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本文转(zhuan)自(zi)【央视财经(jing)】；
国际罕见病日即将到来，让我们聚焦那些因罕见而往往被忽视的疾(ji)病，如渐冻症、白化病、多发性硬化症和血友病等。这些病症有一个共同(tong)的名字——罕见病。这些少见且复杂的疾(ji)病，有些甚至无(wu)法(fa)治愈，患者和家庭面(mian)临着沉(chen)重的经(jing)济负担和精神压力。
今天(tian)，我们一起(qi)来了解其中一种罕见病——渐冻症，这一疾(ji)病虽然发现难，但也有一些早期(qi)的“预警信号(hao)”，包(bao)括难以拧(ning)开(kai)瓶盖、容(rong)易摔(shuai)倒、肌肉跳动等症状(zhuang)。
什么是渐冻症？
渐冻症的医学术语是肌萎缩侧(ce)索硬化（ALS），是一种慢性、进行(xing)性神经(jing)性疾(ji)病，主要对上运动神经(jing)元和下运动神经(jing)元以及其支配的躯干、四肢(zhi)和头面(mian)部肌肉造(zao)成损伤。临床表现为(wei)逐渐加重的肌肉萎缩和无(wu)力，以至完全瘫(tan)痪，不(bu)能吞咽(yan)和进食，影响呼吸，身体就像被逐渐冻住(zhu)一样。
渐冻症确诊难
与许多罕见病一样，渐冻症面(mian)临发现难、确诊难的问题。渐冻症缺乏明确的生物学标志物，不(bu)像乙肝、糖尿(niao)病等疾(ji)病，通过某项检测化验就可以诊断。
渐冻症患者发病部位往往不(bu)同(tong)，可能是手、脚、咽(yan)喉等，症状(zhuang)表现也存在差异(yi)，加之早期(qi)症状(zhuang)轻微，容(rong)易被忽略或误(wu)诊。
渐冻症有哪些早期(qi)症状(zhuang)？
渐冻症的早期(qi)“预警信号(hao)”虽然隐(yin)匿，但还是有迹可循(xun)的，主要表现为(wei)：
拧(ning)不(bu)开(kai)瓶盖：偶尔遇到这种情况不(bu)要过于担心。渐冻症早期(qi)发病可表现为(wei)手部完成精细(xi)动作逐渐变得困难，持续(xu)数月后，手部虎口处的肌肉可能萎缩，然后出现抬胳膊困难，从(cong)一侧(ce)肢(zhi)体发展(zhan)到另一侧(ce)，有个逐渐发展(zhan)的过程。
容(rong)易摔(shuai)倒：患者可表现为(wei)走路时一只脚抬不(bu)起(qi)来，在平坦的路面(mian)上也容(rong)易摔(shuai)倒。这种情况需注意与腰(yao)椎病进行(xing)区分，腰(yao)椎间(jian)盘突出压迫神经(jing)也会出现相似症状(zhuang)，但常伴有相应区域的麻木、疼痛(tong)等。
说话不(bu)清：渐冻症患者的咽(yan)喉肌、舌肌、面(mian)肌等肌肉逐渐萎缩，会出现说话不(bu)清楚、饮水呛咳等症状(zhuang)，但意识比较清醒。脑梗也会引起(qi)说话不(bu)清的症状(zhuang)，需注意鉴别，一般到医院进行(xing)CT等检查能够(gou)诊断脑梗情况。
肌肉跳动：渐冻症会导致肌肉纤维颤(chan)动，患者会感觉(jue)到“肉跳”。渐冻症的肉跳和痛(tong)性痉挛(luan)的区别在于——渐冻症的肉跳一般不(bu)痛(tong)，肉跳的部位往往局限于一块肌肉，不(bu)会引起(qi)关节、肢(zhi)体的活动。
小贴(tie)士：生活中如果经(jing)常出现以上情况，要引起(qi)重视，及时就医。
渐冻症是什么原因导致的？
渐冻症的具(ju)体病因尚未完全明确，这也增(zeng)加了治疗的难度(du)。研究表明，以下几(ji)个因素可能与其发病有关：
遗传因素
部分渐冻症患者有家族病史，提示遗传因素在疾(ji)病发生中起(qi)一定作用。
环境因素
某些环境暴露可能增(zeng)加渐冻症的风险，例如长期(qi)接(jie)触重金属、农药等有毒物质，被认为(wei)可能是诱发因素。
免疫(yi)系统异(yi)常
渐冻症患者能运动吗？
渐冻症患者根据病情进展(zhan)，进行(xing)适度(du)运动对于延(yan)缓肌肉萎缩、维持关节的活动范围有一定作用，比如走路和身体柔韧性的锻炼。一般来说，要避免力量训练，比如抓握橡胶握力圈等。
渐冻症患者饮食上要注意什么？
在患者能够(gou)正常进食时，应采用均衡饮食。咀(ju)嚼(jiao)和吞咽(yan)困难的患者可进食软食、半流食，少食多餐(can)。当患者无(wu)法(fa)吞咽(yan)、存在呛咳误(wu)吸风险时，可根据病情施行(xing)胃造(zao)瘘术，保(bao)证(zheng)营养摄取。