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南都讯记者谢萌 为破解儿童罕见病“诊断难、治疗难、用药难”的困境，2月20日，深圳市儿童医(yi)院儿童罕见病诊疗中(zhong)心正(zheng)式成立。该中(zhong)心将汇集深儿医(yi)20多个科室、60多名(ming)资深专(zhuan)家的资源，通过专(zhuan)属绿色通道，开设(she)多学科罕见病联合门(men)诊，并从药学、心理、康(kang)复、科普教育、医(yi)保综合保障等角度发力，为罕见病患者提(ti)供“一(yi)站式、专(zhuan)业化、个体化”的诊疗服务。
揭(jie)牌仪式现场(chang)。
聚焦儿童罕见病难题
提(ti)供“一(yi)站式”诊疗服务
罕见病，是指发病率极低、患病人数极少的疾病。目前，全球已知的罕见病种类多达7000多种，其(qi)中(zhong)80%与遗传相关，且50%~70%在儿童期发病。我国罕见病患者数量约为2000万人，庞大的数字表(biao)明，罕见病其(qi)实(shi)并不“罕见”。然而，由于罕见病种类繁多、症状复杂，很多患者面临着“诊断难、治疗难、用药难”的重重困境。
为了更(geng)好地服务深圳地区的罕见病患儿，深圳市儿童医(yi)院整(zheng)合优势资源，成立儿童罕见病诊疗中(zhong)心。该中(zhong)心主要(yao)依托内分(fen)泌科室，集结了神经内科、神经外科、风(feng)湿免疫科、血液(ye)肿瘤科、心血管内科、康(kang)复科等多个学科的专(zhuan)家团队，开设(she)罕见病MDT门(men)诊，并配备了先进的诊疗设(she)备，致力于为罕见病患者提(ti)供“一(yi)站式、专(zhuan)业化、个体化”的诊疗服务，实(shi)现罕见病早发现、早诊断、精细化以及全生命周期管理的目标。
值得一(yi)提(ti)的是，该中(zhong)心汇聚了众多知名(ming)儿科专(zhuan)家，如内分(fen)泌科苏喆教授、神经内科廖建(jian)湘(xiang)教授、风(feng)湿免疫科杨军教授、血液(ye)肿瘤科刘四(si)喜教授、心血管内科李博宁教授、康(kang)复科曹(cao)建(jian)国教授等。中(zhong)心成员(yuan)涵盖了20余个科室、60多名(ming)专(zhuan)家，阵容强(qiang)大。
“在罕见病患儿诊治方面，深儿医(yi)已具备较为全面的救治能力”，深圳市儿童医(yi)院院长麻晓鹏介绍，目前，国家卫生健康(kang)委、科技部、国家药监(jian)局等6部门(men)联合制定了《第一(yi)批罕见病目录》和《第二批罕见病目录》，共包含207个疾病名(ming)称。根据近三年数据统计，目录内近200种可在深圳市儿童医(yi)院获得诊治，该院已为近2万例罕见病患儿提(ti)供了医(yi)疗服务。
六大特色服务
全方位护航患儿健康(kang)
深儿医(yi)新成立的儿童罕见病诊疗中(zhong)心，将提(ti)供六大特色服务，包含精准筛查与诊断：开展多种罕见病筛查项目，大幅提(ti)升早期确诊率；多学科联合诊疗（MDT）：针(zhen)对复杂病例，专(zhuan)家团队联合会(hui)诊制定个性化方案；药物咨询与治疗：提(ti)供罕见病药物信息及临床应用指导；患者教育与心理支(zhi)持：定期开展科普宣教，为家庭提(ti)供心理援助；全生命周期管理：首(shou)诊未满18岁患儿，成年后可继续由原团队提(ti)供延续性医(yi)疗服务；康(kang)复评估(gu)与治疗：专(zhuan)业团队助力功能恢(hui)复，提(ti)高(gao)生活质量。
今后，该中(zhong)心将整(zheng)合深儿医(yi)全院诊疗资源，形成团队合力，每例疑难罕见病患儿的诊疗均由各专(zhuan)业学科专(zhuan)家集体讨论、评估(gu)，采用损(sun)伤小、受益最大化的治疗方案，为更(geng)多患儿带来(lai)健康(kang)福祉。
据悉，该中(zhong)心实(shi)行预约制，预约就诊流程包括公众号预约、现场(chang)预约就诊（患儿家长现场(chang)预约挂号，并在门(men)诊大厅(ting)便(bian)民服务中(zhong)心登记）以及互联网(wang)医(yi)院就诊（部分(fen)疾病可根据互联网(wang)医(yi)院的诊疗队列进一(yi)步开展图文咨询、复诊、处方开药等诊疗服务）。
“2025国际罕见病日”深儿医(yi)儿童罕见病诊疗中(zhong)心
将举办“不止罕见”系列义诊及科普直播活动
深圳市儿童医(yi)院将定期举办罕见病义诊活动，市民可关注“深圳市儿童医(yi)院儿童罕见病诊疗中(zhong)心”公众号获取最新信息。以下是近期义诊及科普活动安排：
1.内分(fen)泌科“医(yi)疗卫生三名(ming)工程”儿童内分(fen)泌遗传罕见病团队义诊
时间：2025年2月23日（周日）9:00—12:00
地点(dian)：深圳市儿童医(yi)院福田院区B栋1楼大厅(ting)
义诊对象(xiang)：疑似或确诊儿童内分(fen)泌遗传罕见病的患儿（0—18岁）
报名(ming)二维码：
2.罕见病的康(kang)复评估(gu)和康(kang)复治疗
时间：2025年2月28日（周五）10:00—11:00
地点(dian)：深圳市儿童医(yi)院福田院区康(kang)复医(yi)学科门(men)诊大厅(ting)（门(men)诊楼7楼）
报名(ming)二维码：
3.神经内科“神经遗传性罕见病”专(zhuan)题直播及义诊活动
直播时间：2025年3月1日（周六）8:00—11:45
直播扫码：
义诊时间：2025年3月1日（周六）13:00—17:00
义诊地点(dian)：深圳市儿童医(yi)院福田院区B栋1楼智慧教室
活动对象(xiang)：确诊或疑似患有神经遗传性罕见病病种，以及相关疾病的产(chan)前咨询
报名(ming)二维码：
4.肾脏内科“从‘肾’出发专(zhuan)家与您话(hua)低磷”直播预告(gao)
时间：2025年3月13日（周四(si)）19:00—19:50
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