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本文转自(zi)【央视(shi)财经】;
国际罕见病日即将到来,让我们聚(ju)焦那些因罕见而(er)往往被忽视(shi)的疾(ji)病,如渐冻症、白化病、多发(fa)性硬化症和血友(you)病等。这些病症有(you)一个共同的名(ming)字——罕见病。这些少见且复杂的疾(ji)病,有(you)些甚至无法(fa)治愈,患者和家庭面(mian)临着(zhe)沉重(zhong)的经济(ji)负担和精神压力。
今天(tian),我们一起来了解(jie)其中一种罕见病——渐冻症,这一疾(ji)病虽然发(fa)现难,但也(ye)有(you)一些早期的“预警信号”,包括难以拧开瓶(ping)盖、容易摔倒、肌肉跳动(dong)等症状。
什(shi)么是渐冻症?
渐冻症的医学术语(yu)是肌萎(wei)缩侧索硬化(ALS),是一种慢性、进行性神经性疾(ji)病,主要对上运动(dong)神经元(yuan)和下运动(dong)神经元(yuan)以及(ji)其支配的躯干(gan)、四肢和头面(mian)部肌肉造成损伤。临床表现为逐渐加重(zhong)的肌肉萎(wei)缩和无力,以至完全(quan)瘫痪,不能吞咽和进食(shi),影响呼(hu)吸,身体(ti)就(jiu)像被逐渐冻住一样。
渐冻症确诊难
与许多罕见病一样,渐冻症面(mian)临发(fa)现难、确诊难的问题。渐冻症缺乏明确的生物学标志物,不像乙肝、糖尿病等疾(ji)病,通过某项检测化验就(jiu)可以诊断。
渐冻症患者发(fa)病部位往往不同,可能是手、脚、咽喉等,症状表现也(ye)存在差异,加之(zhi)早期症状轻微,容易被忽略或误诊。
渐冻症有(you)哪些早期症状?
渐冻症的早期“预警信号”虽然隐匿,但还是有(you)迹可循的,主要表现为:
拧不开瓶(ping)盖:偶(ou)尔遇到这种情况不要过于担心。渐冻症早期发(fa)病可表现为手部完成精细动(dong)作逐渐变得困难,持续数月后,手部虎口处的肌肉可能萎(wei)缩,然后出现抬胳(ge)膊困难,从一侧肢体(ti)发(fa)展到另一侧,有(you)个逐渐发(fa)展的过程。
容易摔倒:患者可表现为走路时一只脚抬不起来,在平坦的路面(mian)上也(ye)容易摔倒。这种情况需注意与腰椎病进行区分,腰椎间(jian)盘突出压迫神经也(ye)会出现相似症状,但常伴有(you)相应区域的麻木、疼痛等。
说话不清:渐冻症患者的咽喉肌、舌(she)肌、面(mian)肌等肌肉逐渐萎(wei)缩,会出现说话不清楚、饮水呛咳等症状,但意识比较清醒。脑梗也(ye)会引起说话不清的症状,需注意鉴别,一般到医院进行CT等检查能够诊断脑梗情况。
肌肉跳动(dong):渐冻症会导致肌肉纤维颤动(dong),患者会感觉到“肉跳”。渐冻症的肉跳和痛性痉挛的区别在于——渐冻症的肉跳一般不痛,肉跳的部位往往局限于一块肌肉,不会引起关节、肢体(ti)的活(huo)动(dong)。
小贴士:生活(huo)中如果(guo)经常出现以上情况,要引起重(zhong)视(shi),及(ji)时就(jiu)医。
渐冻症是什(shi)么原因导致的?
渐冻症的具体(ti)病因尚未(wei)完全(quan)明确,这也(ye)增加了治疗的难度。研究表明,以下几(ji)个因素可能与其发(fa)病有(you)关:
遗传因素
部分渐冻症患者有(you)家族(zu)病史,提示遗传因素在疾(ji)病发(fa)生中起一定作用。
环(huan)境因素
某些环(huan)境暴露可能增加渐冻症的风险(xian),例如长期接(jie)触重(zhong)金属、农药(yao)等有(you)毒(du)物质,被认为可能是诱发(fa)因素。
免疫系统异常
渐冻症患者能运动(dong)吗?
渐冻症患者根据病情进展,进行适度运动(dong)对于延缓肌肉萎(wei)缩、维持关节的活(huo)动(dong)范围有(you)一定作用,比如走路和身体(ti)柔韧性的锻炼。一般来说,要避免力量(liang)训练,比如抓握橡胶握力圈等。
渐冻症患者饮食(shi)上要注意什(shi)么?
在患者能够正常进食(shi)时,应采用均衡饮食(shi)。咀(ju)嚼和吞咽困难的患者可进食(shi)软(ruan)食(shi)、半(ban)流(liu)食(shi),少食(shi)多餐。当患者无法(fa)吞咽、存在呛咳误吸风险(xian)时,可根据病情施行胃造瘘(lou)术,保证营养摄取。