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新华社华盛顿2月23日电 美国《新英格兰医学杂志》近(jin)日发表的一篇论文介绍，为了在孩子出(chu)生前(qian)治疗一种遗传性运动神经元(yuan)疾病，一名两岁半女孩的母亲曾(ceng)在孕晚期服用基因靶向药物，女孩出(chu)生后继续服用该药。目前(qian)女孩未出(chu)现有关这种遗传病的任(ren)何症状。论文称，这是全球首次在子宫内有效治疗遗传病。
据英国《自然(ran)》杂志网站报道，负责此次治疗研(yan)究(jiu)的美国圣祖(zu)德儿童研(yan)究(jiu)医院临床神经学家理(li)查德·芬克尔介绍说，女孩父(fu)母此前(qian)已有一个(ge)孩子死于这种名为脊髓性肌萎缩症的遗传病，因此他们想(xiang)知道是否有任(ren)何治疗方案可以在孩子出(chu)生前(qian)开始使用。美国食品和药物管理(li)局批(pi)准仅针对这一病例进(jin)行子宫内治疗后，母亲在孕晚期服用了一种名为Risdiplam的口服基因靶向药物，女婴在出(chu)生后继续服用该药。
脊髓性肌萎缩症会影响运动神经元(yuan)，导(dao)致患者出(chu)现进(jin)行性肌肉萎缩、无力，是造成婴幼儿死亡的主要遗传性疾病之一。大约每1万名新生儿中就有一人(ren)患有这种疾病。脊髓性肌萎缩症最严重(zhong)的情况(kuang)是个(ge)体缺乏SMN1基因的两个(ge)拷贝，只有相邻基因SMN2的一个(ge)或两个(ge)拷贝。因此，身体不能产(chan)生足够的SMN蛋白质来维持脊髓和脑干中的运动神经元(yuan)。而这种蛋白质在怀孕中后期以及新生儿最初几个(ge)月至关重(zhong)要，因此严重(zhong)脊髓性肌萎缩症的患儿通常活不过3岁。
Risdiplam是一种小分子药物，通过修(xiu)改SMN2基因表达以产(chan)生更多SMN蛋白质，来治疗这种疾病。
此前(qian)，脊髓性肌萎缩症的治疗都是在患儿出(chu)生后进(jin)行的。但在缺乏SMN1基因的两个(ge)拷贝、仅有两个(ge)SMN2基因的拷贝的新生儿中，多达一半在出(chu)生时就已经具有一些症状。研(yan)究(jiu)团队认(ren)为，这次治疗的成功可能为在出(chu)生前(qian)治疗其他遗传疾病铺平道路。
来源：新华网