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南都讯记者(zhe)谢萌 为破解儿童罕见病“诊断难、治疗难、用药难”的困境，2月(yue)20日，深圳市儿童医院儿童罕见病诊疗中心正式成立。该中心将(jiang)汇集深儿医20多个科室(shi)、60多名资深专家的资源，通过专属绿色(se)通道，开设多学科罕见病联(lian)合门诊，并从药学、心理、康复、科普教育、医保综(zong)合保障等角度发力，为罕见病患者(zhe)提(ti)供“一站(zhan)式、专业化、个体化”的诊疗服(fu)务。
揭牌仪式现场。
聚焦儿童罕见病难题
提(ti)供“一站(zhan)式”诊疗服(fu)务
罕见病，是指发病率极低、患病人数极少的疾病。目前，全球已知的罕见病种(zhong)类多达7000多种(zhong)，其中80%与遗传相关，且50%~70%在(zai)儿童期发病。我(wo)国罕见病患者(zhe)数量(liang)约为2000万人，庞大的数字表明(ming)，罕见病其实并不“罕见”。然而，由于罕见病种(zhong)类繁多、症状复杂，很多患者(zhe)面临(lin)着“诊断难、治疗难、用药难”的重重困境。
为了更(geng)好地服(fu)务深圳地区的罕见病患儿，深圳市儿童医院整合优(you)势资源，成立儿童罕见病诊疗中心。该中心主要依托(tuo)内分泌科室(shi)，集结(jie)了神(shen)经内科、神(shen)经外科、风湿免疫科、血液肿瘤(liu)科、心血管内科、康复科等多个学科的专家团队，开设罕见病MDT门诊，并配(pei)备了先进的诊疗设备，致(zhi)力于为罕见病患者(zhe)提(ti)供“一站(zhan)式、专业化、个体化”的诊疗服(fu)务，实现罕见病早发现、早诊断、精细化以(yi)及全生命周期管理的目标。
值得一提(ti)的是，该中心汇聚了众多知名儿科专家，如内分泌科苏(su)喆教授、神(shen)经内科廖建湘教授、风湿免疫科杨(yang)军教授、血液肿瘤(liu)科刘四喜教授、心血管内科李博宁教授、康复科曹建国教授等。中心成员(yuan)涵盖了20余个科室(shi)、60多名专家，阵容强大。
“在(zai)罕见病患儿诊治方(fang)面，深儿医已具备较为全面的救治能力”，深圳市儿童医院院长麻晓鹏介绍，目前，国家卫生健康委、科技部、国家药监(jian)局等6部门联(lian)合制定了《第(di)一批罕见病目录(lu)》和《第(di)二(er)批罕见病目录(lu)》，共包含(han)207个疾病名称(cheng)。根据(ju)近三年数据(ju)统计，目录(lu)内近200种(zhong)可在(zai)深圳市儿童医院获得诊治，该院已为近2万例罕见病患儿提(ti)供了医疗服(fu)务。
六大特色(se)服(fu)务
全方(fang)位护航患儿健康
深儿医新成立的儿童罕见病诊疗中心，将(jiang)提(ti)供六大特色(se)服(fu)务，包含(han)精准筛查与诊断：开展多种(zhong)罕见病筛查项(xiang)目，大幅提(ti)升(sheng)早期确诊率；多学科联(lian)合诊疗（MDT）：针对(dui)复杂病例，专家团队联(lian)合会诊制定个性化方(fang)案；药物咨询与治疗：提(ti)供罕见病药物信息及临(lin)床应用指导；患者(zhe)教育与心理支持：定期开展科普宣教，为家庭提(ti)供心理援(yuan)助；全生命周期管理：首诊未满(man)18岁患儿，成年后可继续由原团队提(ti)供延续性医疗服(fu)务；康复评估与治疗：专业团队助力功能恢(hui)复，提(ti)高生活质量(liang)。
今后，该中心将(jiang)整合深儿医全院诊疗资源，形成团队合力，每例疑难罕见病患儿的诊疗均由各专业学科专家集体讨论、评估，采用损伤小、受益最大化的治疗方(fang)案，为更(geng)多患儿带来健康福祉。
据(ju)悉(xi)，该中心实行预约制，预约就诊流程(cheng)包括公众号预约、现场预约就诊（患儿家长现场预约挂号，并在(zai)门诊大厅便民服(fu)务中心登记）以(yi)及互联(lian)网医院就诊（部分疾病可根据(ju)互联(lian)网医院的诊疗队列进一步开展图文咨询、复诊、处(chu)方(fang)开药等诊疗服(fu)务）。
“2025国际罕见病日”深儿医儿童罕见病诊疗中心
将(jiang)举办“不止罕见”系列义诊及科普直播活动(dong)
深圳市儿童医院将(jiang)定期举办罕见病义诊活动(dong)，市民可关注“深圳市儿童医院儿童罕见病诊疗中心”公众号获取最新信息。以(yi)下是近期义诊及科普活动(dong)安排：
1.内分泌科“医疗卫生三名工程(cheng)”儿童内分泌遗传罕见病团队义诊
时间：2025年2月(yue)23日（周日）9:00—12:00
地点(dian)：深圳市儿童医院福田院区B栋(dong)1楼大厅
义诊对(dui)象：疑似或(huo)确诊儿童内分泌遗传罕见病的患儿（0—18岁）
报(bao)名二(er)维码：
2.罕见病的康复评估和康复治疗
时间：2025年2月(yue)28日（周五）10:00—11:00
地点(dian)：深圳市儿童医院福田院区康复医学科门诊大厅（门诊楼7楼）
报(bao)名二(er)维码：
3.神(shen)经内科“神(shen)经遗传性罕见病”专题直播及义诊活动(dong)
直播时间：2025年3月(yue)1日（周六）8:00—11:45
直播扫码：
义诊时间：2025年3月(yue)1日（周六）13:00—17:00
义诊地点(dian)：深圳市儿童医院福田院区B栋(dong)1楼智慧教室(shi)
活动(dong)对(dui)象：确诊或(huo)疑似患有(you)神(shen)经遗传性罕见病病种(zhong)，以(yi)及相关疾病的产前咨询
报(bao)名二(er)维码：
4.肾脏(zang)内科“从‘肾’出发专家与您话低磷”直播预告
时间：2025年3月(yue)13日（周四）19:00—19:50
扫码观看(kan)：