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据新华社北京2月19日电 在对话框中输入(ru)“发现孩子(zi)从2岁起发育、语言和动作都明显落(luo)后，交流(liu)也无法完(wan)成”等症状，几(ji)秒钟后，人工智能（AI）大(da)模型就会给出“需警惕罕见(jian)遗传性(xing)疾病（如雷(lei)特综合征(zheng)、天使综合征(zheng)等）或(huo)复(fu)杂神经(jing)发育障碍”的判断，并(bing)给出就诊科室、补充检查等医学(xue)建议(yi)。

这是记者试用全国首个(ge)罕见(jian)病领域人工智能大(da)模型“协和·太初”的场景。记者19日从北京协和医院了解(jie)到，这一由(you)该院与中国科学(xue)院自动化研究所(suo)共同研发的大(da)模型，已(yi)于近日面向患者开放测试初诊咨询和预约功(gong)能。

罕见(jian)病虽然单病种(zhong)患者稀少，但病种(zhong)繁多。易误诊、漏诊，确诊难，是许多罕见(jian)病患者面临的难关(guan)，而人工智能大(da)模型有望成为“破题之钥(yao)”。

北京协和医院院长(chang)张抒扬介绍，罕见(jian)病人工智能辅助诊疗工具研发是罕见(jian)病专家团队多年坚持的一个(ge)重(zhong)点攻关(guan)方向，“协和·太初”罕见(jian)病大(da)模型的研发基于我国罕见(jian)病知识库的多年积累和中国人群(qun)基因(yin)检测数据，是国际(ji)首个(ge)符(fu)合中国人群(qun)特点的罕见(jian)病大(da)模型，能帮助医生更(geng)加准确快捷(jie)地识别诊断罕见(jian)病，进一步缩(suo)短确诊时间(jian)。

中国科学(xue)院自动化研究所(suo)所(suo)长(chang)徐波介绍，AI模型往往需要海量数据训练，但罕见(jian)病病例分散、数据稀缺，传统的AI模型难以得到有效训练。对此，研发团队创新技术路径，采用极小(xiao)样本冷启动的方式，仅需少量数据与医学(xue)知识融合即可实现覆盖全流(liu)程的辅助决策功(gong)能。