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2月19日,澎湃新闻记者从(cong)上海交通大学医学院(yuan)附属新华医院(yuan)(以下简称上海新华医院(yuan))获悉(xi),医院(yuan)为(wei)一(yi)名软骨发育不全患(huan)儿(er)申请的临时进口创新药“伏索利肽”获批。这是上海首个为(wei)软骨发育不全罕见(jian)病患(huan)者申请的急需(xu)药品(pin)。
患(huan)儿(er)毛豆(化名)为(wei)3岁男孩,出生后出现头围(wei)偏大、呼吸窘迫、发绀等(deng)症状,四处求医后确诊为(wei)软骨发育不全。上海新华医院(yuan)医生介绍,软骨发育不全是一(yi)种由成纤维细胞生长因子受体(ti)3(FGFR3)基因突(tu)变引发的罕见(jian)骨骼发育障碍性疾(ji)病,其患(huan)者主要表现为(wei)短肢型侏儒症,身高显著低(di)于同龄人,并常伴随枕骨大孔狭窄、睡眠呼吸暂停(ting)、脊髓压迫等(deng)严重(zhong)并发症,导致行动受限、多(duo)器官(guan)功能障碍甚至危及生命(ming)。该病全球发病率约为(wei)3.72-4.60/10万出生人口,已被纳入中国(guo)《第二批罕见(jian)病目录》。患(huan)者主要表现为(wei)短肢型侏儒症,身高显著低(di)于同龄人,并常伴严重(zhong)并发症。
目前,国(guo)内(nei)并无针(zhen)对该罕见(jian)病的有效治疗手段,2024年(nian)10月,上海新华医院(yuan)基于患(huan)者的迫切需(xu)求,向国(guo)家药监局(ju)申请临时进口创新药伏索利肽,用于软骨发育不全的治疗,申请于近日获批。
进口创新药“伏索利肽”。
2022年(nian)出生后,毛豆出现头围(wei)偏大、呼吸窘迫、发绀等(deng)症状。父母带着(zhe)毛豆四处求医,最终通过基因检测,确诊为(wei)软骨发育不全。毛豆四处打听、咨询(xun)专家、网上搜索,但国(guo)内(nei)针(zhen)对软骨发育不全缺乏有效的治疗手段,现有的治疗大多(duo)只能缓(huan)解部分症状。随着(zhe)毛豆的成长,生长发育迟(chi)缓(huan)、四肢长骨近端短缩、大头畸(ji)形、面中部发育后凹和鼻梁(liang)塌陷等(deng)问题愈发明显。
转(zhuan)机出现在(zai)2023年(nian)5月,毛豆父母听闻上海新华医院(yuan)在(zai)罕见(jian)病治疗领(ling)域的优势。作(zuo)为(wei)上海市(shi)罕见(jian)病诊治中心、上海儿(er)童罕见(jian)病诊治中心以及上海市(shi)罕见(jian)病质控中心,上海新华医院(yuan)一(yi)直致力于罕见(jian)病的研究与治疗。该院(yuan)儿(er)内(nei)分泌遗传代谢科余永国(guo)教授带领(ling)团队开(kai)展了(le)多(duo)项针(zhen)对软骨发育不全的临床研究,并建立了(le)国(guo)内(nei)首个针(zhen)对软骨发育不全等(deng)罕见(jian)骨骼发育障碍性疾(ji)病患(huan)者管理平台——罕见(jian)骨骼发育障碍性疾(ji)病Base。
当时,毛豆父母带着(zhe)孩子找到余永国(guo),参加(jia)了(le)一(yi)项临床观察研究,并加(jia)入了(le)中国(guo)软骨发育不全患(huan)者组织“一(yi)米三的视界(jie)”。
经过患(huan)者群体(ti)的信息分享,毛豆父母了(le)解到国(guo)际上最新药物——伏索利肽的治疗进展。伏索利肽是靶向调节FGFR3信号通路的C型利钠肽类似物,能促进患(huan)者软骨内(nei)骨形成,恢复骨骼生长速(su)度(du),改善(shan)身材比例异常等(deng)并发症。
2024年(nian)10月,上海新华医院(yuan)基于患(huan)者的迫切需(xu)求,启动创新药物——伏索利肽临时紧急进口申报工作(zuo)。在(zai)上海市(shi)药监局(ju)的专业指导下,医院(yuan)多(duo)部门全力以赴推进申报流程(cheng)。经过不懈努力,伏索利肽顺利获得国(guo)家药监局(ju)批复同意。
“这一(yi)案(an)例对于今后治疗罕见(jian)病具有重(zhong)大意义。”余永国(guo)表示,一(yi)方面,为(wei)软骨发育不全患(huan)者提供了(le)切实有效的治疗药物,打破(po)了(le)国(guo)内(nei)该疾(ji)病无有效治疗手段的困境,给众多(duo)像毛豆这样的患(huan)者及其家庭(ting)带来了(le)新的希望。另一(yi)方面,此次(ci)成功获批进口药品(pin),新华医院(yuan)罕见(jian)病诊疗实现了(le)整合临床、药学、基因检测等(deng)多(duo)领(ling)域资源,建立了(le)“诊-研-治”一(yi)体(ti)化的管理模式,为(wei)医院(yuan)乃至国(guo)内(nei)其他医疗机构在(zai)罕见(jian)病治疗领(ling)域提供了(le)宝贵的经验。