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在对话框(kuang)中输(shu)入“发现孩子从2岁起发育、语言和动作都(dou)明显落(luo)后，交流也无法完(wan)成”等症状，几秒钟后，人工智能（AI）大模型就会(hui)给出“需警惕罕见遗(yi)传性疾病（如(ru)雷特综(zong)合(he)征、天使综(zong)合(he)征等）或复杂(za)神经(jing)发育障碍”的判断，并给出就诊科室、补充检(jian)查等医学(xue)建议。
这是记者试用全国首个罕见病领域人工智能大模型“协(xie)和·太初”的场景(jing)。记者19日从北(bei)京(jing)协(xie)和医院了(le)解到(dao)，这一由该院与中国科学(xue)院自动化研究所(suo)共(gong)同研发的大模型，已于(yu)近日面向患者开放测试初诊咨询和预约功能。
罕见病虽然单(dan)病种患者稀少，但病种繁多。易误诊、漏诊，确诊难，是许多罕见病患者面临的难关(guan)，而(er)人工智能大模型有望(wang)成为“破题之钥”。
北(bei)京(jing)协(xie)和医院院长张抒扬(yang)介绍，罕见病人工智能辅助诊疗工具研发是罕见病专家团队多年坚持的一个重点攻关(guan)方(fang)向，“协(xie)和·太初”罕见病大模型的研发基于(yu)我国罕见病知识库的多年积累和中国人群基因检(jian)测数据，是国际首个符合(he)中国人群特点的罕见病大模型，能帮助医生更加准(zhun)确快捷地识别诊断罕见病，进一步缩短确诊时(shi)间。
中国科学(xue)院自动化研究所(suo)所(suo)长徐波介绍，AI模型往(wang)往(wang)需要海量数据训练，但罕见病病例分散、数据稀缺(que)，传统的AI模型难以得到(dao)有效训练。对此(ci)，研发团队创新技术路径，采用极小(xiao)样本冷(leng)启动的方(fang)式，仅需少量数据与医学(xue)知识融合(he)即可实现覆(fu)盖全流程的辅助决策功能。
“‘协(xie)和·太初’大模型是罕见病诊疗‘中国方(fang)案’的重要突破。”张抒扬(yang)表(biao)示(shi)，北(bei)京(jing)协(xie)和医院作为全国罕见病诊疗协(xie)作网国家级牵头医院，将继续推(tui)动AI技术与临床需求的深(shen)度融合(he)，更好(hao)助力基层能力提升与分级诊疗保障体系建设，让(rang)罕见病诊疗的“微光(guang)”照亮更多。
目(mu)前，这一大模型的初诊咨询和预约功能已面向患者开放测试，患者可通过(guo)多轮交互问诊咨询并获得初步诊疗建议。下一步，支持病历书写、基因解读、遗(yi)传咨询等医生端服(fu)务功能，将进行二期上线测试。
据悉，后续“协(xie)和·太初”罕见病大模型将接(jie)入北(bei)京(jing)协(xie)和医院罕见病联合(he)门诊的线上诊疗服(fu)务，未来还将逐步推(tui)广至全国罕见病诊疗协(xie)作网医院。