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刚出生或几个月大的宝宝
身上(shang)有褐色的斑片(pian)
就像(xiang)牛奶(nai)和咖啡混合的颜(yan)色
不少(shao)家(jia)长(chang)感到疑惑
这是“胎记”吗？
要当心了
这可能并不是普通的“胎记”
而是“牛奶(nai)咖啡斑”
浙大二院近期接诊了一名患者小叶，她(ta)从小身上(shang)就有一些棕色斑块，看似是无(wu)害的“胎记”，可慢慢地听(ting)力开始下(xia)降(jiang)：最(zui)开始只是听(ting)不清细微的声(sheng)音，随后右耳(er)更严重(zhong)，连辨别人声(sheng)都困难。
当时(shi)小叶即(ji)将(jiang)参加高考(kao)，听(ting)力下(xia)降(jiang)让她(ta)特别焦虑。检查后发现，这并不是简单的耳(er)朵问(wen)题。小叶双侧颅内的前庭神经正被一种肿瘤“侵袭(xi)”，这就是她(ta)听(ting)力下(xia)降(jiang)的元凶。小叶患上(shang)了一种罕见的遗传疾病——神经纤维瘤病。
01
什么是神经纤维瘤病？
神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，简称NF），是一种遗传性全身性神经外胚叶异(yi)常性疾病。
神经纤维瘤病主要有三(san)种类型：
1型神经纤维瘤病（NF1型）
2型神经纤维瘤病（NF2型）
施万(wan)细胞瘤病
牛奶(nai)咖啡斑的形成主要与NF1基因突变有关，超过90%的NF1型患者会在生命早期（通常为出生后或婴幼(you)儿(er)期）出现牛奶(nai)咖啡斑。
每种类型与不同基因的变异(yi)有关，如果父母一方患有神经纤维瘤病，遗传给子女的概(gai)率为50%。除了多(duo)数为家(jia)族遗传病例，人群中可见少(shao)数为散发病例。
相关专家(jia)介绍，从发病率角度来看，神经纤维瘤病为人类罕见类疾病，目(mu)前尚(shang)无(wu)根治手段。
神经纤维瘤大多(duo)为良性肿瘤，虽(sui)然恶变几率不算高，但会造成面部(bu)大块色斑，不仅影响容貌，影响神经功能，还可能造成全身各组织脏器多(duo)发肿瘤、脊柱畸形导致瘫痪等一系列并发症。
而如果发现短期内瘤体迅速增大，疼(teng)痛加剧，则(ze)需要考(kao)虑恶变的可能。
02
可通过手术或药物
改善神经纤维瘤
医生解释(shi)，尽管神经纤维瘤病目(mu)前尚(shang)无(wu)法根治。但大多(duo)数患者可通过手术或药物治疗显著改善生活质量。
对于引起症状的神经纤维瘤，手术能够有效减轻压迫症状，改善功能；对于早期发现的听(ting)神经瘤，及时(shi)干预有可能保留部(bu)分听(ting)力功能，同时(shi)减少(shao)对面神经的压迫，降(jiang)低面瘫发生的风险。
经过综合评估，医生认为，小叶右侧的听(ting)神经瘤目(mu)前较(jiao)为稳(wen)定，可选(xuan)择定期随访观察。而左侧听(ting)神经瘤体积较(jiao)大，对周围(wei)组织产生明显压迫，导致小叶可能出现颅内高压等症状，将(jiang)严重(zhong)影响生活质量。
最(zui)终，医生为小叶实施了微创左侧听(ting)神经瘤切除术，成功切除肿瘤。术后恢复顺利，小叶顺利完成了高考(kao)。
神经纤维瘤虽(sui)然是一种遗传性疾病，但它并非无(wu)法应对。
对于3岁以上(shang)特定类型的丛状I型神经纤维瘤病儿(er)童，新(xin)型靶向药物司美替尼通过抑制突变基因作用，可显著抑制神经纤维瘤细胞的生长(chang)与扩(kuo)散。
03
长(chang)牛奶(nai)咖啡斑
就是神经纤维瘤吗？
答案是：不一定！
虽(sui)然牛奶(nai)咖啡斑是NF1型的主要诊断标准之一，并且(qie)超过90%的NF1型患者会在生命早期（通常为出生后或婴幼(you)儿(er)期）出现牛奶(nai)咖啡斑，但并不意味着(zhe)所有NF1型患者都会有牛奶(nai)咖啡斑，有也(ye)不意味着(zhe)一定是NF1型。
例如
这些情况(kuang)也(ye)可能出现
到牛奶(nai)咖啡斑
↓↓↓
正常人群：
单个或少(shao)量牛奶(nai)咖啡斑可以在健康人中观察到。
其他遗传性疾病：
如Legius综合征、McCune-Albright综合征、II型神经纤维瘤病、Noonan综合征和结构(gou)性错配修复缺(que)陷综合征等。
环境和其它原因：
某些情况(kuang)下(xia)，皮肤摩擦或局部(bu)炎症可能导致色素沉着(zhe)，类似于牛奶(nai)咖啡斑。
04
上(shang)海六院医生提醒：
如果出现这些症状
要警惕神经纤维瘤病
如果有1到3个斑点，一般只是胎记的一种，除了美观上(shang)的影响外，对人体健康并无(wu)不良影响。这种斑通常形状不规(gui)则(ze)，边缘锯齿状，激光治疗效果较(jiao)好。
若有超过6个斑点，至(zhi)少(shao)0.5厘米或数量一直(zhi)在增加，建(jian)议进行(xing)基因测试，以确定这些斑点的潜在原因。
若幼(you)儿(er)期孩子已经有20或30块咖啡斑，咖啡斑颜(yan)色较(jiao)深，边界清楚且(qie)规(gui)则(ze)，随着(zhe)年龄增长(chang)周围(wei)还出现小斑点；或者父母一方有神经纤维瘤病，孩子出生后身上(shang)有多(duo)块咖啡斑，同时(shi)伴有多(duo)发性神经纤维瘤，基本上(shang)可以确诊为神经纤维瘤病。如果咖啡斑面积较(jiao)大，也(ye)可见于神经纤维瘤病，同样需要引起重(zhong)视。
由于不同个体的临床表现差异(yi)较(jiao)大，神经纤维瘤的诊断难度大，其治疗、随访、管理等多(duo)方面都存在挑战(zhan)。如果身上(shang)长(chang)了这种斑，请(qing)尽早到医院就诊，做(zuo)到及时(shi)干预，早治疗。
来源：上(shang)海杨浦