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南都讯记者谢萌 为破解儿童罕见病“诊断难、治疗(liao)难、用药难”的困境，2月20日，深圳市儿童医院儿童罕见病诊疗(liao)中心正式成立。该中心将汇集深儿医20多个科室、60多名资深专家的资源，通过专属绿色通道，开设多学(xue)科罕见病联合(he)门诊，并从药学(xue)、心理(li)、康复、科普教育、医保综合(he)保障等角度发力，为罕见病患者提供“一(yi)站式、专业化(hua)、个体化(hua)”的诊疗(liao)服务。
揭牌仪式现场(chang)。
聚(ju)焦儿童罕见病难题(ti)
提供“一(yi)站式”诊疗(liao)服务
罕见病，是指发病率(lu)极低、患病人数极少的疾病。目前，全球(qiu)已知(zhi)的罕见病种类(lei)多达7000多种，其中80%与遗传(chuan)相(xiang)关，且(qie)50%~70%在儿童期发病。我国罕见病患者数量约为2000万(wan)人，庞大的数字表明，罕见病其实并不“罕见”。然而，由于罕见病种类(lei)繁多、症(zheng)状复杂，很多患者面临着“诊断难、治疗(liao)难、用药难”的重重困境。
为了更(geng)好地服务深圳地区的罕见病患儿，深圳市儿童医院整合(he)优势资源，成立儿童罕见病诊疗(liao)中心。该中心主要(yao)依(yi)托内分泌科室，集结了神(shen)经内科、神(shen)经外科、风湿免疫(yi)科、血液肿瘤科、心血管内科、康复科等多个学(xue)科的专家团队(dui)，开设罕见病MDT门诊，并配备了先进的诊疗(liao)设备，致力于为罕见病患者提供“一(yi)站式、专业化(hua)、个体化(hua)”的诊疗(liao)服务，实现罕见病早(zao)发现、早(zao)诊断、精细化(hua)以及全生命周(zhou)期管理(li)的目标。
值得一(yi)提的是，该中心汇聚(ju)了众多知(zhi)名儿科专家，如内分泌科苏喆教授、神(shen)经内科廖建湘教授、风湿免疫(yi)科杨军教授、血液肿瘤科刘四(si)喜教授、心血管内科李(li)博宁教授、康复科曹建国教授等。中心成员涵盖了20余个科室、60多名专家，阵(zhen)容强大。
“在罕见病患儿诊治方面，深儿医已具(ju)备较为全面的救治能力”，深圳市儿童医院院长麻晓鹏(peng)介绍，目前，国家卫生健康委、科技部、国家药监局等6部门联合(he)制(zhi)定了《第一(yi)批罕见病目录》和《第二批罕见病目录》，共包(bao)含207个疾病名称。根据近三年数据统(tong)计(ji)，目录内近200种可(ke)在深圳市儿童医院获得诊治，该院已为近2万(wan)例罕见病患儿提供了医疗(liao)服务。
六大特色服务
全方位护航患儿健康
深儿医新(xin)成立的儿童罕见病诊疗(liao)中心，将提供六大特色服务，包(bao)含精准筛查与诊断：开展多种罕见病筛查项目，大幅提升早(zao)期确诊率(lu)；多学(xue)科联合(he)诊疗(liao)（MDT）：针对复杂病例，专家团队(dui)联合(he)会(hui)诊制(zhi)定个性化(hua)方案；药物咨询与治疗(liao)：提供罕见病药物信息及临床应用指导；患者教育与心理(li)支(zhi)持：定期开展科普宣教，为家庭提供心理(li)援助；全生命周(zhou)期管理(li)：首诊未满18岁患儿，成年后可(ke)继续由原(yuan)团队(dui)提供延续性医疗(liao)服务；康复评估与治疗(liao)：专业团队(dui)助力功(gong)能恢复，提高生活质量。
今后，该中心将整合(he)深儿医全院诊疗(liao)资源，形成团队(dui)合(he)力，每(mei)例疑难罕见病患儿的诊疗(liao)均由各专业学(xue)科专家集体讨论(lun)、评估，采用损伤小(xiao)、受益最大化(hua)的治疗(liao)方案，为更(geng)多患儿带来健康福祉。
据悉(xi)，该中心实行预约制(zhi)，预约就(jiu)诊流程包(bao)括公(gong)众号预约、现场(chang)预约就(jiu)诊（患儿家长现场(chang)预约挂号，并在门诊大厅便民(min)服务中心登记）以及互(hu)联网(wang)医院就(jiu)诊（部分疾病可(ke)根据互(hu)联网(wang)医院的诊疗(liao)队(dui)列进一(yi)步开展图文咨询、复诊、处方开药等诊疗(liao)服务）。
“2025国际罕见病日”深儿医儿童罕见病诊疗(liao)中心
将举(ju)办“不止罕见”系(xi)列义诊及科普直播活动
深圳市儿童医院将定期举(ju)办罕见病义诊活动，市民(min)可(ke)关注“深圳市儿童医院儿童罕见病诊疗(liao)中心”公(gong)众号获取最新(xin)信息。以下是近期义诊及科普活动安(an)排：
1.内分泌科“医疗(liao)卫生三名工程”儿童内分泌遗传(chuan)罕见病团队(dui)义诊
时间：2025年2月23日（周(zhou)日）9:00—12:00
地点(dian)：深圳市儿童医院福田(tian)院区B栋1楼大厅
义诊对象：疑似或确诊儿童内分泌遗传(chuan)罕见病的患儿（0—18岁）
报名二维码：
2.罕见病的康复评估和康复治疗(liao)
时间：2025年2月28日（周(zhou)五）10:00—11:00
地点(dian)：深圳市儿童医院福田(tian)院区康复医学(xue)科门诊大厅（门诊楼7楼）
报名二维码：
3.神(shen)经内科“神(shen)经遗传(chuan)性罕见病”专题(ti)直播及义诊活动
直播时间：2025年3月1日（周(zhou)六）8:00—11:45
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义诊时间：2025年3月1日（周(zhou)六）13:00—17:00
义诊地点(dian)：深圳市儿童医院福田(tian)院区B栋1楼智慧教室
活动对象：确诊或疑似患有神(shen)经遗传(chuan)性罕见病病种，以及相(xiang)关疾病的产前咨询
报名二维码：
4.肾(shen)脏内科“从‘肾(shen)’出发专家与您话低磷”直播预告
时间：2025年3月13日（周(zhou)四(si)）19:00—19:50
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