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新华社华盛顿2月23日电　美国《新英格兰医学杂志(zhi)》近(jin)日发表的一篇论(lun)文介(jie)绍，为了(le)在孩子(zi)出生前(qian)治疗一种遗传性运(yun)动神(shen)经元疾病(bing)，一名两(liang)岁半女孩的母亲曾(ceng)在孕晚期服用(yong)基因靶向药物，女孩出生后继续(xu)服用(yong)该药。目前(qian)女孩未出现有关(guan)这种遗传病(bing)的任何症状。论(lun)文称，这是(shi)全球首次在子(zi)宫内有效治疗遗传病(bing)。

据英国《自然》杂志(zhi)网站报道，负责此次治疗研究的美国圣祖德儿童研究医院临床神(shen)经学家理查德·芬克尔介(jie)绍说，女孩父母此前(qian)已有一个(ge)孩子(zi)死于这种名为脊髓性肌萎缩症的遗传病(bing)，因此他们想(xiang)知道是(shi)否有任何治疗方案可以在孩子(zi)出生前(qian)开始使用(yong)。美国食品和药物管理局批准(zhun)仅针对这一病(bing)例进行子(zi)宫内治疗后，母亲在孕晚期服用(yong)了(le)一种名为Risdiplam的口服基因靶向药物，女婴在出生后继续(xu)服用(yong)该药。

脊髓性肌萎缩症会影响运(yun)动神(shen)经元，导致患者出现进行性肌肉萎缩、无力，是(shi)造成(cheng)婴幼儿死亡的主要遗传性疾病(bing)之一。大约每1万名新生儿中就有一人患有这种疾病(bing)。脊髓性肌萎缩症最严重(zhong)的情况是(shi)个(ge)体缺乏SMN1基因的两(liang)个(ge)拷贝(bei)，只有相邻(lin)基因SMN2的一个(ge)或两(liang)个(ge)拷贝(bei)。因此，身体不能产生足(zu)够的SMN蛋白质来维持脊髓和脑干中的运(yun)动神(shen)经元。而这种蛋白质在怀(huai)孕中后期以及新生儿最初几(ji)个(ge)月至关(guan)重(zhong)要，因此严重(zhong)脊髓性肌萎缩症的患儿通常活不过3岁。

Risdiplam是(shi)一种小分子(zi)药物，通过修改SMN2基因表达(da)以产生更多SMN蛋白质，来治疗这种疾病(bing)。

此前(qian)，脊髓性肌萎缩症的治疗都是(shi)在患儿出生后进行的。但在缺乏SMN1基因的两(liang)个(ge)拷贝(bei)、仅有两(liang)个(ge)SMN2基因的拷贝(bei)的新生儿中，多达(da)一半在出生时就已经具(ju)有一些症状。研究团队认为，这次治疗的成(cheng)功可能为在出生前(qian)治疗其他遗传疾病(bing)铺(pu)平道路。（完）