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在对话框中输入“发现孩(hai)子从2岁起发育(yu)、语言和(he)动作都明显(xian)落后，交流也(ye)无法完成”等症状，几(ji)秒钟后，人工智能（AI）大模型就(jiu)会给出“需警(jing)惕罕见(jian)遗传性疾病（如雷特综合征、天(tian)使综合征等）或复杂神(shen)经发育(yu)障碍(ai)”的判断，并(bing)给出就(jiu)诊科室(shi)、补充(chong)检查等医学(xue)建议(yi)。
这是记者试用全(quan)国首个罕见(jian)病领域(yu)人工智能大模型“协和(he)·太初”的场景。记者19日从北京协和(he)医院了解到，这一由该院与中国科学(xue)院自动化研究所共同研发的大模型，已于近日面向患(huan)者开放测试初诊咨询和(he)预约功(gong)能。
罕见(jian)病虽然单病种患(huan)者稀少(shao)，但(dan)病种繁多。易误诊、漏诊，确诊难(nan)，是许多罕见(jian)病患(huan)者面临的难(nan)关，而人工智能大模型有望成为“破(po)题之钥”。
北京协和(he)医院院长张(zhang)抒扬介(jie)绍，罕见(jian)病人工智能辅助诊疗工具研发是罕见(jian)病专家团(tuan)队(dui)多年(nian)坚持的一个重点攻关方向，“协和(he)·太初”罕见(jian)病大模型的研发基于我国罕见(jian)病知(zhi)识库的多年(nian)积累和(he)中国人群基因检测数据，是国际首个符合中国人群特点的罕见(jian)病大模型，能帮助医生更加准确快(kuai)捷地识别诊断罕见(jian)病，进一步缩(suo)短确诊时间。
中国科学(xue)院自动化研究所所长徐波介(jie)绍，AI模型往往需要(yao)海量数据训练，但(dan)罕见(jian)病病例分散、数据稀缺，传统的AI模型难(nan)以得到有效(xiao)训练。对此，研发团(tuan)队(dui)创新技术路径，采用极小样本冷启动的方式，仅需少(shao)量数据与医学(xue)知(zhi)识融合即可实现覆盖(gai)全(quan)流程的辅助决策功(gong)能。
“‘协和(he)·太初’大模型是罕见(jian)病诊疗‘中国方案(an)’的重要(yao)突破(po)。”张(zhang)抒扬表示，北京协和(he)医院作为全(quan)国罕见(jian)病诊疗协作网国家级牵头医院，将继续推动AI技术与临床需求的深度融合，更好(hao)助力基层能力提升与分级诊疗保障体系建设(she)，让罕见(jian)病诊疗的“微光”照亮更多。
目(mu)前(qian)，这一大模型的初诊咨询和(he)预约功(gong)能已面向患(huan)者开放测试，患(huan)者可通过多轮交互问诊咨询并(bing)获得初步诊疗建议(yi)。下一步，支持病历书写、基因解读、遗传咨询等医生端服务功(gong)能，将进行二(er)期上线测试。
据悉，后续“协和(he)·太初”罕见(jian)病大模型将接入北京协和(he)医院罕见(jian)病联合门诊的线上诊疗服务，未来(lai)还将逐(zhu)步推广至全(quan)国罕见(jian)病诊疗协作网医院。