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据新华社北京2月19日电 在对话框中输入“发现(xian)孩(hai)子从2岁起发育、语言和动作都明(ming)显(xian)落后，交(jiao)流也无法完成”等症状，几秒钟后，人工智能（AI）大模型就(jiu)会给出“需警惕罕见遗(yi)传性疾病（如雷特综合(he)征、天使综合(he)征等）或复杂神经发育障碍(ai)”的判断，并给出就(jiu)诊科室、补充检查等医学建议。

这是记者(zhe)试用全国首(shou)个罕见病领域人工智能大模型“协(xie)和·太初”的场景。记者(zhe)19日从北京协(xie)和医院了解到，这一(yi)由该院与(yu)中国科学院自动化(hua)研(yan)究(jiu)所共同研(yan)发的大模型，已于(yu)近日面向患者(zhe)开放测(ce)试初诊咨(zi)询和预约功能。

罕见病虽然单病种患者(zhe)稀少，但病种繁多(duo)。易误诊、漏诊，确诊难，是许多(duo)罕见病患者(zhe)面临的难关，而人工智能大模型有望成为“破题之钥(yao)”。

北京协(xie)和医院院长张抒扬介绍，罕见病人工智能辅助诊疗工具研(yan)发是罕见病专家团队多(duo)年坚持的一(yi)个重点攻(gong)关方向，“协(xie)和·太初”罕见病大模型的研(yan)发基于(yu)我(wo)国罕见病知识库的多(duo)年积累和中国人群(qun)基因检测(ce)数据，是国际首(shou)个符合(he)中国人群(qun)特点的罕见病大模型，能帮助医生更加准确快捷地识别诊断罕见病，进一(yi)步缩短确诊时间。

中国科学院自动化(hua)研(yan)究(jiu)所所长徐(xu)波(bo)介绍，AI模型往往需要海量数据训练，但罕见病病例(li)分散、数据稀缺，传统的AI模型难以得到有效(xiao)训练。对此，研(yan)发团队创新技(ji)术路径，采用极小样本冷启动的方式，仅(jin)需少量数据与(yu)医学知识融(rong)合(he)即可实现(xian)覆盖全流程的辅助决策功能。