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新华社华盛顿2月(yue)23日电　美国《新英(ying)格兰医学杂志》近日发表(biao)的一篇论文介绍，为了在(zai)孩(hai)子出生前治疗一种遗传(chuan)性运动神经元(yuan)疾病，一名(ming)两(liang)岁半女孩(hai)的母亲曾在(zai)孕晚期服用基因靶向(xiang)药物，女孩(hai)出生后继续服用该药。目前女孩(hai)未出现有关这种遗传(chuan)病的任何症(zheng)状。论文称，这是全球(qiu)首次在(zai)子宫内有效治疗遗传(chuan)病。

据英(ying)国《自然》杂志网站报道，负责此次治疗研究(jiu)的美国圣祖德儿(er)童(tong)研究(jiu)医院临床神经学家理查(cha)德·芬克尔介绍说，女孩(hai)父母此前已有一个孩(hai)子死于这种名(ming)为脊髓性肌萎缩症(zheng)的遗传(chuan)病，因此他(ta)们想知道是否有任何治疗方案可(ke)以在(zai)孩(hai)子出生前开始使用。美国食(shi)品和药物管理局(ju)批准仅(jin)针对这一病例(li)进行子宫内治疗后，母亲在(zai)孕晚期服用了一种名(ming)为Risdiplam的口服基因靶向(xiang)药物，女婴在(zai)出生后继续服用该药。

脊髓性肌萎缩症(zheng)会影响运动神经元(yuan)，导致患者出现进行性肌肉萎缩、无力，是造成婴幼儿(er)死亡的主要遗传(chuan)性疾病之(zhi)一。大约(yue)每1万名(ming)新生儿(er)中就有一人(ren)患有这种疾病。脊髓性肌萎缩症(zheng)最严重的情况是个体缺乏SMN1基因的两(liang)个拷贝，只有相邻(lin)基因SMN2的一个或两(liang)个拷贝。因此，身(shen)体不能产生足够的SMN蛋(dan)白质来(lai)维持脊髓和脑(nao)干中的运动神经元(yuan)。而这种蛋(dan)白质在(zai)怀孕中后期以及新生儿(er)最初几(ji)个月(yue)至关重要，因此严重脊髓性肌萎缩症(zheng)的患儿(er)通常活不过(guo)3岁。

Risdiplam是一种小分子药物，通过(guo)修改(gai)SMN2基因表(biao)达以产生更多SMN蛋(dan)白质，来(lai)治疗这种疾病。

此前，脊髓性肌萎缩症(zheng)的治疗都是在(zai)患儿(er)出生后进行的。但在(zai)缺乏SMN1基因的两(liang)个拷贝、仅(jin)有两(liang)个SMN2基因的拷贝的新生儿(er)中，多达一半在(zai)出生时就已经具有一些症(zheng)状。研究(jiu)团队认为，这次治疗的成功可(ke)能为在(zai)出生前治疗其他(ta)遗传(chuan)疾病铺平道路(lu)。（完）