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本文转自【央(yang)视财经】；
国际罕见(jian)病日(ri)即将到来，让我们聚焦那些因罕见(jian)而往往被忽视的疾病，如渐冻症、白化病、多发性硬化症和血友病等。这些病症有一个共同的名字——罕见(jian)病。这些少见(jian)且复(fu)杂(za)的疾病，有些甚至无法治(zhi)愈，患者和家庭面临着沉(chen)重的经济负担和精神压力。
今天，我们一起来了解其中一种罕见(jian)病——渐冻症，这一疾病虽然发现难，但也有一些早期的“预警信号”，包(bao)括难以拧开瓶盖、容(rong)易(yi)摔倒、肌肉跳动等症状(zhuang)。
什么是渐冻症？
渐冻症的医学术语是肌萎缩侧索硬化（ALS），是一种慢性、进行性神经性疾病，主(zhu)要对上(shang)运动神经元和下运动神经元以及其支配(pei)的躯干、四肢(zhi)和头面部肌肉造成损伤。临床表现为逐渐加重的肌肉萎缩和无力，以至完全瘫痪(huan)，不能吞咽和进食，影响呼吸，身体就像被逐渐冻住一样。
渐冻症确(que)诊难
与许多罕见(jian)病一样，渐冻症面临发现难、确(que)诊难的问(wen)题。渐冻症缺乏明确(que)的生物学标志(zhi)物，不像乙肝、糖(tang)尿病等疾病，通过某项检测化验就可以诊断。
渐冻症患者发病部位往往不同，可能是手、脚、咽喉等，症状(zhuang)表现也存在差异，加之早期症状(zhuang)轻微，容(rong)易(yi)被忽略或误诊。
渐冻症有哪些早期症状(zhuang)？
渐冻症的早期“预警信号”虽然隐匿，但还是有迹(ji)可循(xun)的，主(zhu)要表现为：
拧不开瓶盖：偶尔遇到这种情况不要过于担心。渐冻症早期发病可表现为手部完成精细动作逐渐变得困难，持续数月后，手部虎口处的肌肉可能萎缩，然后出现抬胳膊困难，从一侧肢(zhi)体发展到另(ling)一侧，有个逐渐发展的过程。
容(rong)易(yi)摔倒：患者可表现为走(zou)路时(shi)一只脚抬不起来，在平(ping)坦的路面上(shang)也容(rong)易(yi)摔倒。这种情况需注意(yi)与腰椎病进行区分，腰椎间盘突出压迫神经也会出现相似症状(zhuang)，但常伴有相应(ying)区域的麻木、疼痛等。
说话(hua)不清(qing)：渐冻症患者的咽喉肌、舌肌、面肌等肌肉逐渐萎缩，会出现说话(hua)不清(qing)楚、饮水(shui)呛咳等症状(zhuang)，但意(yi)识(shi)比较(jiao)清(qing)醒。脑梗也会引起说话(hua)不清(qing)的症状(zhuang)，需注意(yi)鉴别，一般(ban)到医院进行CT等检查能够诊断脑梗情况。
肌肉跳动：渐冻症会导致肌肉纤维颤动，患者会感(gan)觉到“肉跳”。渐冻症的肉跳和痛性痉挛的区别在于——渐冻症的肉跳一般(ban)不痛，肉跳的部位往往局限于一块肌肉，不会引起关节(jie)、肢(zhi)体的活动。
小贴士：生活中如果经常出现以上(shang)情况，要引起重视，及时(shi)就医。
渐冻症是什么原(yuan)因导致的？
渐冻症的具体病因尚(shang)未完全明确(que)，这也增加了治(zhi)疗的难度。研究表明，以下几个因素可能与其发病有关：
遗传因素
部分渐冻症患者有家族病史，提示遗传因素在疾病发生中起一定作用。
环境因素
某些环境暴露(lu)可能增加渐冻症的风(feng)险，例如长期接触重金属、农药等有毒物质，被认为可能是诱(you)发因素。
免疫(yi)系统异常
渐冻症患者能运动吗？
渐冻症患者根据(ju)病情进展，进行适度运动对于延缓肌肉萎缩、维持关节(jie)的活动范围(wei)有一定作用，比如走(zou)路和身体柔韧性的锻炼。一般(ban)来说，要避免力量训练，比如抓(zhua)握橡胶握力圈(quan)等。
渐冻症患者饮食上(shang)要注意(yi)什么？
在患者能够正常进食时(shi)，应(ying)采用均衡饮食。咀嚼和吞咽困难的患者可进食软食、半流(liu)食，少食多餐。当患者无法吞咽、存在呛咳误吸风(feng)险时(shi)，可根据(ju)病情施行胃造瘘术，保(bao)证营养摄取。