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新华社华盛顿2月23日电　美国《新英格兰医学杂志》近日发(fa)表的一篇论(lun)文介绍，为了在孩子出生前治疗一种(zhong)遗传性运动神(shen)经(jing)元疾病，一名两岁(sui)半女孩的母亲(qin)曾在孕(yun)晚(wan)期(qi)服用基因靶向药物，女孩出生后继(ji)续服用该(gai)药。目前女孩未出现有关这种(zhong)遗传病的任何症状。论(lun)文称，这是全球(qiu)首次在子宫内有效(xiao)治疗遗传病。

据英国《自然》杂志网站(zhan)报道，负责此次治疗研(yan)究的美国圣祖德(de)儿童研(yan)究医院临床神(shen)经(jing)学家理查德(de)·芬(fen)克尔介绍说，女孩父母此前已有一个孩子死于这种(zhong)名为脊髓性肌(ji)萎缩症的遗传病，因此他们想知道是否有任何治疗方案可以在孩子出生前开始使用。美国食品(pin)和药物管理局批准仅针对这一病例进行子宫内治疗后，母亲(qin)在孕(yun)晚(wan)期(qi)服用了一种(zhong)名为Risdiplam的口服基因靶向药物，女婴在出生后继(ji)续服用该(gai)药。

脊髓性肌(ji)萎缩症会(hui)影响运动神(shen)经(jing)元，导致(zhi)患者出现进行性肌(ji)肉萎缩、无力(li)，是造成婴幼儿死亡的主要遗传性疾病之一。大(da)约每1万名新生儿中就有一人患有这种(zhong)疾病。脊髓性肌(ji)萎缩症最严重的情况是个体缺乏SMN1基因的两个拷贝，只有相邻(lin)基因SMN2的一个或两个拷贝。因此，身体不能产生足够的SMN蛋白质来(lai)维持脊髓和脑(nao)干中的运动神(shen)经(jing)元。而(er)这种(zhong)蛋白质在怀孕(yun)中后期(qi)以及新生儿最初几个月至关重要，因此严重脊髓性肌(ji)萎缩症的患儿通常活不过(guo)3岁(sui)。

Risdiplam是一种(zhong)小分子药物，通过(guo)修改SMN2基因表达以产生更多SMN蛋白质，来(lai)治疗这种(zhong)疾病。

此前，脊髓性肌(ji)萎缩症的治疗都是在患儿出生后进行的。但在缺乏SMN1基因的两个拷贝、仅有两个SMN2基因的拷贝的新生儿中，多达一半在出生时就已经(jing)具有一些症状。研(yan)究团队认为，这次治疗的成功可能为在出生前治疗其(qi)他遗传疾病铺平(ping)道路。（完）