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本文(wen)转(zhuan)自【央视财经】；
国际罕见病日(ri)即将到来，让我们聚焦(jiao)那些因罕见而往往被忽视的疾(ji)病，如渐冻症、白化病、多发性硬化症和血(xue)友病等。这些病症有一个(ge)共同的名字——罕见病。这些少见且(qie)复杂的疾(ji)病，有些甚至无法治愈，患者和家(jia)庭(ting)面临着沉重的经济负担和精神压力。
今天，我们一起来了解其中一种(zhong)罕见病——渐冻症，这一疾(ji)病虽然发现难，但也有一些早期的“预警(jing)信号”，包括难以拧开瓶盖(gai)、容(rong)易(yi)摔倒、肌肉跳动等症状。
什么是渐冻症？
渐冻症的医学术语是肌萎缩侧索硬化（ALS），是一种(zhong)慢性、进行性神经性疾(ji)病，主要对上(shang)运(yun)动神经元和下运(yun)动神经元以及(ji)其支配的躯干、四肢和头面部肌肉造成损伤。临床(chuang)表现为逐渐加重的肌肉萎缩和无力，以至完全瘫痪(huan)，不能吞咽和进食，影响呼吸，身体就(jiu)像被逐渐冻住一样。
渐冻症确诊难
与许多罕见病一样，渐冻症面临发现难、确诊难的问题。渐冻症缺乏明确的生(sheng)物学标志物，不像乙(yi)肝、糖尿病等疾(ji)病，通过某项检测化验就(jiu)可以诊断。
渐冻症患者发病部位往往不同，可能是手、脚、咽喉等，症状表现也存在差异，加之早期症状轻微，容(rong)易(yi)被忽略或误诊。
渐冻症有哪些早期症状？
渐冻症的早期“预警(jing)信号”虽然隐匿，但还是有迹可循的，主要表现为：
拧不开瓶盖(gai)：偶尔遇到这种(zhong)情况(kuang)不要过于担心。渐冻症早期发病可表现为手部完成精细(xi)动作逐渐变得困难，持续数(shu)月后，手部虎口处的肌肉可能萎缩，然后出现抬胳膊困难，从一侧肢体发展到另一侧，有个(ge)逐渐发展的过程。
容(rong)易(yi)摔倒：患者可表现为走路时一只脚抬不起来，在平坦(tan)的路面上(shang)也容(rong)易(yi)摔倒。这种(zhong)情况(kuang)需注意与腰(yao)椎病进行区分，腰(yao)椎间盘突出压迫神经也会出现相似症状，但常伴有相应区域的麻木、疼(teng)痛等。
说话(hua)不清：渐冻症患者的咽喉肌、舌肌、面肌等肌肉逐渐萎缩，会出现说话(hua)不清楚、饮水呛(qiang)咳(ke)等症状，但意识比较清醒(xing)。脑梗也会引起说话(hua)不清的症状，需注意鉴别(bie)，一般到医院进行CT等检查能够诊断脑梗情况(kuang)。
肌肉跳动：渐冻症会导(dao)致肌肉纤维颤动，患者会感觉到“肉跳”。渐冻症的肉跳和痛性痉挛(luan)的区别(bie)在于——渐冻症的肉跳一般不痛，肉跳的部位往往局限于一块肌肉，不会引起关节、肢体的活动。
小贴士(shi)：生(sheng)活中如果经常出现以上(shang)情况(kuang)，要引起重视，及(ji)时就(jiu)医。
渐冻症是什么原因导(dao)致的？
渐冻症的具体病因尚未完全明确，这也增加了治疗的难度(du)。研究表明，以下几个(ge)因素(su)可能与其发病有关：
遗(yi)传(chuan)因素(su)
部分渐冻症患者有家(jia)族病史，提示遗(yi)传(chuan)因素(su)在疾(ji)病发生(sheng)中起一定作用。
环境因素(su)
某些环境暴(bao)露可能增加渐冻症的风险，例如长期接(jie)触重金属、农药等有毒(du)物质，被认为可能是诱发因素(su)。
免(mian)疫系统异常
渐冻症患者能运(yun)动吗(ma)？
渐冻症患者根据病情进展，进行适度(du)运(yun)动对于延缓肌肉萎缩、维持关节的活动范(fan)围有一定作用，比如走路和身体柔韧性的锻炼。一般来说，要避免(mian)力量训练，比如抓(zhua)握(wo)橡胶(jiao)握(wo)力圈等。
渐冻症患者饮食上(shang)要注意什么？
在患者能够正常进食时，应采用均(jun)衡饮食。咀嚼和吞咽困难的患者可进食软食、半流食，少食多餐(can)。当患者无法吞咽、存在呛(qiang)咳(ke)误吸风险时，可根据病情施行胃(wei)造瘘术，保证营养摄取。