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新华社华盛顿2月23日电　美国《新英(ying)格兰医(yi)学杂志》近(jin)日发表的一篇论文介绍，为了在孩子出生前治疗一种遗传性运动神经元(yuan)疾病，一名两岁半女孩的母亲曾在孕晚期服用基因靶向药物，女孩出生后继续服用该药。目前女孩未出现(xian)有关这(zhe)种遗传病的任(ren)何症状(zhuang)。论文称，这(zhe)是全球首次在子宫内有效治疗遗传病。

据英(ying)国《自(zi)然》杂志网站报道，负责此次治疗研究的美国圣(sheng)祖德儿童(tong)研究医(yi)院临床神经学家理查(cha)德·芬(fen)克尔介绍说，女孩父母此前已有一个孩子死于这(zhe)种名为脊髓性肌萎缩症的遗传病，因此他(ta)们想知道是否有任(ren)何治疗方案可以在孩子出生前开始使用。美国食品和药物管理局批准仅针对这(zhe)一病例进行子宫内治疗后，母亲在孕晚期服用了一种名为Risdiplam的口服基因靶向药物，女婴在出生后继续服用该药。

脊髓性肌萎缩症会影(ying)响运动神经元(yuan)，导致患者出现(xian)进行性肌肉萎缩、无力，是造成婴幼儿死亡的主要遗传性疾病之一。大约(yue)每1万名新生儿中就有一人患有这(zhe)种疾病。脊髓性肌萎缩症最严重的情况是个体缺乏SMN1基因的两个拷贝，只有相邻基因SMN2的一个或两个拷贝。因此，身体不能产生足够的SMN蛋白质来维持脊髓和脑干中的运动神经元(yuan)。而这(zhe)种蛋白质在怀(huai)孕中后期以及新生儿最初几个月至关重要，因此严重脊髓性肌萎缩症的患儿通常活(huo)不过3岁。

Risdiplam是一种小(xiao)分(fen)子药物，通过修改SMN2基因表达以产生更多SMN蛋白质，来治疗这(zhe)种疾病。

此前，脊髓性肌萎缩症的治疗都是在患儿出生后进行的。但在缺乏SMN1基因的两个拷贝、仅有两个SMN2基因的拷贝的新生儿中，多达一半在出生时就已经具有一些症状(zhuang)。研究团队认为，这(zhe)次治疗的成功可能为在出生前治疗其他(ta)遗传疾病铺(pu)平道路。（完）