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南都讯记者谢(xie)萌(meng) 为破(po)解儿童罕见(jian)病“诊断(duan)难、治疗难、用药难”的困境，2月20日，深圳市儿童医院儿童罕见(jian)病诊疗中心正式成立。该中心将汇集深儿医20多个科室、60多名资深专家的资源，通过专属绿(lu)色通道，开设多学科罕见(jian)病联合门诊，并(bing)从药学、心理、康复、科普教育、医保综(zong)合保障等角度(du)发力，为罕见(jian)病患者提供“一站式、专业化、个体化”的诊疗服(fu)务(wu)。
揭牌仪式现(xian)场。
聚焦儿童罕见(jian)病难题(ti)
提供“一站式”诊疗服(fu)务(wu)
罕见(jian)病，是指发病率极低、患病人数极少的疾病。目前，全(quan)球已知(zhi)的罕见(jian)病种(zhong)类多达7000多种(zhong)，其中80%与遗传(chuan)相关，且50%~70%在儿童期发病。我国罕见(jian)病患者数量约为2000万人，庞大的数字表(biao)明，罕见(jian)病其实并(bing)不(bu)“罕见(jian)”。然而，由于罕见(jian)病种(zhong)类繁多、症状复杂，很(hen)多患者面(mian)临着“诊断(duan)难、治疗难、用药难”的重(zhong)重(zhong)困境。
为了(le)更(geng)好地服(fu)务(wu)深圳地区的罕见(jian)病患儿，深圳市儿童医院整合优势资源，成立儿童罕见(jian)病诊疗中心。该中心主要依托内分泌科室，集结了(le)神经内科、神经外科、风湿免疫科、血液肿瘤科、心血管内科、康复科等多个学科的专家团队，开设罕见(jian)病MDT门诊，并(bing)配备了(le)先进的诊疗设备，致(zhi)力于为罕见(jian)病患者提供“一站式、专业化、个体化”的诊疗服(fu)务(wu)，实现(xian)罕见(jian)病早发现(xian)、早诊断(duan)、精细(xi)化以及全(quan)生命(ming)周(zhou)期管理的目标(biao)。
值得一提的是，该中心汇聚了(le)众多知(zhi)名儿科专家，如内分泌科苏喆(zhe)教授、神经内科廖建湘教授、风湿免疫科杨军教授、血液肿瘤科刘四喜教授、心血管内科李博宁教授、康复科曹建国教授等。中心成员涵盖了(le)20余个科室、60多名专家，阵(zhen)容强(qiang)大。
“在罕见(jian)病患儿诊治方面(mian)，深儿医已具(ju)备较(jiao)为全(quan)面(mian)的救治能力”，深圳市儿童医院院长麻晓鹏介绍，目前，国家卫生健康委、科技部、国家药监局等6部门联合制定了(le)《第一批罕见(jian)病目录》和(he)《第二(er)批罕见(jian)病目录》，共包含207个疾病名称(cheng)。根据近三年数据统计，目录内近200种(zhong)可在深圳市儿童医院获得诊治，该院已为近2万例罕见(jian)病患儿提供了(le)医疗服(fu)务(wu)。
六大特色服(fu)务(wu)
全(quan)方位护(hu)航患儿健康
深儿医新成立的儿童罕见(jian)病诊疗中心，将提供六大特色服(fu)务(wu)，包含精准筛(shai)查与诊断(duan)：开展(zhan)多种(zhong)罕见(jian)病筛(shai)查项目，大幅提升(sheng)早期确诊率；多学科联合诊疗（MDT）：针对复杂病例，专家团队联合会诊制定个性化方案；药物咨(zi)询与治疗：提供罕见(jian)病药物信息及临床应用指导；患者教育与心理支(zhi)持：定期开展(zhan)科普宣教，为家庭提供心理援助；全(quan)生命(ming)周(zhou)期管理：首诊未满18岁患儿，成年后可继续由原团队提供延续性医疗服(fu)务(wu)；康复评估(gu)与治疗：专业团队助力功能恢复，提高生活(huo)质量。
今后，该中心将整合深儿医全(quan)院诊疗资源，形成团队合力，每例疑难罕见(jian)病患儿的诊疗均由各专业学科专家集体讨论、评估(gu)，采用损伤小、受益最大化的治疗方案，为更(geng)多患儿带来健康福祉。
据悉，该中心实行预约制，预约就诊流程包括(kuo)公众号预约、现(xian)场预约就诊（患儿家长现(xian)场预约挂号，并(bing)在门诊大厅便民服(fu)务(wu)中心登记）以及互联网(wang)医院就诊（部分疾病可根据互联网(wang)医院的诊疗队列进一步(bu)开展(zhan)图文咨(zi)询、复诊、处方开药等诊疗服(fu)务(wu)）。
“2025国际罕见(jian)病日”深儿医儿童罕见(jian)病诊疗中心
将举办(ban)“不(bu)止罕见(jian)”系列义诊及科普直播活(huo)动
深圳市儿童医院将定期举办(ban)罕见(jian)病义诊活(huo)动，市民可关注“深圳市儿童医院儿童罕见(jian)病诊疗中心”公众号获取(qu)最新信息。以下是近期义诊及科普活(huo)动安排：
1.内分泌科“医疗卫生三名工程”儿童内分泌遗传(chuan)罕见(jian)病团队义诊
时间：2025年2月23日（周(zhou)日）9:00—12:00
地点：深圳市儿童医院福田院区B栋1楼大厅
义诊对象：疑似或(huo)确诊儿童内分泌遗传(chuan)罕见(jian)病的患儿（0—18岁）
报(bao)名二(er)维码：
2.罕见(jian)病的康复评估(gu)和(he)康复治疗
时间：2025年2月28日（周(zhou)五）10:00—11:00
地点：深圳市儿童医院福田院区康复医学科门诊大厅（门诊楼7楼）
报(bao)名二(er)维码：
3.神经内科“神经遗传(chuan)性罕见(jian)病”专题(ti)直播及义诊活(huo)动
直播时间：2025年3月1日（周(zhou)六）8:00—11:45
直播扫(sao)码：
义诊时间：2025年3月1日（周(zhou)六）13:00—17:00
义诊地点：深圳市儿童医院福田院区B栋1楼智慧教室
活(huo)动对象：确诊或(huo)疑似患有神经遗传(chuan)性罕见(jian)病病种(zhong)，以及相关疾病的产前咨(zi)询
报(bao)名二(er)维码：
4.肾脏内科“从‘肾’出(chu)发专家与您话低磷”直播预告
时间：2025年3月13日（周(zhou)四）19:00—19:50
扫(sao)码观(guan)看：