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国际罕(han)见病日即将到来，让我们聚焦那些因罕(han)见而往往被忽视的疾病，如渐冻症、白化病、多发性硬化症和血友病等。这些病症有一(yi)个共同的名字——罕(han)见病。这些少见且复杂的疾病，有些甚至无法治愈，患者和家(jia)庭面临着沉重的经济负担和精神压力。

今天，我们一(yi)起来了解其中一(yi)种(zhong)罕(han)见病——渐冻症，这一(yi)疾病虽然发现难，但也有一(yi)些早期的“预警信号”，包括难以拧开瓶盖、容易摔倒、肌肉跳(tiao)动等症状。

什么是渐冻症？

渐冻症的医学术语是肌萎缩侧索硬化（ALS），是一(yi)种(zhong)慢性、进(jin)行性神经性疾病，主要对上(shang)运(yun)动神经元和下运(yun)动神经元以及其支(zhi)配的躯干、四肢和头面部肌肉造成(cheng)损伤。临床(chuang)表现为逐渐加重的肌肉萎缩和无力，以至完全瘫痪，不(bu)能吞咽和进(jin)食，影响呼吸，身体(ti)就像被逐渐冻住一(yi)样。

渐冻症确诊难

与许多罕(han)见病一(yi)样，渐冻症面临发现难、确诊难的问题。渐冻症缺(que)乏明确的生物学标(biao)志物，不(bu)像乙肝、糖尿(niao)病等疾病，通过某项检测化验就可以诊断。

渐冻症患者发病部位往往不(bu)同，可能是手(shou)、脚、咽喉等，症状表现也存在差异(yi)，加之早期症状轻微，容易被忽略或误诊。