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刚(gang)出生或几个月大的宝宝
身上有褐色的斑片(pian)
就像牛奶和咖啡混合的颜色
不少家(jia)长感(gan)到疑惑
这是“胎记”吗？
要(yao)当心了
这可(ke)能并不是普通的“胎记”
而是“牛奶咖啡斑”
浙大二院近(jin)期接诊了一名患者小叶，她从小身上就有一些棕色斑块，看似是无害(hai)的“胎记”，可(ke)慢慢地听力开始下降：最开始只是听不清细微的声音，随后右耳更严重，连辨别人声都困难(nan)。
当时小叶即将参加高考，听力下降让她特别焦虑。检查后发现，这并不是简单的耳朵问题。小叶双侧颅(lu)内的前庭神经正被一种肿(zhong)瘤“侵(qin)袭”，这就是她听力下降的元凶。小叶患上了一种罕见的遗传疾病——神经纤维瘤病。
01
什么是神经纤维瘤病？
神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，简称NF），是一种遗传性全身性神经外胚叶异常性疾病。
神经纤维瘤病主要(yao)有三(san)种类型(xing)：
1型(xing)神经纤维瘤病（NF1型(xing)）
2型(xing)神经纤维瘤病（NF2型(xing)）
施万细胞瘤病
牛奶咖啡斑的形成主要(yao)与NF1基因突变有关(guan)，超过(guo)90%的NF1型(xing)患者会在生命早期（通常为出生后或婴幼儿期）出现牛奶咖啡斑。
每种类型(xing)与不同基因的变异有关(guan)，如果父母一方患有神经纤维瘤病，遗传给子女的概率为50%。除(chu)了多数为家(jia)族遗传病例，人群(qun)中(zhong)可(ke)见少数为散发病例。
相关(guan)专家(jia)介绍，从发病率角度(du)来看，神经纤维瘤病为人类罕见类疾病，目前尚无根(gen)治手(shou)段。
神经纤维瘤大多为良性肿(zhong)瘤，虽然恶变几率不算高，但会造成面部大块色斑，不仅影响(xiang)容貌，影响(xiang)神经功能，还可(ke)能造成全身各组织(zhi)脏器多发肿(zhong)瘤、脊柱畸形导致瘫(tan)痪等一系列并发症。
而如果发现短(duan)期内瘤体迅速增大，疼痛加剧，则需要(yao)考虑恶变的可(ke)能。
02
可(ke)通过(guo)手(shou)术或药物
改善神经纤维瘤
医生解释，尽管神经纤维瘤病目前尚无法(fa)根(gen)治。但大多数患者可(ke)通过(guo)手(shou)术或药物治疗显著(zhu)改善生活质量。
对于引起症状的神经纤维瘤，手(shou)术能够有效减轻压迫症状，改善功能；对于早期发现的听神经瘤，及时干预有可(ke)能保留部分听力功能，同时减少对面神经的压迫，降低面瘫(tan)发生的风(feng)险。
经过(guo)综(zong)合评(ping)估，医生认(ren)为，小叶右侧的听神经瘤目前较为稳定(ding)，可(ke)选择定(ding)期随访(fang)观察。而左(zuo)侧听神经瘤体积较大，对周围组织(zhi)产生明显压迫，导致小叶可(ke)能出现颅(lu)内高压等症状，将严重影响(xiang)生活质量。
最终，医生为小叶实施了微创左(zuo)侧听神经瘤切(qie)除(chu)术，成功切(qie)除(chu)肿(zhong)瘤。术后恢复顺利，小叶顺利完成了高考。
神经纤维瘤虽然是一种遗传性疾病，但它并非无法(fa)应对。
对于3岁以上特定(ding)类型(xing)的丛状I型(xing)神经纤维瘤病儿童，新(xin)型(xing)靶向药物司美替尼通过(guo)抑制突变基因作用，可(ke)显著(zhu)抑制神经纤维瘤细胞的生长与扩散。
03
长牛奶咖啡斑
就是神经纤维瘤吗？
答案是：不一定(ding)！
虽然牛奶咖啡斑是NF1型(xing)的主要(yao)诊断标准之(zhi)一，并且超过(guo)90%的NF1型(xing)患者会在生命早期（通常为出生后或婴幼儿期）出现牛奶咖啡斑，但并不意味(wei)着所有NF1型(xing)患者都会有牛奶咖啡斑，有也不意味(wei)着一定(ding)是NF1型(xing)。
例如
这些情况也可(ke)能出现
到牛奶咖啡斑
↓↓↓
正常人群(qun)：
单个或少量牛奶咖啡斑可(ke)以在健康人中(zhong)观察到。
其他遗传性疾病：
如Legius综(zong)合征、McCune-Albright综(zong)合征、II型(xing)神经纤维瘤病、Noonan综(zong)合征和结构性错配修复缺陷综(zong)合征等。
环境和其它原因：
某些情况下，皮肤摩擦或局部炎症可(ke)能导致色素沉着，类似于牛奶咖啡斑。
04
上海六院医生提醒：
如果出现这些症状
要(yao)警惕神经纤维瘤病
如果有1到3个斑点(dian)，一般只是胎记的一种，除(chu)了美观上的影响(xiang)外，对人体健康并无不良影响(xiang)。这种斑通常形状不规则，边缘锯齿状，激光治疗效果较好。
若有超过(guo)6个斑点(dian)，至少0.5厘米或数量一直在增加，建议(yi)进行基因测试，以确定(ding)这些斑点(dian)的潜在原因。
若幼儿期孩(hai)子已经有20或30块咖啡斑，咖啡斑颜色较深，边界清楚(chu)且规则，随着年龄增长周围还出现小斑点(dian)；或者父母一方有神经纤维瘤病，孩(hai)子出生后身上有多块咖啡斑，同时伴(ban)有多发性神经纤维瘤，基本上可(ke)以确诊为神经纤维瘤病。如果咖啡斑面积较大，也可(ke)见于神经纤维瘤病，同样需要(yao)引起重视。
由于不同个体的临床表现差异较大，神经纤维瘤的诊断难(nan)度(du)大，其治疗、随访(fang)、管理等多方面都存(cun)在挑(tiao)战(zhan)。如果身上长了这种斑，请尽早到医院就诊，做到及时干预，早治疗。
来源：上海杨浦