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2月19日，澎湃新闻记(ji)者从上海交通大学医学院附属新华医院（以下简称上海新华医院）获(huo)悉，医院为一名软骨(gu)发育(yu)不全患(huan)儿申请(qing)的临时(shi)进口创新药“伏索利肽”获(huo)批。这是上海首个为软骨(gu)发育(yu)不全罕见病患(huan)者申请(qing)的急需药品。

患(huan)儿毛豆（化名）为3岁男孩，出(chu)生后出(chu)现头围偏大、呼(hu)吸窘迫、发绀等症状，四处求(qiu)医后确(que)诊(zhen)为软骨(gu)发育(yu)不全。上海新华医院医生介(jie)绍，软骨(gu)发育(yu)不全是一种由成纤维细胞生长(chang)因子受体3（FGFR3）基因突变(bian)引发的罕见骨(gu)骼发育(yu)障碍性疾病，其(qi)患(huan)者主要(yao)表现为短肢型侏(zhou)儒症，身高显著低于同龄人，并常伴随枕骨(gu)大孔狭窄、睡眠呼(hu)吸暂停、脊髓压迫等严重并发症，导(dao)致行动(dong)受限、多器官功能障碍甚至(zhi)危及生命。该病全球发病率约为3.72-4.60/10万出(chu)生人口，已被纳入中国《第二批罕见病目录(lu)》。患(huan)者主要(yao)表现为短肢型侏(zhou)儒症，身高显著低于同龄人，并常伴严重并发症。

目前，国内并无针对该罕见病的有效治(zhi)疗手段，2024年10月，上海新华医院基于患(huan)者的迫切需求(qiu)，向国家药监局申请(qing)临时(shi)进口创新药伏索利肽，用于软骨(gu)发育(yu)不全的治(zhi)疗，申请(qing)于近日获(huo)批。