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中宽融资租赁有限公司客服电话
2025-02-23 00:23:48
中宽融资租赁有限公司客服电话

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刚出生(sheng)或几个(ge)月大的宝宝

身上有褐色的斑片(pian)

就像牛奶和咖啡(fei)混(hun)合的颜色

不(bu)少家(jia)长感到疑惑

这是“胎(tai)记”吗?

要当心了

这可能(neng)并不(bu)是普通(tong)的“胎(tai)记”

而是牛奶咖啡(fei)斑

浙大二院近期接诊了一名患者小叶,她从小身上就有一些棕色斑块,看似是无害的“胎(tai)记”,可慢慢地听力开始下降:最开始只是听不(bu)清(qing)细微的声音,随后右耳更严重,连辨别(bie)人(ren)声都困难。

当时小叶即将参加高考,听力下降让她特别(bie)焦虑。检(jian)查后发现,这并不(bu)是简单(dan)的耳朵问题。小叶双侧颅内的前庭神经正被一种肿瘤“侵(qin)袭”,这就是她听力下降的元凶(xiong)。小叶患上了一种罕见的遗传疾病——神经纤(xian)维瘤病

01

什么是神经纤(xian)维瘤病?

神经纤(xian)维瘤病(Neurofibromatosis,简称NF),是一种遗传性全身性神经外胚叶异常性疾病。

神经纤(xian)维瘤病主要有三种类型:

1型神经纤(xian)维瘤病(NF1型)

2型神经纤(xian)维瘤病(NF2型)

施万细胞瘤病

牛奶咖啡(fei)斑的形成主要与NF1基因突(tu)变(bian)有关,超过90%的NF1型患者会在生(sheng)命早(zao)期(通(tong)常为出生(sheng)后或婴幼儿期)出现牛奶咖啡(fei)斑。

每种类型与不(bu)同基因的变(bian)异有关,如果父母一方患有神经纤(xian)维瘤病,遗传给子女的概率为50%。除了多数为家(jia)族遗传病例,人(ren)群中可见少数为散发病例。

相关专家(jia)介绍,从发病率角度来看,神经纤(xian)维瘤病为人(ren)类罕见类疾病,目前尚无根治手段。

神经纤(xian)维瘤大多为良性肿瘤,虽然恶变(bian)几率不(bu)算高,但(dan)会造(zao)成面部大块色斑,不(bu)仅影响(xiang)容貌,影响(xiang)神经功能(neng),还(hai)可能(neng)造(zao)成全身各组织脏器多发肿瘤、脊柱畸(ji)形导致瘫痪等一系列并发症。

而如果发现短期内瘤体(ti)迅速增大,疼痛(tong)加剧,则需要考虑恶变(bian)的可能(neng)。

02

可通(tong)过手术或药物

改善(shan)神经纤(xian)维瘤

医生(sheng)解释,尽管神经纤(xian)维瘤病目前尚无法根治。但(dan)大多数患者可通(tong)过手术或药物治疗显著改善(shan)生(sheng)活质量。

对于引(yin)起症状的神经纤(xian)维瘤,手术能(neng)够有效减轻压迫症状,改善(shan)功能(neng);对于早(zao)期发现的听神经瘤,及时干预有可能(neng)保留部分听力功能(neng),同时减少对面神经的压迫,降低面瘫发生(sheng)的风险。

经过综(zong)合评(ping)估(gu),医生(sheng)认为,小叶右侧的听神经瘤目前较为稳定,可选择定期随访观察。而左侧听神经瘤体(ti)积较大,对周围组织产生(sheng)明(ming)显压迫,导致小叶可能(neng)出现颅内高压等症状,将严重影响(xiang)生(sheng)活质量。

最终,医生(sheng)为小叶实施了微创左侧听神经瘤切除术,成功切除肿瘤。术后恢复顺利,小叶顺利完成了高考。

神经纤(xian)维瘤虽然是一种遗传性疾病,但(dan)它并非无法应(ying)对。

对于3岁以上特定类型的丛(cong)状I型神经纤(xian)维瘤病儿童,新型靶向(xiang)药物司美替尼通(tong)过抑制(zhi)突(tu)变(bian)基因作用,可显著抑制(zhi)神经纤(xian)维瘤细胞的生(sheng)长与扩散。

03

长牛奶咖啡(fei)斑

就是神经纤(xian)维瘤吗?

答案(an)是:不(bu)一定!

虽然牛奶咖啡(fei)斑是NF1型的主要诊断标(biao)准(zhun)之一,并且(qie)超过90%的NF1型患者会在生(sheng)命早(zao)期(通(tong)常为出生(sheng)后或婴幼儿期)出现牛奶咖啡(fei)斑,但(dan)并不(bu)意味着所(suo)有NF1型患者都会有牛奶咖啡(fei)斑,有也不(bu)意味着一定是NF1型。

例如

这些情况也可能(neng)出现

到牛奶咖啡(fei)斑

↓↓↓

正常人(ren)群:

单(dan)个(ge)或少量牛奶咖啡(fei)斑可以在健康人(ren)中观察到。

其他遗传性疾病:

如Legius综(zong)合征、McCune-Albright综(zong)合征、II型神经纤(xian)维瘤病、Noonan综(zong)合征和结构性错配修复缺陷综(zong)合征等。

环境和其它原因:

某些情况下,皮肤摩擦或局部炎症可能(neng)导致色素沉着,类似于牛奶咖啡(fei)斑。

04

上海六院医生(sheng)提醒:

如果出现这些症状

要警惕神经纤(xian)维瘤病

如果有1到3个(ge)斑点,一般只是胎(tai)记的一种,除了美观上的影响(xiang)外,对人(ren)体(ti)健康并无不(bu)良影响(xiang)。这种斑通(tong)常形状不(bu)规则,边缘锯齿状,激光治疗效果较好。

若有超过6个(ge)斑点,至少0.5厘米(mi)或数量一直在增加,建(jian)议进行(xing)基因测试,以确(que)定这些斑点的潜在原因。

幼儿期孩子已经有20或30块咖啡(fei)斑,咖啡(fei)斑颜色较深(shen),边界清(qing)楚且(qie)规则,随着年(nian)龄增长周围还(hai)出现小斑点;或者父母一方有神经纤(xian)维瘤病,孩子出生(sheng)后身上有多块咖啡(fei)斑,同时伴有多发性神经纤(xian)维瘤,基本上可以确(que)诊为神经纤(xian)维瘤病。如果咖啡(fei)斑面积较大,也可见于神经纤(xian)维瘤病,同样需要引(yin)起重视。

由于不(bu)同个(ge)体(ti)的临床表现差(cha)异较大,神经纤(xian)维瘤的诊断难度大,其治疗、随访、管理等多方面都存在挑战。如果身上长了这种斑,请尽早(zao)到医院就诊,做到及时干预,早(zao)治疗。

来源:上海杨(yang)浦

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