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南都讯记者谢萌 为破(po)解儿童罕见病“诊断难、治疗难、用(yong)药难”的困境，2月20日，深圳市儿童医院儿童罕见病诊疗中心正式(shi)成立。该中心将汇集(ji)深儿医20多个科室、60多名(ming)资深专家的资源，通过专属(shu)绿色通道，开设多学科罕见病联合(he)门诊，并从(cong)药学、心理(li)、康复、科普教育、医保综合(he)保障等角度发力(li)，为罕见病患者提供“一站式(shi)、专业化、个体(ti)化”的诊疗服务。
揭牌(pai)仪式(shi)现场。
聚焦儿童罕见病难题(ti)
提供“一站式(shi)”诊疗服务
罕见病，是指发病率极低、患病人数极少的疾病。目前，全球已(yi)知的罕见病种(zhong)类(lei)多达7000多种(zhong)，其中80%与(yu)遗传相关，且50%~70%在儿童期发病。我国罕见病患者数量约为2000万人，庞大的数字表明，罕见病其实(shi)并不“罕见”。然而，由于罕见病种(zhong)类(lei)繁多、症状复杂，很多患者面临着“诊断难、治疗难、用(yong)药难”的重重困境。
为了更好地(di)服务深圳地(di)区的罕见病患儿，深圳市儿童医院整合(he)优(you)势(shi)资源，成立儿童罕见病诊疗中心。该中心主要依托内分泌科室，集(ji)结了神经内科、神经外科、风湿免疫科、血液肿瘤科、心血管(guan)内科、康复科等多个学科的专家团(tuan)队，开设罕见病MDT门诊，并配备(bei)了先进的诊疗设备(bei)，致力(li)于为罕见病患者提供“一站式(shi)、专业化、个体(ti)化”的诊疗服务，实(shi)现罕见病早(zao)发现、早(zao)诊断、精细化以及全生命周期管(guan)理(li)的目标。
值得一提的是，该中心汇聚了众多知名(ming)儿科专家，如内分泌科苏喆教授(shou)、神经内科廖建湘教授(shou)、风湿免疫科杨军教授(shou)、血液肿瘤科刘四喜(xi)教授(shou)、心血管(guan)内科李博宁教授(shou)、康复科曹建国教授(shou)等。中心成员涵盖了20余个科室、60多名(ming)专家，阵容(rong)强大。
“在罕见病患儿诊治方面，深儿医已(yi)具(ju)备(bei)较为全面的救(jiu)治能力(li)”，深圳市儿童医院院长麻(ma)晓鹏介绍，目前，国家卫生健康委(wei)、科技部、国家药监局(ju)等6部门联合(he)制定了《第一批罕见病目录》和《第二批罕见病目录》，共(gong)包含(han)207个疾病名(ming)称。根据近三(san)年数据统计，目录内近200种(zhong)可(ke)在深圳市儿童医院获得诊治，该院已(yi)为近2万例罕见病患儿提供了医疗服务。
六(liu)大特色服务
全方位护航(hang)患儿健康
深儿医新成立的儿童罕见病诊疗中心，将提供六(liu)大特色服务，包含(han)精准筛查与(yu)诊断：开展多种(zhong)罕见病筛查项目，大幅提升早(zao)期确(que)诊率；多学科联合(he)诊疗（MDT）：针对复杂病例，专家团(tuan)队联合(he)会诊制定个性(xing)化方案；药物(wu)咨询与(yu)治疗：提供罕见病药物(wu)信息及临床应用(yong)指导；患者教育与(yu)心理(li)支持(chi)：定期开展科普宣教，为家庭提供心理(li)援助；全生命周期管(guan)理(li)：首诊未满(man)18岁患儿，成年后可(ke)继续(xu)由原团(tuan)队提供延续(xu)性(xing)医疗服务；康复评估与(yu)治疗：专业团(tuan)队助力(li)功能恢复，提高生活(huo)质量。
今后，该中心将整合(he)深儿医全院诊疗资源，形成团(tuan)队合(he)力(li)，每例疑难罕见病患儿的诊疗均由各专业学科专家集(ji)体(ti)讨论、评估，采用(yong)损伤小、受益最大化的治疗方案，为更多患儿带来健康福(fu)祉(zhi)。
据悉，该中心实(shi)行预约制，预约就诊流程包括公众号预约、现场预约就诊（患儿家长现场预约挂号，并在门诊大厅(ting)便民服务中心登记）以及互(hu)联网医院就诊（部分疾病可(ke)根据互(hu)联网医院的诊疗队列进一步开展图文咨询、复诊、处方开药等诊疗服务）。
“2025国际罕见病日”深儿医儿童罕见病诊疗中心
将举办“不止罕见”系列义诊及科普直(zhi)播活(huo)动(dong)
深圳市儿童医院将定期举办罕见病义诊活(huo)动(dong)，市民可(ke)关注“深圳市儿童医院儿童罕见病诊疗中心”公众号获取最新信息。以下是近期义诊及科普活(huo)动(dong)安排：
1.内分泌科“医疗卫生三(san)名(ming)工程”儿童内分泌遗传罕见病团(tuan)队义诊
时间：2025年2月23日（周日）9:00—12:00
地(di)点(dian)：深圳市儿童医院福(fu)田院区B栋1楼大厅(ting)
义诊对象(xiang)：疑似或确(que)诊儿童内分泌遗传罕见病的患儿（0—18岁）
报名(ming)二维码(ma)：
2.罕见病的康复评估和康复治疗
时间：2025年2月28日（周五）10:00—11:00
地(di)点(dian)：深圳市儿童医院福(fu)田院区康复医学科门诊大厅(ting)（门诊楼7楼）
报名(ming)二维码(ma)：
3.神经内科“神经遗传性(xing)罕见病”专题(ti)直(zhi)播及义诊活(huo)动(dong)
直(zhi)播时间：2025年3月1日（周六(liu)）8:00—11:45
直(zhi)播扫码(ma)：
义诊时间：2025年3月1日（周六(liu)）13:00—17:00
义诊地(di)点(dian)：深圳市儿童医院福(fu)田院区B栋1楼智慧教室
活(huo)动(dong)对象(xiang)：确(que)诊或疑似患有神经遗传性(xing)罕见病病种(zhong)，以及相关疾病的产前咨询
报名(ming)二维码(ma)：
4.肾脏内科“从(cong)‘肾’出发专家与(yu)您话低磷”直(zhi)播预告(gao)
时间：2025年3月13日（周四）19:00—19:50
扫码(ma)观看：