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本文转自【新华(hua)网】；

新华(hua)社(she)华(hua)盛顿2月23日电 美国《新英格兰(lan)医学杂志》近日发表的一篇论文介绍，为了在孩子出生前治疗一种遗传性运动神经元疾病，一名两(liang)岁半女孩的母亲曾(ceng)在孕晚期服用基因靶向药物，女孩出生后(hou)继续服用该药。目前女孩未出现有关这种遗传病的任何症状(zhuang)。论文称，这是全球首次在子宫内有效治疗遗传病。

据(ju)英国《自然(ran)》杂志网站报道(dao)，负责此次治疗研(yan)究的美国圣祖德儿童研(yan)究医院临床神经学家理查德·芬克尔介绍说，女孩父母此前已有一个孩子死于(yu)这种名为脊髓性肌萎缩症的遗传病，因此他们想知道(dao)是否有任何治疗方(fang)案可以(yi)在孩子出生前开始使用。美国食品和药物管(guan)理局批准仅针(zhen)对这一病例进行子宫内治疗后(hou)，母亲在孕晚期服用了一种名为Risdiplam的口服基因靶向药物，女婴(ying)在出生后(hou)继续服用该药。

脊髓性肌萎缩症会影响运动神经元，导致患者出现进行性肌肉萎缩、无力，是造成婴(ying)幼儿死亡(wang)的主要遗传性疾病之一。大约每1万名新生儿中(zhong)就有一人患有这种疾病。脊髓性肌萎缩症最严重的情况是个体缺乏SMN1基因的两(liang)个拷贝，只有相(xiang)邻基因SMN2的一个或两(liang)个拷贝。因此，身体不能产生足(zu)够的SMN蛋白质来维(wei)持脊髓和脑干中(zhong)的运动神经元。而这种蛋白质在怀孕中(zhong)后(hou)期以(yi)及新生儿最初几个月至关重要，因此严重脊髓性肌萎缩症的患儿通常活不过3岁。

Risdiplam是一种小分子药物，通过修改SMN2基因表达以(yi)产生更多SMN蛋白质，来治疗这种疾病。

此前，脊髓性肌萎缩症的治疗都是在患儿出生后(hou)进行的。但在缺乏SMN1基因的两(liang)个拷贝、仅有两(liang)个SMN2基因的拷贝的新生儿中(zhong)，多达一半在出生时(shi)就已经具有一些症状(zhuang)。研(yan)究团(tuan)队认为，这次治疗的成功可能为在出生前治疗其(qi)他遗传疾病铺(pu)平道(dao)路。