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刚出生或几个月大的宝(bao)宝(bao)
身上有(you)褐色的斑片
就像牛奶和咖啡混合(he)的颜(yan)色
不少家长感到疑惑
这是“胎记(ji)”吗？
要当心了
这可能并(bing)不是普通的“胎记(ji)”
而是“牛奶咖啡斑”
浙大二院近期(qi)接诊了一(yi)名患(huan)者小叶，她从小身上就有(you)一(yi)些棕色斑块，看似是无害的“胎记(ji)”，可慢慢地听力开始(shi)下降：最开始(shi)只是听不清细微的声(sheng)音，随后右(you)耳更严重，连辨别人声(sheng)都(dou)困难。
当时小叶即将参加(jia)高考，听力下降让她特(te)别焦(jiao)虑。检查后发现，这并(bing)不是简单(dan)的耳朵问题(ti)。小叶双侧颅内的前庭神经正被一(yi)种肿瘤“侵袭”，这就是她听力下降的元凶。小叶患(huan)上了一(yi)种罕见的遗传疾病——神经纤维瘤病。
01
什么是神经纤维瘤病？
神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，简称NF），是一(yi)种遗传性全(quan)身性神经外(wai)胚叶异常性疾病。
神经纤维瘤病主(zhu)要有(you)三种类型：
1型神经纤维瘤病（NF1型）
2型神经纤维瘤病（NF2型）
施万细胞瘤病
牛奶咖啡斑的形成主(zhu)要与NF1基因突变有(you)关，超过(guo)90%的NF1型患(huan)者会在生命早期(qi)（通常为出生后或婴(ying)幼儿期(qi)）出现牛奶咖啡斑。
每种类型与不同基因的变异有(you)关，如果父母一(yi)方患(huan)有(you)神经纤维瘤病，遗传给子(zi)女的概率为50%。除了多数为家族遗传病例，人群中可见少数为散发病例。
相关专家介绍，从发病率角度(du)来看，神经纤维瘤病为人类罕见类疾病，目前尚无根(gen)治手段。
神经纤维瘤大多为良(liang)性肿瘤，虽然恶变几率不算高，但会造成面(mian)部大块色斑，不仅影响容貌，影响神经功能，还可能造成全(quan)身各组织脏器多发肿瘤、脊柱畸形导致瘫痪等一(yi)系列并(bing)发症。
而如果发现短期(qi)内瘤体迅速增大，疼痛加(jia)剧(ju)，则需(xu)要考虑恶变的可能。
02
可通过(guo)手术或药(yao)物
改善神经纤维瘤
医生解释，尽管神经纤维瘤病目前尚无法根(gen)治。但大多数患(huan)者可通过(guo)手术或药(yao)物治疗显著改善生活质量。
对于引起症状的神经纤维瘤，手术能够有(you)效减轻压迫症状，改善功能；对于早期(qi)发现的听神经瘤，及时干预有(you)可能保留部分听力功能，同时减少对面(mian)神经的压迫，降低面(mian)瘫发生的风险。
经过(guo)综合(he)评(ping)估，医生认(ren)为，小叶右(you)侧的听神经瘤目前较为稳定，可选择(ze)定期(qi)随访观(guan)察。而左侧听神经瘤体积(ji)较大，对周围组织产生明显压迫，导致小叶可能出现颅内高压等症状，将严重影响生活质量。
最终，医生为小叶实(shi)施了微创(chuang)左侧听神经瘤切除术，成功切除肿瘤。术后恢复顺(shun)利，小叶顺(shun)利完成了高考。
神经纤维瘤虽然是一(yi)种遗传性疾病，但它(ta)并(bing)非无法应对。
对于3岁以上特(te)定类型的丛状I型神经纤维瘤病儿童，新型靶向药(yao)物司美替尼通过(guo)抑制突变基因作(zuo)用，可显著抑制神经纤维瘤细胞的生长与扩散。
03
长牛奶咖啡斑
就是神经纤维瘤吗？
答(da)案是：不一(yi)定！
虽然牛奶咖啡斑是NF1型的主(zhu)要诊断标准之一(yi)，并(bing)且超过(guo)90%的NF1型患(huan)者会在生命早期(qi)（通常为出生后或婴(ying)幼儿期(qi)）出现牛奶咖啡斑，但并(bing)不意味着所有(you)NF1型患(huan)者都(dou)会有(you)牛奶咖啡斑，有(you)也不意味着一(yi)定是NF1型。
例如
这些情况也可能出现
到牛奶咖啡斑
↓↓↓
正常人群：
单(dan)个或少量牛奶咖啡斑可以在健康(kang)人中观(guan)察到。
其他遗传性疾病：
如Legius综合(he)征、McCune-Albright综合(he)征、II型神经纤维瘤病、Noonan综合(he)征和结构性错配(pei)修复缺(que)陷综合(he)征等。
环境和其它(ta)原因：
某(mou)些情况下，皮肤摩擦或局部炎症可能导致色素沉着，类似于牛奶咖啡斑。
04
上海六院医生提醒：
如果出现这些症状
要警惕神经纤维瘤病
如果有(you)1到3个斑点，一(yi)般只是胎记(ji)的一(yi)种，除了美观(guan)上的影响外(wai)，对人体健康(kang)并(bing)无不良(liang)影响。这种斑通常形状不规则，边缘锯齿状，激光治疗效果较好。
若有(you)超过(guo)6个斑点，至少0.5厘米或数量一(yi)直在增加(jia)，建议进行基因测试，以确定这些斑点的潜(qian)在原因。
若幼儿期(qi)孩子(zi)已(yi)经有(you)20或30块咖啡斑，咖啡斑颜(yan)色较深，边界(jie)清楚且规则，随着年(nian)龄(ling)增长周围还出现小斑点；或者父母一(yi)方有(you)神经纤维瘤病，孩子(zi)出生后身上有(you)多块咖啡斑，同时伴(ban)有(you)多发性神经纤维瘤，基本上可以确诊为神经纤维瘤病。如果咖啡斑面(mian)积(ji)较大，也可见于神经纤维瘤病，同样需(xu)要引起重视(shi)。
由于不同个体的临床表现差异较大，神经纤维瘤的诊断难度(du)大，其治疗、随访、管理等多方面(mian)都(dou)存在挑战。如果身上长了这种斑，请尽早到医院就诊，做到及时干预，早治疗。
来源：上海杨浦