，超过90%的NF1型患者会在生命早期(qi)（通常为出生后或婴幼儿期(qi)）出现牛(niu)奶(nai)咖啡斑。
每种类型与不同基因的变异有关，如果父(fu)母(mu)一方患有神经纤维瘤病，遗(yi)传给子女的概率为50%。除了多数为家族遗(yi)传病例(li)，人群中可见少数为散发病例(li)。
相关专家介绍，从发病率角度来看，神经纤维瘤病为人类罕见类疾(ji)病，目前尚无根治手段。
神经纤维瘤大多为良(liang)性肿瘤，虽然恶变几率不算(suan)高，但会造成面部大块色斑，不仅影响容(rong)貌，影响神经功能，还可能造成全身各组织脏(zang)器多发肿瘤、脊柱畸形导致瘫痪等一系列并发症。
而如果发现短期(qi)内瘤体迅速增大，疼痛加剧，则需要考(kao)虑(lu)恶变的可能。
02
可通过手术或药物
改(gai)善(shan)神经纤维瘤
医生解释，尽(jin)管神经纤维瘤病目前尚无法根治。但大多数患者可通过手术或药物治疗显著改(gai)善(shan)生活质量(liang)。
对于引起症状的神经纤维瘤，手术能够有效减轻压(ya)迫症状，改(gai)善(shan)功能；对于早期(qi)发现的听(ting)神经瘤，及时干预有可能保留部分听(ting)力功能，同时减少对面神经的压(ya)迫，降低面瘫发生的风险。
经过综合评估(gu)，医生认为，小叶右侧(ce)的听(ting)神经瘤目前较为稳定，可选择定期(qi)随访观察。而左侧(ce)听(ting)神经瘤体积较大，对周(zhou)围组织产生明显压(ya)迫，导致小叶可能出现颅内高压(ya)等症状，将严重影响生活质量(liang)。
最(zui)终(zhong)，医生为小叶实施了微创(chuang)左侧(ce)听(ting)神经瘤切除术，成功切除肿瘤。术后恢复顺利(li)，小叶顺利(li)完成了高考(kao)。
神经纤维瘤虽然是一种遗(yi)传性疾(ji)病，但它并非无法应对。
对于3岁以(yi)上(shang)特定类型的丛状I型神经纤维瘤病儿童，新型靶向药物司美替尼通过抑制突变基因作用，可显著抑制神经纤维瘤细胞(bao)的生长与扩散。
03
长牛(niu)奶(nai)咖啡斑
就是神经纤维瘤吗？
答(da)案是：不一定！
虽然牛(niu)奶(nai)咖啡斑是NF1型的主要诊断(duan)标准之一，并且超过90%的NF1型患者会在生命早期(qi)（通常为出生后或婴幼儿期(qi)）出现牛(niu)奶(nai)咖啡斑，但并不意味着所有NF1型患者都(dou)会有牛(niu)奶(nai)咖啡斑，有也不意味着一定是NF1型。
例(li)如
这些(xie)情况(kuang)也可能出现
到牛(niu)奶(nai)咖啡斑
↓↓↓
正常人群：
单个或少量(liang)牛(niu)奶(nai)咖啡斑可以(yi)在健康人中观察到。
其他遗(yi)传性疾(ji)病：
如Legius综合征、McCune-Albright综合征、II型神经纤维瘤病、Noonan综合征和(he)结构性错配修复缺陷综合征等。
环境(jing)和(he)其它原因：
某些(xie)情况(kuang)下，皮(pi)肤摩(mo)擦或局(ju)部炎症可能导致色素沉着，类似于牛(niu)奶(nai)咖啡斑。
04
上(shang)海六院医生提醒(xing)：
如果出现这些(xie)症状
要警惕(ti)神经纤维瘤病
如果有1到3个斑点，一般只(zhi)是胎记的一种，除了美观上(shang)的影响外，对人体健康并无不良(liang)影响。这种斑通常形状不规则，边缘(yuan)锯齿状，激光治疗效果较好。
若有超过6个斑点，至少0.5厘米或数量(liang)一直在增加，建议进行基因测(ce)试，以(yi)确定这些(xie)斑点的潜在原因。
若幼儿期(qi)孩子已经有20或30块咖啡斑，咖啡斑颜色较深，边界清楚且规则，随着年龄增长周(zhou)围还出现小斑点；或者父(fu)母(mu)一方有神经纤维瘤病，孩子出生后身上(shang)有多块咖啡斑，同时伴有多发性神经纤维瘤，基本上(shang)可以(yi)确诊为神经纤维瘤病。如果咖啡斑面积较大，也可见于神经纤维瘤病，同样需要引起重视。
由于不同个体的临床表现差异较大，神经纤维瘤的诊断(duan)难度大，其治疗、随访、管理等多方面都(dou)存在挑(tiao)战。如果身上(shang)长了这种斑，请尽(jin)早到医院就诊，做(zuo)到及时干预，早治疗。
来源：上(shang)海杨浦