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在对话框中输入“发现(xian)孩子从2岁起(qi)发育、语言和动作都明显落(luo)后，交流(liu)也无法完成”等症状(zhuang)，几秒钟后，人(ren)工智能（AI）大模型就会给(gei)出“需警惕罕见遗传性(xing)疾病（如雷特(te)综合征、天使综合征等）或复杂神经发育障碍”的判断，并给(gei)出就诊科室、补充检查等医学建(jian)议。
这是记者试用(yong)全(quan)国首个罕见病领域人(ren)工智能大模型“协和·太初”的场(chang)景。记者19日从北京协和医院了解到，这一由该院与(yu)中国科学院自动化研究(jiu)所共同研发的大模型，已于近日面向患者开放测试初诊咨询和预约功能。
罕见病虽(sui)然单病种患者稀少，但病种繁多。易误诊、漏诊，确诊难，是许多罕见病患者面临的难关，而人(ren)工智能大模型有望成为(wei)“破题之钥”。
北京协和医院院长张抒扬介绍，罕见病人(ren)工智能辅助诊疗工具研发是罕见病专(zhuan)家团队多年坚持的一个重点(dian)攻关方向，“协和·太初”罕见病大模型的研发基于我国罕见病知识(shi)库(ku)的多年积累和中国人(ren)群基因检测数据，是国际首个符合中国人(ren)群特(te)点(dian)的罕见病大模型，能帮助医生(sheng)更加准确快捷(jie)地识(shi)别(bie)诊断罕见病，进一步缩短确诊时间。
中国科学院自动化研究(jiu)所所长徐波(bo)介绍，AI模型往往需要海量数据训练，但罕见病病例分散(san)、数据稀缺(que)，传统的AI模型难以得(de)到有效训练。对此(ci)，研发团队创新技(ji)术路径，采用(yong)极小样本冷(leng)启动的方式，仅需少量数据与(yu)医学知识(shi)融合即可实现(xian)覆盖全(quan)流(liu)程的辅助决策功能。
“‘协和·太初’大模型是罕见病诊疗‘中国方案’的重要突破。”张抒扬表示，北京协和医院作为(wei)全(quan)国罕见病诊疗协作网国家级牵头医院，将继续推动AI技(ji)术与(yu)临床需求的深度融合，更好助力基层能力提升与(yu)分级诊疗保(bao)障体系建(jian)设，让罕见病诊疗的“微光”照亮更多。
目前，这一大模型的初诊咨询和预约功能已面向患者开放测试，患者可通过多轮交互问诊咨询并获得(de)初步诊疗建(jian)议。下一步，支持病历书写、基因解读、遗传咨询等医生(sheng)端服务功能，将进行二期上线测试。
据悉(xi)，后续“协和·太初”罕见病大模型将接入北京协和医院罕见病联合门诊的线上诊疗服务，未来(lai)还将逐步推广至全(quan)国罕见病诊疗协作网医院。