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南都(dou)讯记(ji)者谢萌 为破解儿(er)童(tong)罕见病“诊断难(nan)、治(zhi)疗(liao)难(nan)、用药难(nan)”的困境(jing)，2月20日，深圳市儿(er)童(tong)医院儿(er)童(tong)罕见病诊疗(liao)中心正式成立。该中心将汇集深儿(er)医20多个科室、60多名资深专家的资源，通过专属绿色通道(dao)，开设多学科罕见病联合门诊，并从药学、心理、康复、科普(pu)教育、医保综合保障等(deng)角(jiao)度发力，为罕见病患者提供“一站式、专业化、个体化”的诊疗(liao)服务。
揭牌仪式现场。
聚焦儿(er)童(tong)罕见病难(nan)题
提供“一站式”诊疗(liao)服务
罕见病，是指发病率极低、患病人数极少的疾病。目前，全球已知的罕见病种类多达7000多种，其中80%与遗传相关，且50%~70%在儿(er)童(tong)期发病。我国(guo)罕见病患者数量约为2000万人，庞大的数字(zi)表明，罕见病其实(shi)并不“罕见”。然而(er)，由于(yu)罕见病种类繁多、症状复杂，很(hen)多患者面(mian)临(lin)着(zhe)“诊断难(nan)、治(zhi)疗(liao)难(nan)、用药难(nan)”的重重困境(jing)。
为了更好地服务深圳地区(qu)的罕见病患儿(er)，深圳市儿(er)童(tong)医院整(zheng)合优势资源，成立儿(er)童(tong)罕见病诊疗(liao)中心。该中心主要依托内分(fen)泌(mi)科室，集结了神经内科、神经外科、风湿免疫科、血液肿瘤科、心血管内科、康复科等(deng)多个学科的专家团(tuan)队，开设罕见病MDT门诊，并配备了先进的诊疗(liao)设备，致力于(yu)为罕见病患者提供“一站式、专业化、个体化”的诊疗(liao)服务，实(shi)现罕见病早发现、早诊断、精细化以及全生命周期管理的目标。
值得一提的是，该中心汇聚了众多知名儿(er)科专家，如内分(fen)泌(mi)科苏喆教授、神经内科廖建湘教授、风湿免疫科杨军教授、血液肿瘤科刘四喜教授、心血管内科李博宁教授、康复科曹建国(guo)教授等(deng)。中心成员涵盖了20余个科室、60多名专家，阵(zhen)容强大。
“在罕见病患儿(er)诊治(zhi)方面(mian)，深儿(er)医已具(ju)备较为全面(mian)的救治(zhi)能(neng)力”，深圳市儿(er)童(tong)医院院长麻(ma)晓(xiao)鹏介(jie)绍(shao)，目前，国(guo)家卫生健康委、科技部、国(guo)家药监局等(deng)6部门联合制定了《第一批(pi)罕见病目录》和《第二批(pi)罕见病目录》，共包含207个疾病名称(cheng)。根据近三(san)年数据统计，目录内近200种可在深圳市儿(er)童(tong)医院获得诊治(zhi)，该院已为近2万例罕见病患儿(er)提供了医疗(liao)服务。
六大特色服务
全方位护航患儿(er)健康
深儿(er)医新成立的儿(er)童(tong)罕见病诊疗(liao)中心，将提供六大特色服务，包含精准筛(shai)查与诊断：开展多种罕见病筛(shai)查项目，大幅提升早期确诊率；多学科联合诊疗(liao)（MDT）：针对复杂病例，专家团(tuan)队联合会诊制定个性化方案；药物咨询与治(zhi)疗(liao)：提供罕见病药物信息及临(lin)床应用指导；患者教育与心理支持：定期开展科普(pu)宣(xuan)教，为家庭提供心理援助；全生命周期管理：首诊未满18岁患儿(er)，成年后(hou)可继续由原团(tuan)队提供延续性医疗(liao)服务；康复评(ping)估与治(zhi)疗(liao)：专业团(tuan)队助力功能(neng)恢复，提高生活(huo)质量。
今后(hou)，该中心将整(zheng)合深儿(er)医全院诊疗(liao)资源，形成团(tuan)队合力，每(mei)例疑难(nan)罕见病患儿(er)的诊疗(liao)均由各专业学科专家集体讨论、评(ping)估，采用损伤小、受益最(zui)大化的治(zhi)疗(liao)方案，为更多患儿(er)带来健康福祉。
据悉(xi)，该中心实(shi)行预(yu)约制，预(yu)约就诊流程(cheng)包括公(gong)众号预(yu)约、现场预(yu)约就诊（患儿(er)家长现场预(yu)约挂号，并在门诊大厅便民服务中心登记(ji)）以及互联网医院就诊（部分(fen)疾病可根据互联网医院的诊疗(liao)队列进一步开展图(tu)文咨询、复诊、处方开药等(deng)诊疗(liao)服务）。
“2025国(guo)际(ji)罕见病日”深儿(er)医儿(er)童(tong)罕见病诊疗(liao)中心
将举办“不止罕见”系(xi)列义诊及科普(pu)直播活(huo)动
深圳市儿(er)童(tong)医院将定期举办罕见病义诊活(huo)动，市民可关注“深圳市儿(er)童(tong)医院儿(er)童(tong)罕见病诊疗(liao)中心”公(gong)众号获取最(zui)新信息。以下是近期义诊及科普(pu)活(huo)动安排(pai)：
1.内分(fen)泌(mi)科“医疗(liao)卫生三(san)名工(gong)程(cheng)”儿(er)童(tong)内分(fen)泌(mi)遗传罕见病团(tuan)队义诊
时(shi)间：2025年2月23日（周日）9:00—12:00
地点：深圳市儿(er)童(tong)医院福田(tian)院区(qu)B栋1楼(lou)大厅
义诊对象：疑似(si)或确诊儿(er)童(tong)内分(fen)泌(mi)遗传罕见病的患儿(er)（0—18岁）
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2.罕见病的康复评(ping)估和康复治(zhi)疗(liao)
时(shi)间：2025年2月28日（周五）10:00—11:00
地点：深圳市儿(er)童(tong)医院福田(tian)院区(qu)康复医学科门诊大厅（门诊楼(lou)7楼(lou)）
报名二维码：
3.神经内科“神经遗传性罕见病”专题直播及义诊活(huo)动
直播时(shi)间：2025年3月1日（周六）8:00—11:45
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义诊时(shi)间：2025年3月1日（周六）13:00—17:00
义诊地点：深圳市儿(er)童(tong)医院福田(tian)院区(qu)B栋1楼(lou)智慧教室
活(huo)动对象：确诊或疑似(si)患有神经遗传性罕见病病种，以及相关疾病的产前咨询
报名二维码：
4.肾脏内科“从‘肾’出发专家与您话低磷”直播预(yu)告
时(shi)间：2025年3月13日（周四）19:00—19:50
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