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新华社华盛(sheng)顿(dun)2月23日电(dian)　美国(guo)《新英格兰医学杂志》近日发表的一篇论文介绍，为了在(zai)孩子出生前治疗一种遗传性运动神经元疾病，一名两(liang)岁半女孩的母亲曾在(zai)孕晚期服用基因靶向(xiang)药物，女孩出生后继续服用该药。目前女孩未(wei)出现有关(guan)这种遗传病的任何症状。论文称，这是全球首次在(zai)子宫内(nei)有效治疗遗传病。

据英国(guo)《自(zi)然》杂志网站(zhan)报道，负责此次治疗研究的美国(guo)圣祖德儿童研究医院临床神经学家理查德·芬克尔介绍说，女孩父母此前已有一个孩子死于(yu)这种名为脊髓性肌萎(wei)缩症的遗传病，因此他们(men)想知道是否有任何治疗方案可以在(zai)孩子出生前开始使用。美国(guo)食品和药物管理局批准仅(jin)针对这一病例进(jin)行子宫内(nei)治疗后，母亲在(zai)孕晚期服用了一种名为Risdiplam的口(kou)服基因靶向(xiang)药物，女婴(ying)在(zai)出生后继续服用该药。

脊髓性肌萎(wei)缩症会影响运动神经元，导致患者出现进(jin)行性肌肉萎(wei)缩、无力，是造成婴(ying)幼儿死亡的主要遗传性疾病之一。大约每(mei)1万名新生儿中就有一人患有这种疾病。脊髓性肌萎(wei)缩症最严重(zhong)的情况(kuang)是个体缺(que)乏SMN1基因的两(liang)个拷贝，只有相邻基因SMN2的一个或两(liang)个拷贝。因此，身体不能产生足够的SMN蛋白质来(lai)维持脊髓和脑干中的运动神经元。而这种蛋白质在(zai)怀孕中后期以及新生儿最初几个月至关(guan)重(zhong)要，因此严重(zhong)脊髓性肌萎(wei)缩症的患儿通(tong)常活不过3岁。

Risdiplam是一种小分(fen)子药物，通(tong)过修改SMN2基因表达以产生更多SMN蛋白质，来(lai)治疗这种疾病。

此前，脊髓性肌萎(wei)缩症的治疗都是在(zai)患儿出生后进(jin)行的。但在(zai)缺(que)乏SMN1基因的两(liang)个拷贝、仅(jin)有两(liang)个SMN2基因的拷贝的新生儿中，多达一半在(zai)出生时就已经具有一些症状。研究团队认为，这次治疗的成功可能为在(zai)出生前治疗其他遗传疾病铺平道路。（完）