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在(zai)生命健康领域，人(ren)工智(zhi)能（AI）模型正(zheng)开(kai)始大展身手。AI可以协助医生看(kan)影像报告、分析病情，也可以帮助科研人(ren)员总结海量论文、预(yu)测疾病机制、加速药(yao)物研发。随着(zhe)Deepseek这样性能强劲的开(kai)源大模型面世，生命健康行业迎来“风口”，从业者可以用更低的成本开(kai)发更好的商业产品。
大模型在(zai)生命健康领域如何应(ying)用？有何机遇与挑战？2月21日，在(zai)上(shang)海全球开(kai)发者先锋大会的“开(kai)源语言大模型与AI for Science在(zai)生命健康领域的介绍与应(ying)用”工作坊中，多名AI专家(jia)和产品开(kai)发者就这些问(wen)题展开(kai)探讨。
“开(kai)源语言大模型与AI for Science在(zai)生命健康领域的介绍与应(ying)用”工作坊现场
大模型：从通用到(dao)专业
为什么“能聊天(tian)”的大模型也能够应(ying)用在(zai)生命科学研究、医学诊疗的各个环节？工作坊中，几位演讲者介绍了AI大模型的原理。它的核心在(zai)于模型通过学习(xi)大量真实(shi)数据，理解数据的概率分布，从而作出逼近现实(shi)的预(yu)测。
“如果(guo)要在(zai)‘我’和‘你’之(zhi)间填空，应(ying)该怎么填？在(zai)武侠小(xiao)说里可能‘打’出现得比较多，而在(zai)爱情小(xiao)说里可能‘爱’出现得多。语言大模型可以预(yu)测在(zai)不同语境中，填哪个字的可能性最高。”上(shang)海达(da)威科技创始人(ren)朱代辉介绍道。
在(zai)目(mu)前(qian)大模型广泛采用的Transformer架构中，输入的文本会被转化成数学向量的形式，词与词的关联概率可以用向量距(ju)离(li)来度量。模型比较这些向量，计算出它们之(zhi)间的“注意力权(quan)重”，从而确定哪些词对当前(qian)词更重要，这就是“自(zi)注意力”（Self-Attention）算法机制。
“这种机制允许模型在(zai)处理序列数据时，同时考虑所有位置的信(xin)息，动态地决定哪些信(xin)息更重要。”朱代辉说。为了让模型在(zai)不同的上(shang)下(xia)文中捕捉不同的信(xin)息，Transformer模型会将注意力权(quan)重维(wei)度分成多组(zu)同时计算，每组(zu)关注序列中的不同部分，最后的结果(guo)会被合并。这种“多头注意力”（Multi-Head Attention）机制能帮助模型从多个角度理解句子。
这些注意力权(quan)重随后会被输入“前(qian)馈神经网络”（Feed-Forward Neural Network）中进行计算。这种神经网络模型由多层对应(ying)数据特征(zheng)的节点(dian)构成，它能够帮助模型对数据进行“深度学习(xi)”，发现其中更复杂的模式。
这些模块层层堆(dui)叠，产生大量参数来描述数据。通过调整，这些模型不止能够学习(xi)语言，还能够学习(xi)图像、音频乃(nai)至DNA序列、蛋白质结构等不同模态的数据，将它们进行统一表示。当参数和数据量达(da)到(dao)一定规模时，模型就仿佛“开(kai)窍”一般，涌现出分类、预(yu)测、生成的能力。
要达(da)到(dao)这种效果(guo)需要耗(hao)费大量的数据和算力成本。专注于应(ying)用的开(kai)发者可以选择在(zai)这些已经具备一定认知能力的通用大模型基础上(shang)进行算法和数据的调整，开(kai)发适用于特定任务的专业大模型。
联合利(li)华数据AI总监(jian)、计算生物学博(bo)士杨荟介绍了Biobert、SCGPT、Evo等多款生命科学和医学领域的大模型，可以用于基因、蛋白质等多组(zu)学信(xin)息的整合、药(yao)物靶点(dian)发现与分子设计、医学图像分析等场景。
能看(kan)文献，能做研究，也能诊断
杨荟提到(dao)，大模型已经成为辅助生命科学和医学研究的得力助手。
“一天(tian)我看(kan)到(dao)家(jia)里的塑(su)料袋被一些虫子分泌的物质所腐蚀(shi)，突然(ran)来了灵感，就通过Chatgpt的Deep research（深度研究）功能询问(wen)有没(mei)有昆虫分泌蛋白质降解塑(su)料的研究。AI最后帮我找到(dao)了西班牙的一项研究，其中发现一种飞蛾幼(you)虫能分泌两种能够降解塑(su)料的蛋白质。”他说。
随后，杨荟通过AI提供(gong)的资料找到(dao)了这两种蛋白质在(zai)数据库中的信(xin)息。“其中一种已经被解析，而且(qie)可以看(kan)到(dao)实(shi)际结果(guo)与蛋白质结构预(yu)测AI给出的结果(guo)很接近。”
一名开(kai)发者还介绍了一款在(zai)医学和生物领域相当流行的AI产品“txyz”。这款基于Chatgpt开(kai)发的平台能够帮助用户快速查找和精读论文，或是根据论文形成准确的综合性回答，帮助科研人(ren)员快速获取知识(shi)。
AI大模型快速“理解”文献的能力还可以用于从海量论文中提取关于生命和疾病规律的关键结论，比如药(yao)物作用的靶点(dian)、疾病机制等，然(ran)后再用这些信(xin)息和其它实(shi)验数据去建立能够预(yu)测生命和疾病活动的模型。这被一些人(ren)称为生命的“数字孪生”（digital twin）。
“近年来尽管科技进步了，数据也越来越多，药(yao)物研发的成功率却在(zai)走低，主(zhu)要原因是对药(yao)理机制理解的缺乏(fa)。”焕一生物的副(fu)总裁(cai)蔡俊杰(jie)告诉澎湃科技。数字孪生能够通过模拟(ni)人(ren)体对药(yao)物的反应(ying)，从病理的角度对实(shi)验结果(guo)进行预(yu)测，让药(yao)物研发少走弯路。
开(kai)源大模型性能的提升为数字孪生产品开(kai)发者带来了新的机遇。“公开(kai)数据库中有3700万篇医学文献，我们算了一下(xia)，如果(guo)调用Chatgpt的接口去提取收集里面的机制和参数等知识(shi)，要花费几千万乃(nai)至上(shang)亿(yi)美元。”蔡俊杰(jie)说，“现在(zai)有了性能同样强劲的开(kai)源模型Deepseek，就能显著降低成本。”
在(zai)医学诊断方面，AI大模型也正(zheng)在(zai)帮助医生提高效率，甚至取代一部分的工作。上(shang)海科莫(mo)生医疗科技有限公司的张浩曦分享了他们开(kai)发的染色体核型分析AI平台。
在(zai)胚胎(tai)发育、细胞分裂时，DNA紧密压缩在(zai)一起，成为我们能观测到(dao)的染色体，它们的功能和形态正(zheng)常很重要。“50%的自(zi)然(ran)流产是由染色体异(yi)常导致的。而因为漏检等原因，在(zai)每150个新生儿中，平均(jun)有1个染色体异(yi)常，这往往意味着(zhe)畸形或者基因病，是一件(jian)很悲伤的事情。”张浩曦说。
染色体核型分析是医生排除染色体异(yi)常的主(zhu)要手段。人(ren)有23对染色体，但在(zai)观测时往往不是成对出现的。在(zai)核型分析中，医生需要“看(kan)图配对”，再与正(zheng)常的染色体进行对比，看(kan)看(kan)有没(mei)有缺失(shi)、重复等异(yi)常现象。
“这个过程周(zhou)期(qi)长，很枯燥(zao)，费眼睛，搞得医生也很疲劳。”张浩曦说。科莫(mo)生开(kai)发了一种核型分析大模型，帮助医生进行染色体图像的自(zi)动识(shi)别、配对和分析。该产品已经拿到(dao)了四(si)川省的二(er)类医疗器械证。
“原先28天(tian)才能拿的染色体报告，现在(zai)在(zai)AI的辅助下(xia)1天(tian)就能出。”他说，这提高了核型检测的效率，降低了成本，放大了医院的诊疗能力。“做得快了，那么除了孕检之(zhi)外，比如那些可能接触辐射的高危(wei)人(ren)群有需要的人(ren)也可以去做。”
挑战与风险
生命科学研究要求专业性和准确性，而医学诊断更是直接关系到(dao)患者的福祉。尽管AI大模型正(zheng)在(zai)各个应(ying)用场景中迅速落地，但其中还是存在(zai)着(zhe)不少风险与挑战，需要开(kai)发者和政策标准制定者共(gong)同面对和克服。
在(zai)西湖大学博(bo)士研究生燕阳眼里，AI辅助诊断还是有很多风险的：“如果(guo)问(wen)一些大模型，孕妇能用什么药(yao)，它会提示四(si)环素是可以使用的，但这个药(yao)肯定不能用。大模型不知道，是因为它没(mei)学到(dao)过。”
他介绍道，在(zai)大语言模型中，数据训(xun)练的本质是去尽可能地接近训(xun)练数据。如果(guo)数据完整、准确、质量高，那么回答的质量也就高。如果(guo)前(qian)面出现错(cuo)误，就会导致后续生成中错(cuo)误的累积，导致答案失(shi)真。
因此，追求更高质量的数据成为AI产品开(kai)发者共(gong)同关注的主(zhu)题。燕阳认为，很多人(ren)对生命健康领域数据的认识(shi)存在(zai)误区，导致产品开(kai)发陷入瓶颈，乃(nai)至产生风险。
“有人(ren)觉得有海量数据就能训(xun)练好模型，数据越多模型性能越好，这是不对的。”他说。医院数据往往是非标准化的，比如医嘱、不同设备产生的检测结果(guo)等等，难以直接用来训(xun)练AI模型。有些数据缺乏(fa)标注，这些可能会导致模型学习(xi)到(dao)的概率分布偏离(li)真实(shi)的医学推理逻辑。
“比如说，超过90%的胸片(pian)报告只(zhi)标注异(yi)常结果(guo)，正(zheng)常的话就没(mei)有标注。那AI可能会学到(dao)‘如果(guo)没(mei)有标注，则为正(zheng)常’的逻辑，这显然(ran)是不对的，会导致误检率上(shang)升。”燕阳举例道。
由于缺乏(fa)更加完整的医学数据，有些医学AI研究可能会尝试数据“蒸馏”的方法，用ChatGPT等大模型生成数据，然(ran)后用这些数据来训(xun)练自(zi)己参数相对较少的模型。这样做的好处是能让小(xiao)模型逼近大模型的能力，但坏处是大模型的输出本身可能存在(zai)问(wen)题。
“由于通用的大模型往往缺少医学知识(shi)，可能导致对罕见病等疾病的忽略。小(xiao)模型将这些倾向作为‘事实(shi)’进行学习(xi)，可能会变得‘过度自(zi)信(xin)’且(qie)容易犯错(cuo)。”他说。
燕阳认为，这些问(wen)题可以通过让数据变得更加完整和专业来解决，比如增加专家(jia)标注和更多医学知识(shi)，让AI学会“是什么”和“为什么”。还可以通过展示推理轨迹（CoT）等算法来完善AI的推理过程，把(ba)自(zi)相矛(mao)盾或者错(cuo)误的逻辑剔除出去。
国内首个AI安全研究员、美国生命未来研究所的朱小(xiao)虎告诉澎湃科技，在(zai)风险评(ping)估中，大语言模型已经展现出了欺(qi)骗、避免自(zi)身毁灭(mie)、传播对人(ren)有害的信(xin)息等问(wen)题。“基于专业知识(shi)的医学模型相对会好很多。但如果(guo)这些模型是以通用大模型为基座训(xun)练的话，底层的倾向也可能会传递到(dao)模型中。”他说。
据悉，2025全球开(kai)发者先锋大会于2月21日至2月23日在(zai)上(shang)海举办，主(zhu)题为“模塑(su)全球，无限可能”，旨在(zai)促进人(ren)工智(zhi)能产业集群的培(pei)育，推动基础大模型与算力、语料、垂类应(ying)用场景等人(ren)工智(zhi)能企(qi)业深度融合，打造以开(kai)发者为中心的开(kai)发者节。