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南都讯记者谢萌 为破(po)解儿童罕见(jian)病“诊断(duan)难、治疗难、用药难”的困境，2月20日，深圳市儿童医院(yuan)儿童罕见(jian)病诊疗中心正式成立。该中心将汇集深儿医20多个科室、60多名资深专家的资源，通(tong)过专属(shu)绿色通(tong)道，开设(she)多学科罕见(jian)病联合门诊，并从药学、心理、康复、科普(pu)教育、医保综合保障等角度发(fa)力，为罕见(jian)病患者提供“一(yi)站式、专业化、个体化”的诊疗服务。
揭牌仪式现场。
聚焦儿童罕见(jian)病难题
提供“一(yi)站式”诊疗服务
罕见(jian)病，是指(zhi)发(fa)病率极低、患病人数极少的疾病。目前，全球已知的罕见(jian)病种类多达7000多种，其(qi)中80%与遗传相(xiang)关，且50%~70%在儿童期发(fa)病。我国(guo)罕见(jian)病患者数量约为2000万人，庞大的数字表明，罕见(jian)病其(qi)实并不“罕见(jian)”。然而，由于罕见(jian)病种类繁多、症状复杂，很多患者面临着“诊断(duan)难、治疗难、用药难”的重重困境。
为了更(geng)好地服务深圳地区的罕见(jian)病患儿，深圳市儿童医院(yuan)整合优势(shi)资源，成立儿童罕见(jian)病诊疗中心。该中心主要依托内(nei)分泌(mi)科室，集结了神经(jing)内(nei)科、神经(jing)外科、风湿免疫科、血液肿瘤科、心血管内(nei)科、康复科等多个学科的专家团队，开设(she)罕见(jian)病MDT门诊，并配备(bei)了先进的诊疗设(she)备(bei)，致力于为罕见(jian)病患者提供“一(yi)站式、专业化、个体化”的诊疗服务，实现罕见(jian)病早(zao)发(fa)现、早(zao)诊断(duan)、精细化以(yi)及全生命周期管理的目标。
值得一(yi)提的是，该中心汇聚了众多知名儿科专家，如内(nei)分泌(mi)科苏(su)喆教授、神经(jing)内(nei)科廖建湘教授、风湿免疫科杨军教授、血液肿瘤科刘(liu)四喜教授、心血管内(nei)科李(li)博宁教授、康复科曹建国(guo)教授等。中心成员涵盖了20余个科室、60多名专家，阵(zhen)容(rong)强大。
“在罕见(jian)病患儿诊治方(fang)面，深儿医已具备(bei)较(jiao)为全面的救治能力”，深圳市儿童医院(yuan)院(yuan)长麻晓(xiao)鹏介绍，目前，国(guo)家卫生健康委、科技部(bu)、国(guo)家药监局等6部(bu)门联合制定了《第一(yi)批罕见(jian)病目录》和《第二(er)批罕见(jian)病目录》，共包含207个疾病名称。根(gen)据(ju)近三年数据(ju)统计，目录内(nei)近200种可在深圳市儿童医院(yuan)获得诊治，该院(yuan)已为近2万例罕见(jian)病患儿提供了医疗服务。
六大特色服务
全方(fang)位护航患儿健康
深儿医新成立的儿童罕见(jian)病诊疗中心，将提供六大特色服务，包含精准筛查与诊断(duan)：开展多种罕见(jian)病筛查项目，大幅(fu)提升早(zao)期确诊率；多学科联合诊疗（MDT）：针对复杂病例，专家团队联合会诊制定个性化方(fang)案；药物咨询与治疗：提供罕见(jian)病药物信息及临床应用指(zhi)导；患者教育与心理支持：定期开展科普(pu)宣教，为家庭提供心理援助；全生命周期管理：首诊未满18岁患儿，成年后可继续由原团队提供延续性医疗服务；康复评估与治疗：专业团队助力功能恢复，提高(gao)生活质量。
今后，该中心将整合深儿医全院(yuan)诊疗资源，形成团队合力，每例疑难罕见(jian)病患儿的诊疗均由各专业学科专家集体讨论、评估，采(cai)用损伤小、受益最大化的治疗方(fang)案，为更(geng)多患儿带来健康福祉。
据(ju)悉，该中心实行预约制，预约就诊流程包括公众号预约、现场预约就诊（患儿家长现场预约挂号，并在门诊大厅便民(min)服务中心登记）以(yi)及互(hu)联网医院(yuan)就诊（部(bu)分疾病可根(gen)据(ju)互(hu)联网医院(yuan)的诊疗队列进一(yi)步开展图文咨询、复诊、处方(fang)开药等诊疗服务）。
“2025国(guo)际(ji)罕见(jian)病日”深儿医儿童罕见(jian)病诊疗中心
将举办“不止(zhi)罕见(jian)”系列义(yi)诊及科普(pu)直播活动
深圳市儿童医院(yuan)将定期举办罕见(jian)病义(yi)诊活动，市民(min)可关注(zhu)“深圳市儿童医院(yuan)儿童罕见(jian)病诊疗中心”公众号获取最新信息。以(yi)下是近期义(yi)诊及科普(pu)活动安排(pai)：
1.内(nei)分泌(mi)科“医疗卫生三名工程”儿童内(nei)分泌(mi)遗传罕见(jian)病团队义(yi)诊
时间：2025年2月23日（周日）9:00—12:00
地点：深圳市儿童医院(yuan)福田院(yuan)区B栋1楼大厅
义(yi)诊对象：疑似或确诊儿童内(nei)分泌(mi)遗传罕见(jian)病的患儿（0—18岁）
报名二(er)维码：
2.罕见(jian)病的康复评估和康复治疗
时间：2025年2月28日（周五）10:00—11:00
地点：深圳市儿童医院(yuan)福田院(yuan)区康复医学科门诊大厅（门诊楼7楼）
报名二(er)维码：
3.神经(jing)内(nei)科“神经(jing)遗传性罕见(jian)病”专题直播及义(yi)诊活动
直播时间：2025年3月1日（周六）8:00—11:45
直播扫码：
义(yi)诊时间：2025年3月1日（周六）13:00—17:00
义(yi)诊地点：深圳市儿童医院(yuan)福田院(yuan)区B栋1楼智慧教室
活动对象：确诊或疑似患有神经(jing)遗传性罕见(jian)病病种，以(yi)及相(xiang)关疾病的产前咨询
报名二(er)维码：
4.肾(shen)脏(zang)内(nei)科“从‘肾(shen)’出发(fa)专家与您话低磷”直播预告
时间：2025年3月13日（周四）19:00—19:50
扫码观看：