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本文转自(zi)【央视财经】；
国际罕见病日即将到来，让(rang)我们聚焦那些因罕见而往往被忽视的疾病，如渐冻症、白化病、多(duo)发(fa)性硬化症和血友病等。这些病症有一个共同(tong)的名字——罕见病。这些少见且复杂的疾病，有些甚至无法治愈(yu)，患者和家庭面临着沉重(zhong)的经济负担和精神压力。
今天，我们一起来了(le)解(jie)其中(zhong)一种罕见病——渐冻症，这一疾病虽然发(fa)现难，但也有一些早期(qi)的“预警信号”，包(bao)括难以拧开瓶盖、容易摔(shuai)倒、肌肉跳动等症状。
什么是渐冻症？
渐冻症的医(yi)学术语是肌萎缩侧索硬化（ALS），是一种慢性、进行(xing)性神经性疾病，主(zhu)要对(dui)上运动神经元和下运动神经元以及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉造成损伤。临床表现为逐渐加重(zhong)的肌肉萎缩和无力，以至完全瘫痪，不能吞咽(yan)和进食，影响(xiang)呼吸(xi)，身(shen)体就像被逐渐冻住一样。
渐冻症确诊(zhen)难
与许(xu)多(duo)罕见病一样，渐冻症面临发(fa)现难、确诊(zhen)难的问题。渐冻症缺乏明确的生(sheng)物学标志物，不像乙肝、糖尿病等疾病，通过某(mou)项检测化验就可以诊(zhen)断。
渐冻症患者发(fa)病部位往往不同(tong)，可能是手(shou)、脚、咽(yan)喉等，症状表现也存在差异，加之早期(qi)症状轻(qing)微，容易被忽略或误诊(zhen)。
渐冻症有哪些早期(qi)症状？
渐冻症的早期(qi)“预警信号”虽然隐(yin)匿(ni)，但还是有迹可循的，主(zhu)要表现为：
拧不开瓶盖：偶尔遇到这种情况不要过于(yu)担心。渐冻症早期(qi)发(fa)病可表现为手(shou)部完成精细动作逐渐变(bian)得困难，持(chi)续数月后，手(shou)部虎口处的肌肉可能萎缩，然后出现抬(tai)胳膊困难，从(cong)一侧肢体发(fa)展到另一侧，有个逐渐发(fa)展的过程。
容易摔(shuai)倒：患者可表现为走路时一只(zhi)脚抬(tai)不起来，在平坦的路面上也容易摔(shuai)倒。这种情况需注意与腰椎病进行(xing)区分(fen)，腰椎间盘(pan)突出压迫神经也会出现相似(si)症状，但常(chang)伴有相应区域的麻木、疼痛等。
说话不清：渐冻症患者的咽(yan)喉肌、舌肌、面肌等肌肉逐渐萎缩，会出现说话不清楚、饮水(shui)呛咳等症状，但意识比较清醒。脑(nao)梗(geng)也会引起说话不清的症状，需注意鉴别，一般到医(yi)院进行(xing)CT等检查(cha)能够诊(zhen)断脑(nao)梗(geng)情况。
肌肉跳动：渐冻症会导致肌肉纤维颤动，患者会感觉到“肉跳”。渐冻症的肉跳和痛性痉挛的区别在于(yu)——渐冻症的肉跳一般不痛，肉跳的部位往往局限于(yu)一块肌肉，不会引起关节、肢体的活动。
小贴士：生(sheng)活中(zhong)如果经常(chang)出现以上情况，要引起重(zhong)视，及时就医(yi)。
渐冻症是什么原因导致的？
渐冻症的具体病因尚未完全明确，这也增加了(le)治疗的难度。研究表明，以下几个因素可能与其发(fa)病有关：
遗传因素
部分(fen)渐冻症患者有家族病史，提示(shi)遗传因素在疾病发(fa)生(sheng)中(zhong)起一定(ding)作用。
环境因素
某(mou)些环境暴露可能增加渐冻症的风险，例如长期(qi)接触重(zhong)金属、农药等有毒物质，被认(ren)为可能是诱发(fa)因素。
免疫系(xi)统异常(chang)
渐冻症患者能运动吗？
渐冻症患者根据病情进展，进行(xing)适度运动对(dui)于(yu)延(yan)缓肌肉萎缩、维持(chi)关节的活动范围有一定(ding)作用，比如走路和身(shen)体柔韧性的锻炼。一般来说，要避免力量训练(lian)，比如抓握橡胶握力圈(quan)等。
渐冻症患者饮食上要注意什么？
在患者能够正(zheng)常(chang)进食时，应采用均衡饮食。咀嚼(jiao)和吞咽(yan)困难的患者可进食软食、半流食，少食多(duo)餐。当患者无法吞咽(yan)、存在呛咳误吸(xi)风险时，可根据病情施(shi)行(xing)胃造瘘(lou)术，保证营养摄取。