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2025-02-24 06:22:08
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2月19日,澎湃新闻记者(zhe)从上海交通大学(xue)医学(xue)院附(fu)属新华医院(以下简称上海新华医院)获悉,医院为一(yi)名软骨发育不全患儿申请的临(lin)时进口创新药“伏索利肽”获批。这是上海首个为软骨发育不全罕见病(bing)患者(zhe)申请的急需药品。

患儿毛豆(化名)为3岁男(nan)孩,出(chu)生后出(chu)现头围(wei)偏(pian)大、呼吸窘迫、发绀等症状,四处求(qiu)医后确诊为软骨发育不全。上海新华医院医生介绍,软骨发育不全是一(yi)种由成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基(ji)因突变引发的罕见骨骼(ge)发育障碍性疾病(bing),其患者(zhe)主要表现为短肢型侏儒症,身高(gao)显著低于同龄(ling)人(ren),并常伴随枕骨大孔狭窄、睡眠呼吸暂停、脊髓压(ya)迫等严重(zhong)并发症,导(dao)致行动受限、多器官功能障碍甚至危及生命。该病(bing)全球发病(bing)率约为3.72-4.60/10万出(chu)生人(ren)口,已(yi)被纳入中国《第二批罕见病(bing)目(mu)录》。患者(zhe)主要表现为短肢型侏儒症,身高(gao)显著低于同龄(ling)人(ren),并常伴严重(zhong)并发症。

目(mu)前,国内(nei)并无针(zhen)对该罕见病(bing)的有效治疗手段,2024年(nian)10月,上海新华医院基(ji)于患者(zhe)的迫切需求(qiu),向国家药监局申请临(lin)时进口创新药伏索利肽,用于软骨发育不全的治疗,申请于近日获批。

进口创新药“伏索利肽”。

2022年(nian)出(chu)生后,毛豆出(chu)现头围(wei)偏(pian)大、呼吸窘迫、发绀等症状。父母带着毛豆四处求(qiu)医,最终通过基(ji)因检测,确诊为软骨发育不全。毛豆四处打听、咨询专家、网上搜索,但国内(nei)针(zhen)对软骨发育不全缺乏有效的治疗手段,现有的治疗大多只能缓(huan)解(jie)部(bu)分症状。随着毛豆的成长,生长发育迟缓(huan)、四肢长骨近端短缩、大头畸形、面(mian)中部(bu)发育后凹和鼻梁塌陷等问题愈发明(ming)显。

转机出(chu)现在2023年(nian)5月,毛豆父母听闻上海新华医院在罕见病(bing)治疗领域的优势。作为上海市罕见病(bing)诊治中心、上海儿童(tong)罕见病(bing)诊治中心以及上海市罕见病(bing)质控中心,上海新华医院一(yi)直致力于罕见病(bing)的研究与治疗。该院儿内(nei)分泌遗传(chuan)代谢科余永国教(jiao)授(shou)带领团队开展了多项(xiang)针(zhen)对软骨发育不全的临(lin)床研究,并建立了国内(nei)首个针(zhen)对软骨发育不全等罕见骨骼(ge)发育障碍性疾病(bing)患者(zhe)管(guan)理平台——罕见骨骼(ge)发育障碍性疾病(bing)Base。

当时,毛豆父母带着孩子找到余永国,参加了一(yi)项(xiang)临(lin)床观察研究,并加入了中国软骨发育不全患者(zhe)组织“一(yi)米三的视界(jie)”。

经过患者(zhe)群体的信息(xi)分享,毛豆父母了解(jie)到国际上最新药物——伏索利肽的治疗进展。伏索利肽是靶向调节FGFR3信号通路的C型利钠肽类似(si)物,能促进患者(zhe)软骨内(nei)骨形成,恢复骨骼(ge)生长速度,改善身材比(bi)例异常等并发症。

2024年(nian)10月,上海新华医院基(ji)于患者(zhe)的迫切需求(qiu),启动创新药物——伏索利肽临(lin)时紧急进口申报(bao)工(gong)作。在上海市药监局的专业指导(dao)下,医院多部(bu)门全力以赴推进申报(bao)流程。经过不懈努力,伏索利肽顺利获得国家药监局批复同意。

“这一(yi)案(an)例对于今后治疗罕见病(bing)具有重(zhong)大意义。”余永国表示,一(yi)方面(mian),为软骨发育不全患者(zhe)提供了切实有效的治疗药物,打破了国内(nei)该疾病(bing)无有效治疗手段的困境(jing),给(gei)众多像毛豆这样的患者(zhe)及其家庭带来了新的希望。另一(yi)方面(mian),此次(ci)成功获批进口药品,新华医院罕见病(bing)诊疗实现了整合(he)临(lin)床、药学(xue)、基(ji)因检测等多领域资源,建立了“诊-研-治”一(yi)体化的管(guan)理模式(shi),为医院乃至国内(nei)其他医疗机构(gou)在罕见病(bing)治疗领域提供了宝贵的经验。

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