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本文转自【央视财经(jing)】；
国际(ji)罕见病日即将(jiang)到来，让(rang)我们聚焦那些(xie)因罕见而往往被(bei)忽视的疾病，如渐冻症、白化病、多发性(xing)硬化症和(he)血友病等。这些(xie)病症有一个共同(tong)的名(ming)字——罕见病。这些(xie)少见且复杂的疾病，有些(xie)甚至无(wu)法治愈，患者和(he)家(jia)庭面临着沉重的经(jing)济负担和(he)精神压力。
今天，我们一起来了解(jie)其中(zhong)一种罕见病——渐冻症，这一疾病虽然发现难，但也有一些(xie)早期的“预警信号”，包括难以拧开瓶盖、容(rong)易摔倒、肌肉跳动等症状。
什么是渐冻症？
渐冻症的医学术语是肌萎缩侧索(suo)硬化（ALS），是一种慢性(xing)、进(jin)行性(xing)神经(jing)性(xing)疾病，主要对上运动神经(jing)元和(he)下运动神经(jing)元以及其支(zhi)配的躯(qu)干、四肢和(he)头面部肌肉造成损伤。临床表现为(wei)逐渐加重的肌肉萎缩和(he)无(wu)力，以至完(wan)全瘫(tan)痪，不(bu)能吞咽(yan)和(he)进(jin)食，影响呼吸，身体就像被(bei)逐渐冻住一样(yang)。
渐冻症确诊难
与许多罕见病一样(yang)，渐冻症面临发现难、确诊难的问题。渐冻症缺乏明确的生物学标志物，不(bu)像乙肝、糖尿病等疾病，通过某(mou)项检测化验就可以诊断。
渐冻症患者发病部位往往不(bu)同(tong)，可能是手、脚、咽(yan)喉等，症状表现也存在差异(yi)，加之早期症状轻微，容(rong)易被(bei)忽略或误诊。
渐冻症有哪些(xie)早期症状？
渐冻症的早期“预警信号”虽然隐(yin)匿，但还是有迹可循的，主要表现为(wei)：
拧不(bu)开瓶盖：偶尔(er)遇到这种情况不(bu)要过于担心。渐冻症早期发病可表现为(wei)手部完(wan)成精细动作(zuo)逐渐变得困难，持(chi)续数月后(hou)，手部虎口处的肌肉可能萎缩，然后(hou)出现抬胳膊困难，从一侧肢体发展到另一侧，有个逐渐发展的过程。
容(rong)易摔倒：患者可表现为(wei)走路(lu)时一只脚抬不(bu)起来，在平(ping)坦(tan)的路(lu)面上也容(rong)易摔倒。这种情况需注意与腰椎病进(jin)行区分(fen)，腰椎间盘突出压迫神经(jing)也会出现相似症状，但常伴(ban)有相应区域(yu)的麻木、疼(teng)痛等。
说话不(bu)清：渐冻症患者的咽(yan)喉肌、舌肌、面肌等肌肉逐渐萎缩，会出现说话不(bu)清楚、饮水呛咳等症状，但意识比较清醒。脑梗也会引起说话不(bu)清的症状，需注意鉴别，一般到医院进(jin)行CT等检查能够诊断脑梗情况。
肌肉跳动：渐冻症会导致肌肉纤(xian)维颤(chan)动，患者会感觉到“肉跳”。渐冻症的肉跳和(he)痛性(xing)痉挛的区别在于——渐冻症的肉跳一般不(bu)痛，肉跳的部位往往局限(xian)于一块肌肉，不(bu)会引起关节、肢体的活(huo)动。
小贴士：生活(huo)中(zhong)如果(guo)经(jing)常出现以上情况，要引起重视，及时就医。
渐冻症是什么原因导致的？
渐冻症的具体病因尚未完(wan)全明确，这也增加了治疗(liao)的难度。研究表明，以下几(ji)个因素可能与其发病有关：
遗(yi)传因素
部分(fen)渐冻症患者有家(jia)族(zu)病史(shi)，提示遗(yi)传因素在疾病发生中(zhong)起一定作(zuo)用(yong)。
环境因素
某(mou)些(xie)环境暴露可能增加渐冻症的风险，例如长期接(jie)触(chu)重金属、农药等有毒物质，被(bei)认(ren)为(wei)可能是诱(you)发因素。
免疫系统异(yi)常
渐冻症患者能运动吗(ma)？
渐冻症患者根据病情进(jin)展，进(jin)行适度运动对于延(yan)缓肌肉萎缩、维持(chi)关节的活(huo)动范围有一定作(zuo)用(yong)，比如走路(lu)和(he)身体柔韧性(xing)的锻炼。一般来说，要避免力量训练(lian)，比如抓握橡胶握力圈(quan)等。
渐冻症患者饮食上要注意什么？
在患者能够正(zheng)常进(jin)食时，应采用(yong)均衡饮食。咀嚼和(he)吞咽(yan)困难的患者可进(jin)食软食、半流食，少食多餐。当患者无(wu)法吞咽(yan)、存在呛咳误吸风险时，可根据病情施行胃造瘘术，保证(zheng)营养摄取。