为了更好地服务深圳地区的罕见病患儿，深圳市儿童(tong)医院整合优(you)势资源，成立儿童(tong)罕见病诊疗中心(xin)。该中心(xin)主要依(yi)托内分泌科室(shi)，集结了神经内科、神经外(wai)科、风湿免疫科、血液肿瘤科、心(xin)血管内科、康复科等多个学科的专家团队，开设罕见病MDT门诊，并(bing)配备了先进的诊疗设备，致力于为罕见病患者提供“一站式、专业化、个体化”的诊疗服务，实现(xian)罕见病早发现(xian)、早诊断、精细化以及全生命周期(qi)管理(li)的目标。

值得一提的是，该中心(xin)汇聚了众多知名儿科专家，如内分泌科苏喆(zhe)教授、神经内科廖建湘教授、风湿免疫科杨军教授、血液肿瘤科刘(liu)四喜教授、心(xin)血管内科李博宁教授、康复科曹建国教授等。中心(xin)成员涵盖了20余个科室(shi)、60多名专家，阵容强大。

“在罕见病患儿诊治方(fang)面，深儿医已具备较为全面的救治能力”，深圳市儿童(tong)医院院长麻(ma)晓(xiao)鹏介绍，目前，国家卫生健(jian)康委、科技部(bu)、国家药监局等6部(bu)门联合制定了《第一批(pi)罕见病目录》和《第二批(pi)罕见病目录》，共包含207个疾病名称。根据近三年数据统计，目录内近200种(zhong)可在深圳市儿童(tong)医院获得诊治，该院已为近2万例罕见病患儿提供了医疗服务。

六(liu)大特色服务

全方(fang)位护(hu)航患儿健(jian)康

深儿医新成立的儿童(tong)罕见病诊疗中心(xin)，将(jiang)提供六(liu)大特色服务，包含精准筛查与诊断：开展多种(zhong)罕见病筛查项目，大幅提升(sheng)早期(qi)确诊率；多学科联合诊疗（MDT）：针对复杂病例，专家团队联合会诊制定个性化方(fang)案；药物咨(zi)询与治疗：提供罕见病药物信息及临(lin)床应用指导；患者教育与心(xin)理(li)支持(chi)：定期(qi)开展科普宣教，为家庭提供心(xin)理(li)援(yuan)助；全生命周期(qi)管理(li)：首诊未满(man)18岁患儿，成年后可继续由原团队提供延续性医疗服务；康复评估与治疗：专业团队助力功能恢复，提高生活质(zhi)量(liang)。

今后，该中心(xin)将(jiang)整合深儿医全院诊疗资源，形成团队合力，每例疑难罕见病患儿的诊疗均由各专业学科专家集体讨论、评估，采用损伤小、受益最大化的治疗方(fang)案，为更多患儿带来健(jian)康福祉。

据悉，该中心(xin)实行预约制，预约就诊流程包括(kuo)公(gong)众号预约、现(xian)场预约就诊（患儿家长现(xian)场预约挂号，并(bing)在门诊大厅(ting)便(bian)民服务中心(xin)登记）以及互联网医院就诊（部(bu)分疾病可根据互联网医院的诊疗队列进一步开展图文咨(zi)询、复诊、处方(fang)开药等诊疗服务）。

“2025国际罕见病日”深儿医儿童(tong)罕见病诊疗中心(xin)

将(jiang)举办(ban)“不止罕见”系列义诊及科普直播活动

深圳市儿童(tong)医院将(jiang)定期(qi)举办(ban)罕见病义诊活动，市民可关注“深圳市儿童(tong)医院儿童(tong)罕见病诊疗中心(xin)”公(gong)众号获取最新信息。以下是近期(qi)义诊及科普活动安(an)排：

1.内分泌科“医疗卫生三名工程”儿童(tong)内分泌遗传罕见病团队义诊

时间：2025年2月23日（周日）9:00—12:00

地点：深圳市儿童(tong)医院福田院区B栋1楼大厅(ting)

义诊对象：疑似或确诊儿童(tong)内分泌遗传罕见病的患儿（0—18岁）

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2.罕见病的康复评估和康复治疗

时间：2025年2月28日（周五(wu)）10:00—11:00

地点：深圳市儿童(tong)医院福田院区康复医学科门诊大厅(ting)（门诊楼7楼）

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3.神经内科“神经遗传性罕见病”专题直播及义诊活动

直播时间：2025年3月1日（周六(liu)）8:00—11:45

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义诊时间：2025年3月1日（周六(liu)）13:00—17:00

义诊地点：深圳市儿童(tong)医院福田院区B栋1楼智慧教室(shi)

活动对象：确诊或疑似患有(you)神经遗传性罕见病病种(zhong)，以及相关疾病的产前咨(zi)询

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4.肾(shen)脏内科“从‘肾(shen)’出发专家与您话低磷”直播预告

时间：2025年3月13日（周四）19:00—19:50

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