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刚出生或几个月大(da)的宝宝
身上有褐色的斑片
就像牛奶(nai)和咖啡混合的颜色
不少家长感到疑惑
这(zhe)是“胎(tai)记”吗？
要当心了
这(zhe)可能并不是普通的“胎(tai)记”
而是“牛奶(nai)咖啡斑”
浙大(da)二(er)院近期接诊了一名患者小叶，她从小身上就有一些棕色斑块，看似是无害的“胎(tai)记”，可慢慢地听力开始下降：最开始只是听不清细微的声音，随后右耳更严重，连辨别人声都困难。
当时(shi)小叶即将参加高考，听力下降让(rang)她特(te)别焦虑(lu)。检查后发(fa)现，这(zhe)并不是简单的耳朵问题。小叶双侧颅内的前(qian)庭神经正被一种肿瘤“侵(qin)袭”，这(zhe)就是她听力下降的元凶。小叶患上了一种罕见的遗传疾病——神经纤维瘤病。
01
什么是神经纤维瘤病？
神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，简称(cheng)NF），是一种遗传性全身性神经外胚叶异常性疾病。
神经纤维瘤病主要有三种类(lei)型：
1型神经纤维瘤病（NF1型）
2型神经纤维瘤病（NF2型）
施万细胞瘤病
牛奶(nai)咖啡斑的形成主要与NF1基因突变有关(guan)，超过90%的NF1型患者会在生命早期（通常为出生后或婴幼儿期）出现牛奶(nai)咖啡斑。
每种类(lei)型与不同基因的变异有关(guan)，如果父母一方患有神经纤维瘤病，遗传给子女(nu)的概率为50%。除了多数为家族遗传病例，人群中可见少数为散发(fa)病例。
相关(guan)专(zhuan)家介绍，从发(fa)病率角(jiao)度(du)来看，神经纤维瘤病为人类(lei)罕见类(lei)疾病，目前(qian)尚无根治手段。
神经纤维瘤大(da)多为良性肿瘤，虽然恶变几率不算高，但会造成面部大(da)块色斑，不仅影响容貌，影响神经功能，还可能造成全身各组织脏器多发(fa)肿瘤、脊柱畸形导致瘫痪等一系列并发(fa)症(zheng)。
而如果发(fa)现短期内瘤体迅速增大(da)，疼痛加剧，则需(xu)要考虑(lu)恶变的可能。
02
可通过手术或药物
改善神经纤维瘤
医生解释，尽管神经纤维瘤病目前(qian)尚无法根治。但大(da)多数患者可通过手术或药物治疗显著改善生活质量。
对于(yu)引起症(zheng)状的神经纤维瘤，手术能够有效减轻压迫症(zheng)状，改善功能；对于(yu)早期发(fa)现的听神经瘤，及时(shi)干(gan)预有可能保留部分听力功能，同时(shi)减少对面神经的压迫，降低面瘫发(fa)生的风险。
经过综合评估(gu)，医生认为，小叶右侧的听神经瘤目前(qian)较为稳(wen)定，可选择定期随访(fang)观察。而左侧听神经瘤体积较大(da)，对周围(wei)组织产生明显压迫，导致小叶可能出现颅内高压等症(zheng)状，将严重影响生活质量。
最终，医生为小叶实施了微创(chuang)左侧听神经瘤切除术，成功切除肿瘤。术后恢(hui)复顺(shun)利，小叶顺(shun)利完成了高考。
神经纤维瘤虽然是一种遗传性疾病，但它并非无法应(ying)对。
对于(yu)3岁以上特(te)定类(lei)型的丛状I型神经纤维瘤病儿童，新型靶向药物司美替尼通过抑(yi)制突变基因作(zuo)用(yong)，可显著抑(yi)制神经纤维瘤细胞的生长与扩散。
03
长牛奶(nai)咖啡斑
就是神经纤维瘤吗？
答案是：不一定！
虽然牛奶(nai)咖啡斑是NF1型的主要诊断(duan)标准之一，并且超过90%的NF1型患者会在生命早期（通常为出生后或婴幼儿期）出现牛奶(nai)咖啡斑，但并不意(yi)味(wei)着(zhe)所有NF1型患者都会有牛奶(nai)咖啡斑，有也不意(yi)味(wei)着(zhe)一定是NF1型。
例如
这(zhe)些情况也可能出现
到牛奶(nai)咖啡斑
↓↓↓
正常人群：
单个或少量牛奶(nai)咖啡斑可以在健康人中观察到。
其(qi)他遗传性疾病：
如Legius综合征、McCune-Albright综合征、II型神经纤维瘤病、Noonan综合征和结构性错配(pei)修(xiu)复缺陷(xian)综合征等。
环境和其(qi)它原(yuan)因：
某些情况下，皮肤摩擦或局部炎(yan)症(zheng)可能导致色素沉着(zhe)，类(lei)似于(yu)牛奶(nai)咖啡斑。
04
上海(hai)六院医生提醒：
如果出现这(zhe)些症(zheng)状
要警惕神经纤维瘤病
如果有1到3个斑点，一般只是胎(tai)记的一种，除了美观上的影响外，对人体健康并无不良影响。这(zhe)种斑通常形状不规则，边缘锯齿状，激光治疗效果较好。
若有超过6个斑点，至少0.5厘米或数量一直在增加，建议(yi)进行基因测试，以确定这(zhe)些斑点的潜在原(yuan)因。
若幼儿期孩子已经有20或30块咖啡斑，咖啡斑颜色较深，边界清楚且规则，随着(zhe)年龄增长周围(wei)还出现小斑点；或者父母一方有神经纤维瘤病，孩子出生后身上有多块咖啡斑，同时(shi)伴有多发(fa)性神经纤维瘤，基本上可以确诊为神经纤维瘤病。如果咖啡斑面积较大(da)，也可见于(yu)神经纤维瘤病，同样需(xu)要引起重视。
由于(yu)不同个体的临床表现差异较大(da)，神经纤维瘤的诊断(duan)难度(du)大(da)，其(qi)治疗、随访(fang)、管理等多方面都存在挑(tiao)战。如果身上长了这(zhe)种斑，请尽早到医院就诊，做(zuo)到及时(shi)干(gan)预，早治疗。
来源：上海(hai)杨(yang)浦